Distrofia di Duchenne, FDA approva eteplirsen

di Valentina Cervelli Commenta

La Food and Drug Administration statunitense ha approvato l’eteplirsen per il trattamento della distrofia di DuchenneExondys 51 è il primo farmaco specifico per la patologia che ha ricevuto il via libera in tal senso. E questo è dovuto proprio alla composizione della formulazione iniettabile messa a punto.

farmaco-iniettabile

Questo medicinale è infatti indicato per quei pazienti la cui Distrofia di Duchenne ha una mutazione del gene che dovrebbe portare alla produzione della distrofina secondo il suo esone 51 (exon 51 per l’appunto, N.d.R.). Janet Woodcock, direttore del Centro di valutazione e ricerca dei farmaci spiega il perché di una decisione come quella appena presa, giunta dopo un percorso accelerato rispetto a quelli “tradizionali”:

I pazienti affetti da un particolare tipo di distrofia di Duchenne ora possono avere accesso ad un trattamento (eteplirsen) per questa malattia rara e devastante. Quando si parla di malattie rare è necessario ricordare che spesso la messa a punto di nuovi farmaci è particolarmente impegnativa a causa del basso numero di persone affette dalla malattia e la mancanza di comprensione medica di molti di queste patologie. Un’approvazione accelerata (come quella appena avvenuta, N.d.R.) fa in modo tale che il medicinale sia disponibile per il paziente in base ai dati iniziali. Ma si è impazientemente in attesa di saperne di più a proposito della sua efficacia attraverso un trial di conferma che deve essere eseguito obbligatoriamente.

Una scelta di questo genere non deve stupire, la distrofia di Duchenne è una malattia genetica rare caratterizzata da una progressiva perdita di tono e controllo muscolare ed è causata da assenza di distrofina derivante da errori genetici. I primi sintomi di questa malattia, che colpisce in particolare gli esponenti di sesso maschile, di solito compaiono tra i 3 ed i 5 anni di età. L’aspettativa di vita cambia a seconda della gravità della patologia. Anche se di solito la morte, per problemi cardiorespiratori sopraggiunge tra i 20 ed i 30 anni.

Fonte | FDA

Photo Credit | Torange