Categoria: Malattie Genetiche

E’ narrata nel libro del ricercatore T.D.Max la storia del primo paziente affetto da Fatal Familiar Insomnia (FFI, Insonnia familiare fatale) una rara malattia genetica che impedisce a chi ne [...]

Quello da poco conclusosi è stato un anno di grandi successi in campo medico-scientifico. Uno dei più rilevanti rappresenta anche una significativa svolta nella cura del cancro ai polmoni. Il [...]

Nel cordone ombelicale al momento del parto sono presenti le cellule staminali ematopoietiche che derivano da una cellula ancora più primitiva, l’emangioblasto. Quest’ ultima rappresenterebbe la cellula progenitrice comune da [...]

Joseph Carey Merrick, la cui storia è stata resa celebre dal film di David Lynch del 1980 The elephant man è noto appunto come l’uomo elefante. Nato a Leicester nel [...]

La Sindrome di Prader-Willi è causata da un’alterazione strutturale del cromosoma 15 di origine paterna. Colpisce un bambino su 15000-20000 nati e riguarda entrambi i sessi. Le manifestazioni cliniche principali [...]

La Sindrome di Klineferter , descritta per la prima volta nel 1942 da H.Klineferter, è la più comune fra le sindromi causate da anomalie dei cromosomi sessuali. Riguarda esclusivamente individui [...]

La sindrome di Down, nota anche con il nome di Trisomia 21, fu descritta per la prima volta nel 1866 dal medico inglese John Langdon Down. Fu invece il genetista [...]

Le ondate di immigrazione dai paesi del sud-est asiatico come il Medio Oriente, l’India, l’Egitto, l’Africa stanno favorendo il ritorno di anemie congenite ereditarie, endemiche nei paesi di provenienza, che [...]

I cromosomi sono sono strutture presenti in tutte le cellule costituite da acido desossiribonucleico (dna) e proteine. Il dna contenuto nei cromosomi è suddiviso in parti dette geni, atti al [...]

Gli organismi geneticamente modificati (OGM) sono piante o animali il cui codice genetico è stato modificato in laboratorio per fare in modo che acquisiscano delle caratteristiche specifiche che non posseggono [...]

La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica causata dall’assenza di una proteina, la distrofina appunto, che porta alla perdita progressiva della forza muscolare e, di conseguenza, alla perdita [...]

E’ stata diffusa recentemente la notizia della scoperta di un gene comune alle malattie cardiovascolari quali infarto e aneurismi intracranici e addominali pubblicata dalla rivista Nature Genetics. A capo del [...]