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Fibrodisplasia ossificante progressiva, quando le ossa crescono al posto dei tessuti

 
Paola
21 marzo 2011
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A fianco dei big killers più noti e temuti come il cancro, i disturbi cardiovascolari, l’infarto e l’ictus, ad insidiare l’organismo ci sono malattie genetiche tanto rare quanto temibili. Anche perché si tratta spesso di patologie di cui si sa poco, su cui si fa poca ricerca, con le quali si convive meno e forse, anche per questo, ammalarsi, in simili casi, fa ancora più paura.

A proposito di malattie rare, oggi vogliamo parlarvi della fibrodisplasia ossificante progressiva, in occasione del convegno internazionale che si svolgerà a Roma dal 24 al 26 marzo prossimo e che vedrà riuniti gli esperti più autorevoli del mondo.
Ma che cos’è la fibrodisplasia ossificante progressiva?

Si tratta di una malattia genetica molto rara in cui le ossa prendono gradualmente il posto dei tessuti. Nello specifico, frammenti di ossa vengono a trovarsi nei muscoli, nei tendini, nei legamenti ed in generale nei tessuti connettivi.

Quante persone colpisce nel mondo la fibrodisplasia ossificante progressiva? In tutto le stime parlano di appena 2.500 persone affette. Il rapporto è di 1 ogni 2 milioni. Rara, dunque, rarissima.

Eppure il dato positivo è che, benché sia così rara, la ricerca sta facendo progressi, in primis la scoperta dell’anomalia del gene Acvr1.

Come si riconosce la fibrodisplasia ossificante progressiva? E’ una malattia silenziosa. I bambini che ne sono affetti, alla nascita, altro non mostrano se non una deformazione congenita dell’alluce. I disturbi si manifestano entro i vent’anni, con lo sviluppo di noduli fibrosi che causano dolore, localizzati nel collo, nelle spalle e nel dorso.

Tramite un processo biochimico denominato ossificazione eterotopica, questi noduli si tramutano in ossa, ostacolando sempre più la mobilità delle articolazioni con tempi che variano, da decorsi più lenti a repentini mutamenti, da soggetto a soggetto.
Per saperne di più sul convegno ospitato a Roma nei prossimi giorni www.fopitalia.it.

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[Fonte: Asca]

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