Ellissocitosi ereditaria
L’ellissocitosi ereditaria è una malattia trasmessa ereditariamente in cui i globuli rossi hanno forma ovale.
CAUSE: L’ellissocitosi colpisce circa una persona ogni 2.500, in particolare nell’Europa del Nord in pazienti di discendenza africana e mediterranea. Si ha più probabilità di sviluppare questa condizione se qualcuno in famiglia l’ha già avuta.
SINTOMI: I più comuni sono:
- Fatica;
- Mancanza di fiato;
- Ittero che può persistere per molto tempo in un neonato.
DIAGNOSI: Un esame della milza da parte del medico può a volte scoprirla gonfia. I seguenti test possono aiutare a diagnosticare la condizione:
- La bilirubina può essere elevata;
- Uno striscio di sangue può mostrare globuli rossi ovali;
- L’esame emocromocitometrico completo (CBC) può mostrare anemia o distruzione dei globuli rossi;
- Il colesterolo “cattivo” può essere elevato;
- L’ecografia della colecisti può mostrare calcoli biliari.
TERAPIA: Non vi è alcun bisogno di trattamento per il disturbo a meno che non ci sia rottura dei globuli rossi del sangue. L’intervento chirurgico per asportare la milza può diminuire tale distruzione.
PROGNOSI: La maggior parte delle persone con ellissocitosi ereditaria non hanno problemi, e non sono consapevoli della loro condizione. L’ellissocitosi è spesso innocua. Nei casi lievi, meno del 15% dei globuli rossi sono di forma ovale. Tuttavia, alcune persone possono avere crisi in cui c’è la rottura dei globuli rossi. Le persone con questa malattia possono sviluppare anemia, ittero e calcoli biliari.
Contattare un medico se si ha l’ittero che non va via o i sintomi dell’anemia o dei calcoli biliari.
PREVENZIONE: La consulenza genetica può essere effettuata in persone con una storia familiare di questa malattia che desiderano diventare genitori.
[Fonte: Ny Times]
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