Malattie rare: ne soffrono 36 milioni di persone in tutta Europa, 5 casi ogni 10.000 abitanti. Secondo l’ EURORDIS l’organizzazione europea  a queste dedicata, ne sono state identificate quasi 8.000 e costituiscono il 10% di tutte le patologie umane conosciute.
In Italia colpiscono 2 milioni di persone, il 70% dei quali bambini. Nell’ 80 % dei casi siamo in presenza di un puro difetto genetico, nel restante 20% c’è una concomitanza con fattori ambientali, non sempre ben identificati.

Col passare del tempo e lo sviluppo della scienza, il numero delle malattie rare e dei pazienti diagnosticati è destinato a crescere. L’Iss (Istituto Superiore di Sanità) è in Italia l’ente di riferimento con il suo Centro Nazionale per le Malattie Rare che coordina un Registro Nazionale censendone i casi. Il tema scelto quest’anno per la Giornata Mondiale di lotta alle malattie rare che si è appena svolta,  ha riguardato il rapporto tra la ricerca scientifica, nelle figure dei ricercatori, e lo stesso paziente.

Per questo è stata lanciata anche una raccolta di firme: il premio Nobel Rita Levi Montalcini, il pres. dell’ISS prof. Enrico Garaci ed altri rappresentanti del mondo della scienza e della cultura, hanno voluto inaugurare questa iniziativa, rivolta a sottolineare la storia di tanti malati, a cui purtroppo non è ancora garantito il diritto alla salute. Basti pensare alla questione dei farmaci orfani, cioè di quei prodotti che potenzialmente possono alleviare sintomi o addirittura curare alcune di queste patologie, ma che non vengono immessi sul mercato (o addirittura ne vengono ritirati) perché il loro consumo non copre i costi di produzione.

Dal 2000 un regolamento dell’Unione Europea sostiene lo sviluppo dei farmaci orfani (EC Reg. 141/2000) e numerosi sono i progetti di legge anche in Italia, volti al potenziamento della ricerca e dell’assistenza per le malattie rare. Ma molto c’è ancora da fare. Per aderire alla raccolta di firme basta inviare una e-mail a appellomalattierare@iss.it dichiarando la propria adesione, il proprio nome, cognome e data di nascita, autorizzando al trattamento dei dati. E’ attivo presso il Centro Nazionale per le Malattie Rare un numero verde gratuito 800.89.69.49 al quale è possibile richiedere informazioni non solo sulle patologie, ma anche sui presidi e sui centri per la diagnosi e la cura.

Fonte: www.iss.it

Malattie reumatiche ed autoimmuni, in tutta Italia iniziative volte alla conoscenza del problema. A Milano sarà possibile trovare in P.za Cordusio fino al 28 febbraio, un igloo. Non si tratta di una nuova sfida architettonica contro il freddo di questi giorni, bensì di un infopoint organizzato dall’Istituto Gaetano Pini sulla Reumatologia. Lo slogan, Metti le tue mani nelle nostre.

L’obiettivo-spiega il dott. Amedeo Troiano Direttore dello stesso Istituto- è quello di fornire ai cittadini, attraverso i nostri specialisti e la diffusione di materiale divulgativo, gli strumenti per comprendere la rilevanza della prevenzione e della diagnosi precoce delle malattie reumatiche.

L’Istituto milanese G. Pini è uno dei luoghi che ci invidiano anche all’estero: centro di eccellenza per tutte le patologie ortopedico-reumatiche, che sta puntando con la ricerca, allo sviluppo di nuove cure, ma soprattutto alla diagnosi precoce. L’ approccio, multidisciplinare, perché le malattie reumatiche autoimmuni aggrediscono varie parti del corpo ed in diverse fasce d’età. Sono quindi necessari dermatologi, ortopedici, oculisti, ginecologi, pneumologi ecc.

L’ Istituto ha per questi motivi creato al suo interno dei percorsi di studio e formazione nonchè ambulatori per categoria di pazienti: ha ad esempio organizzato una Clinica delle Artriti Precoci, che offre ai medici del territorio una via preferenziale per la rapida diagnosi; o anche la Clinica della Gravidanza per le pazienti in stato interessante, o il dipartimento dedicato ai bambini reumatici.

Ma l’iniziativa non è l’unica di questo tipo:  mentre a Roma si sono da poco riuniti i maggiori esperti  europei per fare il punto della situazione, in Puglia, la Cattedra di Reumatologia dell’Università di Bari, insieme all’Associazione Pugliese Malati Reumatici Onlus (A.P.MA.R.) e L’Agenzia Regionale Sanitaria, hanno organizzato degli incontri conoscitivi sull’artrite reumatoide, sempre col fine della prevenzione e della precoce individuazione. In Italia ne soffrono 300.000 persone. Una vera emergenza sociale.

Nell’ultimo ventennio la scienza medica ha fatto grandi passi avanti: anche per l’ artrite reumatoide o poliartrite infiammatoria cronica e progressiva e  la sclerodermia si sono aperte nuove strade. Nel corso del Primo Convegno Internazionale su “I Biomarkers in Reumatologia”, promosso dal Dipartimento di Medicina interna,  scienze specialistiche e dermatologia  e dell’Unità Operativa di Reumatologia del Policlinico“Agostino Gemelli”, i maggiori esperti del settore hanno fatto il punto della situazione.
L’incontro, che si è svolto presso la stessa Università Cattolica di Roma, ha avuto come obiettivo principale la condivisione delle nuove scoperte sulla diagnosi precoce,  dei dati di follow-up e di quelli sulle risposte terapeutiche.

L’artrite reumatoide e la sclerodermia, entrambe patologie autoimmuni e croniche incidono con forza sulla qualità della vita dei pazienti, spesso anche molto giovani.  La prima è  carico delle articolazioni e si stima colpisca in Italia almeno 300mila persone, per lo più donne. L’artrite reumatoide inoltre non ha età, anche se l’ 80% dei pazienti ha tra i 35 ed i 50 anni.  La sclerodermia, invece, causa l’ ispessimento della pelle e nei casi più gravi arriva a colpire anche i tessuti degli organi interni. In Italia affligge circa 50.000 persone ed anche in questo caso il sesso femminile  ha la peggio con il 90% della casistica totale. E’ facile dunque capire quanto sia marcato il loro impatto sociale non solo dal punto di vista dell’incidenza e della qualità della vita, ma anche dei costi economici.

Bloccare, invertire questo percorso invalidante è oggi possibile grazie a diagnosi precoci.  Per questo nel Convegno appena concluso sono stati evidenziati ed esaminati i vari marcatori utilizzati finora per l’ individuazione certa e rapida dell’ artrite reumatoide, strumento principale per avviare una terapia che conduca alla remissione della malattia.
La stessa disamina è stata fatta anche per le indagini radiologiche e per le recenti terapie cellulari ed immunologiche.
Per la sclerodermia invece sono stati esaminati i marcatori del danno endoteliale e dell’ attivazione fibroblastica.  Il riferimento,  sempre quello alla diagnosi precoce e al monitoraggio della evoluzione della malattia.

[Fonte: Università Cattolica del Sacro Cuore ]

L’adolescente ha iniziato a soffrire di questi sonni prolungati nel 2008, dopo essersi ammalata di influenza, una brutta influenza, che le ha lasciato come strascico proprio la sindrome di Klein-Levin. Da allora, le è capitato più volte di addormentarsi, addirittura per periodi che sfioravano i 14 giorni. La buona notizia è che, con l’approssimarsi dell’età adulta, la malattia dovrebbe recedere spontaneamente. O almeno è così che va di solito. Nel frattempo la sua vita si interrompe ogni volta che ha una ricaduta nel sonno profondo.

[Fonte: Ansa Scienza e Medicina]

La sindrome di Tourette colpisce di più i maschi, si manifesta presto e tende a regredire intorno ai 25 anni. La Sindrome di  tourette è un serio disturbo neurologico caratterizzato da tic motori e sonori, ripetizione ossessiva e involontaria di parole, deficit di attenzione, comportamenti compulsivi e talvolta autolesionisti. Questi i sintomi della Sindrome di Tourette, una malattia poco conosciuta che in Italia coinvolge tra le 500 e le 600mila persone, di cui 100 mila gravi e 10mila gravissime. Spiega Mauro Porta, neurologo responsabile del Centro Tourette e Malattie extra-piramidali dell’Irccs Galeazzi di Milano, unico centro italiano per la cura di questa patologia e leader anche a livello mondiale

«Si tratta di una patologia neurologica, non psichiatrica, come per lungo tempo si è creduto. D’insorgenza precoce, solitamente intorno ai 5, 6 anni, con una preponderanza maschile (il rapporto è 5 maschi su 3 femmine). Raggiunge il suo picco in età scolare per poi regredire spontaneamente intorno ai 25 anni (per i due terzi dei pazienti)»

La sindrome di Tourette, chiamata così dal nome dei neurologo francese che la descrisse per la prima volta nel 1885, è caratterizzata dalla presenza di disturbi dell’attenzione: caso tipico il bambino che non sta mai attento e viene costantemente rimproverato dall’insegnante. Tic sonori, per esempio, l’adolescente che tossisce per un inesistente fastidio in gola, 0 tic motori, come lo sbattere in continuazione le palpebre. Fino a manifestazioni che mettono in crisi la convivenza sociale, come la tendenza a annusare e toccare il prossimo, ad emettere strani suoni, a grattarsi in maniera ossessiva.Prosegue Porta:

«Proprio per la complessità della sua sintomatologia si tratta di una malattia difficilmente diagnosticabile: prima magari si va dall’oculista perché si sbattono le palpebre, poi le maestre indirizzano dallo psicologo, o dall’otorino, perché pensano che il bambino non senta bene e via di questo passo».

Ma realtà l’identità è chiara, anche se le cause della sindrome, non ancora del tutto note, fanno comunque pensare a una predisposizione genetica, associata ad un’infezione da streptococco betaemolitico che agisce da fattore scatenante. Per curare la malattia, si utilizzano diversi farmaci: dai neurolettici di nuova generazione agli antipertensivi come la clonidina, dagli antidepressiví alla nicotina.

Nei casi più estremi può venire proposta anche la Deep Brain Stimulation, che consiste nell’impianto di microelettrodi in precise aree celebrali. Ma spesso invece basta ricorrere al Habit Reversal cioè al tentativo di mascherare i tic. Un esempio? Usare il fazzoletto per camuffare il tic di tirar su col naso.

A Melbourne, in Australia, quello che è successo qualche giorno fa all’ospedale pediatrico Monash Children è davvero una vicenda straordinaria ed interessante. Una bambina nata con una rarissima malattia cerebrale e’ stata salvata grazie ad un nuovissimo farmaco che fin’ora è stato testato solo sui topi.

I medici dell’unita di neonatologia dell’ospedale australiano hanno dovuto richiedere il “via libera” alla Commissione di Bioetica ed il parere del Tribunale della Famiglia per poter somministrare il farmaco sperimentale, ultimo e disperato tentativo di salvare la piccola.

La bambina era affetta da una rarissima forma di disordine metabolico, precisamente la deficienza del cofattore molibdeno, elemento che  impedisce la detossicazione dei sulfiti, che si verifica solo in 1 caso su 500.000/milione di neonati e di solito,  poichè tale patologia comporta la degenerazione delle funzioni del cervello, può causare un rapido decesso.

La piccola aveva iniziato a subire delle complicanze già 60 ore dopo la nascita e l’equipe di specialisti pediatri e neonatologi che l’ha seguita sin dai primi vagiti ha effettuato approfonditi studi e ricerche nella letteratura medica arrivando poi a scoprire che un ricercatore tedesco, Guenter Schwarz, stava lavorando già da più di dieci anni ad un farmaco sperimentale cPMP. La scelta tra la vita e la morte a cui sarebbe andata inconto la bambina non dava alternative se non utilizzare la nuova molecola.

Dopo la prima somministrazione del farmaco, le analisi delle urine mostrarono immediatamente un netto miglioramento, tanto da lasciare increduli i medici del Monash Children che, per vedere confermata la loro speranza, decisero di ripeterle il giorno successivo.

Anche in questo caso i valori delle sostante tossiche rivelati dalle analisi  erano quasi ristabiliti ai livelli normali e, quindi, finalmente, tutti hanno potuto rirare un sospiro di sollievo. Baby Z, così chiamata la protagonista della vicenda, è stata curata e salvata grazie a questo farmaco, ancora sperimentale, che però dovrà probabilmente assumere per tutta la vita. I medici dell’ospedale di Melbourne, invece, hanno presentato una richiesta alla Food and Drug Administration per rendere disponibile sul mercato il “Miracoloso” farmaco testo sui topi.

[Fonte: AGI]

C’è chi si definisce allergico a cellulari e computer per scherzo, ma è ormai un dato di fatto che l’71% della popolazione mondiale soffre realmente di quella che viene definita elettrosensibilità. In pratica è una condizione in cui si accusano sintomi (emicranie, sudorazione, tachicardia, vertigini e stanchezza) che sembrano aggravarsi in presenza di campi magnetici, elettrici o onde elettromagnetiche.

 In Italia tale di­sturbo non è stato ancora ufficialmente riconosciuto come patologia, cosa che è invece accaduta in Sve­zia, grazie anche agli studi del Dott. Olle Johansson sul sistema immunitario umano in presenza di onde elettromagnetiche. Johansson ha dimostrato come gli elettrosensibili soffrano di una forma di allergia vera e propria in cui gli allergeni che il corpo si trova a combattere sono rappresentati da segnali tv, onde radio, microonde di telefonini e WiFi, segnali radar, raggi-X e radioattività artificiale.

In Italia, al momento, si oc­cupano del problema l’Associazione Italiana Elettrosensibili e quella per le Malattie da Intossicazione Cro­nica e/o Ambientale, ma la questione dei riconoscimento da parte dell’OMS è controversa. La Svezia, grazie al lavoro del dottor Johansson, è oggi l’unico Paese al mondo a riconoscere questo disturbo come forma di handicap e Paesi come Canada, Usa, Regno Unito, Svizzera stanno valutando l’ipotesi di riconoscere la malattia. Secondo lo studioso chi si dichiara elettrosensibile soffre di una forma di allergia vera e propria: in un articolo che verrà pubblicato in questi giorni sulla rivista “Pathophysiology”, Johansson raccoglie i risultati di dozzine di studi condotti sul sistema immunitario umano e sull’iterazione tra questo e le onde magnetiche degli apparecchi elettronici.

 La sua speranza è che questa documentazione stimoli i politici a dettare nuovi limiti di sicurezza nello sviluppo delle tecnologie del futuro. Spiega a PhysOrg. com

“Si tratta di un rapporto che mette in guardia su rischi che tutti corriamo. In una risoluzione UE del 4 settembre 2008, il Parlamento Europeo ha riconosciuto che l’esposizione ai livelli di radiazione deve basarsi su fattori biologici, non solo sugli effetti del surriscaldamento. Una posizione sottolineata anche da un rapporto dello scorso 23 febbraio”.

Esce di produzione un farmaco utilizzato per la terapia di una malattia rara e un farmacista de­cide di darsi da fare per un picco­lo paziente. Così comincia la sto­ria del “progetto nadololo“, un farmaco orfano che oggi è possi­bile trovare in tutta Italia grazie a una rete di farmacisti preparatori del Movimento spontaneo far­macisti. Ce ne parla l’ideatore del progetto, Giorgio Nenna, titolare a Orsogna (Chieti). Il dottor Nenna ci  spiega com’è nato il “progetto nadololo“.

“Lo scorso settembre è andato fuori produzione il farmaco uti­lizzato per alcune patologie tra cui la sindrome del QT lungo, una malattia cardiaca congenita che colpisce alcuni neonati, e la cirrosi epatica. Io già preparavo per un neonato il dosaggio pe­diatrico, quan­do non si è trovato più il farmaco è par­tito l’allarme. L’azienda produttrice ha comunicato di avere ancora una piccola scorta di ma­teria prima e di volerla mettere a disposizione gratuitamente dei piccoli pazienti. Ma le scorte ci consentivano di fornire il farma­co per un anno, un anno e mezzo. Il farmaco non poteva essere sostituito da uno simile? Per aiutare il mio paziente ho preso contatto con un centro specialistico: mi hanno spiegato che i protocolli terapeutici preve­devano l’impiego del nadololo, perché è una sostanza con minori effetti indesiderati rispetto ad altre simili, oltre ad avere altri vantaggi, quali la monosommini­strazione.”

Come ha deciso di gestire queste emergenza?

“ Attraverso il Movimento sponta­neo dei farmacisti, che ha appog­giato subito il progetto, mi sono messo in contatto con altri far­macisti preparatori e siamo riu­sciti a costituire una rete di 80 farmacie distribuite in tutte le re­gioni che forniscono il farmaco magistrale ai pazienti in terapia. La collaborazione tra colleghi ci consente, inoltre, di ottenere la materia prima a un prezzo basso, evitando le speculazioni. L’elenco delle farmacie è disponibile sul sito  e per informazioni si può scrivere al mio indiriz­zo e-mail gnenna2@tìscali.it.”

Quali sono i vantaggi per i cittadini ?

“Molti. Le malattie rare vengono curate in centri monospecialistici, e ciò significa che hanno pazienti da ogni parte d’Italia. I farmaci orfani sono prodotti dalla farma­cia dell’ospedale o dal servizio farmaceutico della Asl competen­te e quindi si trovano soltanto dove sono prescritti. Quindi per seguire la terapia si deve tornare periodicamente a ritirare il medi­cinale e questo è un impegno piuttosto gravoso, soprattutto se il centro è a centinaia di chilome­tri; ne consegue che molte tera­pie vengono abbandonate perché c’è grande difficoltà a procu­rarsi il farmaco.”

Dal nadololo agli altri farmaci orfani: l’ini­ziativa del  dottor Nenna si è evoluta e oggi è in fase di valutazione da parte dell’Agenzia italiana del farmaco e dell’Istituto superiore di sanità un progetto più ampio, a li­vello europeo, su tutti i nuovi farmaci orfani, già vagliato positi­vamente dall’Agenzia,europea del farmaco (Emea). Il nuovo progetto consentirebbe di affidare ai  farmacisti preparatori dei singoli  Stati europei la preparazione dei farmaci orfani, agevolando i pazienti e consentendo anche un notevole risparmio eco­nomico per le casse statali. I farmaci orfani, infatti, sono i medici­nali per la cura di malattie rare, che colpiscono non più di cinque persone ogni diecimila cittadini e, quindi, non consentono alla grande industria farmaceutica di ripagare le spese di sviluppo e produzione, alle quali devono contribuire gli Stati.

Si chiama “Sunc 1” e con ogni probabilità è il gene responsabile di una delle malattie più terribili degli ultimi anni: la Sclerosi Laterale Amiotrofica, tristemente famosa con il nome di Sla. E’ soprannominata la “malattia dei calciatori” in quanto essa si presenta spesso negli sportivi (anche in giocatori di baseball e altri sport) con una probabilità 20 volte superiore al normale.

Inizialmente si è pensato subito al doping, ma quest’ipotesi è stata scartata in quanto la malattia capitava anche a persone che non facevano dello sport. Poi essa è stata associata ad alcuni tipi di traumi legati al gioco, ed anche ad alcuni prodotti chimici utilizzati per l’erba del campo. Tutti fattori rimasti nel dubbio, fino alla scoperta resa nota ieri, effettuata al Centro di Neurologia Universitaria delle Molinette di Torino diretta dal professor Roberto Mutani.

Il team di scienziati, composto da ricercatori italiani, americani, inglesi e tedeschi ha individuato sette geni che regolano lo sviluppo della Sla di tipo sporadico, la quale rappresenta la quasi totalità dei casi mondiali, di cui uno in particolare, il Sunc 1 appunto, ritenuto il principale. La ricerca, pubblicata sulla rivista Human Molecolar Genetics, è stata effettuata su 2161 pazienti volontari, e sarà la base per individuare una nuova terapia per guarire una malattia che per ora è considerata incurabile.

Una malattia che ad oggi non è più così tanto rara. Si calcola infatti che ogni giorno siano tre le persone che in Italia contraggono la malattia, una condizione neurodegenerativa che colpisce i motoneuroni, i responsabili del movimento muscolare volontario. In totale nel nostro Paese si stimano in 3.600 gli ammalati di questa condizione, la quale numericamente potrebbe ancora rientrare tra le malattie rare, ma in pratica diventa sempre più preoccupante, e sta a cuore di sempre più persone. Le basi per una terapia sono state poste, e la speranza sarà l’ultima a morire.

Fonte: [Repubblica]

Sono complicate, isolate, ma soprattutto poco remunerative le malattie rare, quelle malattie cioè che colpiscono meno di una persona su 2.000. Esse sono delle grandi sfortune per i milioni di pazienti di tutto il mondo che ne vengono colpiti, ma una gran seccatura per le case farmaceutiche, che nonostante abbiano la possibilità di mettere in commercio i medicinali per combatterle, preferiscono far finta di niente perché sanno che, essendo in pochi ad acquistarle, non ne ricaveranno grosse somme.

Per fermare questo scandalo, e dare un’inversione di tendenza, è intervenuta oggi l’Unione Europea, che con un comunicato ha dichiarato che sosterrà la commercializzazione dei farmaci per le malattie rare tramite finanziamenti comunitari. Saranno anche poche le persone che si ammalano, ma se queste vengono sommate a tutti i casi all’interno del Continente, ci rendiamo conto che forse tanto rare non sono.

E’ importante discernere tra difficoltà di commercializzazione e difficoltà di creazione dei farmaci. Infatti, rare o no, la scienza trova (quasi) sempre il rimedio ad una malattia. Il passaggio complicato non è tanto formare un farmaco, ma farlo arrivare nelle farmacie. Secondo una ricerca della commissione Europea infatti, negli ultimi 10 anni sono stati 900 i farmaci studiati per le malattie rare, ma di essi soltanto 50 sono stati effettivamente messi in commercio. Gli sforzi, annunciati da Nick Fahy, uno dei redattori del documento della Commissione destinato agli organi di Governo europeo, non si fermeranno soltanto al sostenimento dell’immissione dei farmaci sul mercato.

Infatti, per combattere efficientemente questi malanni, è molto importante la collaborazione tra i diversi scienziati di tutto il Pianeta, compresi anche i Paesi del Terzo Mondo che spesso hanno più bisogno degli altri. Così sarà redatta anche una “carta mondiale” che preveda la collaborazione degli scienziati, istituzioni ed associazioni dei malati, per cercare di dare un’accelerata allo sviluppo di nuove terapie. La carta, di cui si discuterà domani in un summit con 140 rappresentanti dei Paesi di tutto il mondo, sarà approvata entro un anno, assicurano dalla rappresentanza italiana del Centro Nazionale Malattie Rare, e prevederà anche dei corsi di formazione per quegli scienziati che sono rimasti indietro nello studio di determinate malattie, insieme alle modalità di sostegno alle popolazioni più bisognose che non possono permettersi nemmeno i farmaci più comuni.

[Fonte: Ansa]

Esistono infatti bambini che invecchiano in anticipo, molto in anticipo, tanto da sviluppare patologie simili a quelle degli anziani e da morire intorno ai quindici anni.
Si tratta di una sindrome denominata progeria (dal nome del gene progerina che ne è la causa scatenante), che colpisce un bambino ogni 4-8 milioni, ed è perciò non rara, ma rarissima.

Conosciuta anche come sindrome di Hutchinson-Gilford, dal nome dei due medici che l’hanno per primi individuata nel lontano Ottocento. Una sorta di senilità precoce che non lascia scampo e che, fortunatamente, come si intuisce anche dalla sporadicità dei casi, non è una malattia genetica a carattere ereditario.
Ma cosa avviene nei piccoli pazienti affetti da questa malattia? Secondo una scoperta effettuata nel 2002 le loro cellule invecchiano a causa di una malformazione genetica, senza che l’organismo ne produca di nuove. Le staminali che dovrebbero infatti occuparsi delle generazione di nuove cellule sono come bloccate. Così il bambino inizia ad invecchiare e a soffrire di aterosclerosi e malattie cardiovascolari che lo condurranno rapidamente alla morte. Alcuni vengono addirittura colpiti da ictus intorno ai quattro anni e per questo motivo vengono curati con aspirina in via preventiva.

Ma per aumentare la longevità di questi sfortunati bambini, in Spagna alcuni ricercatori stanno valutando la possibilità di impiegare statine e amminofosfonati, che sembrano rallentare il decorso della patologia.
Gli studiosi hanno inoltre scoperto che negli ultracentenari, la progerina ha tendenze opposte a quella degli affetti dalla sindrome di Hutchinson-Gilford.

[Fonte: Corriere.it]