Categoria: Malattie Genetiche

L’Atrofia Muscolare Spinale  conosciuta sotto l’acronimo di SMA,  è una malattia delle cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale, ovvero quella parte dello stesso dalla quale partono i nervi [...]

Una forma ereditaria del morbo di Alzheimer è probabilmente rilevabile fino a 20 anni prima della comparsa dei primi sintomi come la perdita di memoria. Ad affermarlo è uno studio [...]

Quando la catena del Dna, quel particolare “strumento” attraverso il quale ogni essere vivente sviluppa le proprie caratteristiche presenta degli errori, qualcosa va storto nella generazione delle cellule. In quel [...]

L’ittiosi arlecchino è la forma più grave di ittiosi, malattia della pelle che la rende squamosa e delicata. SI tratta di un disturbo genetico e molto raro.  Consociata anche sotto [...]

L’8 maggio 2011 ricorre la Giornata mondiale della talassemia, organizzata dalla Thalassemia International Foundation e promossa dalla Fondazione Leonardo Giambrone per la Guarigione dalla Thalassemia. La talassemia è una malattia [...]

È sui nostri geni, attraverso le nuove terapie geniche, che si deve lavorare per sconfiggere malattie ancora “immuni” alle cure mediche tradizionali. Il principio che ha portato a studiare questa [...]

A fianco dei big killers più noti e temuti come il cancro, i disturbi cardiovascolari, l’infarto e l’ictus, ad insidiare l’organismo ci sono malattie genetiche tanto rare quanto temibili. Anche [...]

Un vero e proprio miracolo. La piccola Maria, 6 mesi, affetta da atrofia muscolare spinale ha riacquisito parte della sua mobilità grazie ad una serie di iniezioni per via lombare [...]

Di nuovi e più efficaci trattamenti per le malattie rare si sta occupando la casa farmaceutica BioMarin che, dopo aver lanciato la sperimentazione per la malattia di Pompe, fa partire [...]

Novità in arrivo sul fronte terapeutico per la sindrome dell’X fragile. Un nuovo farmaco promette di intervenire alla base e non più solo sui sintomi. Promessa non da poco se [...]

E’ iniziata ieri sera alle 20,00 su Rai 1 la maratona televisiva per la raccolta di fondi finalizzata alla ricerca scientifica per combattere la distrofia muscolare e numerose altre malattie [...]

Emofilia: è stato presentato in Italia il manifesto europeo contenente i 10 principi, redatti ed approvati dalla Commissione europee, per curarla. A farsi carico della presentazione del protocollo presso le [...]

Una terapia molecolare per combattere la fibrosi cistica. E’ questo il fine sul quale il team di Genetica molecolare diretta dal dottor Franco Pagani dell’Istituto di Ingegneria Genetica e Biotecnologie [...]

Nonostante la scienza abbia fatto passi da gigante nella cura della talassemia, fino ad una nuova terapia genica molto incoraggiante, l’anemia mediterranea continua a mietere vittime, e secondo gli ultimi [...]