Passi da gigante nello studio sulla sindrome di Cornelia de Lange

Tra le migliaia di malattie rare presenti al mondo ce n’è una che da oggi ha qualche speranza in più di essere sconfitta. Si chiama sindrome di Cornelia de Lange, ed è una malattia ereditaria che colpisce mediamente un bambino su 10 mila. Questa malattia comporta un’alterazione della simmetria facciale, con un ritardo mentale ed un’anomalia nello sviluppo delle dita.

Alcuni ricercatori del Cnr fanno sapere oggi che è stato identificato il meccanismo molecolare che la causa. Lo studio, coordinato da Antonio Musio, dell’Istituto di Tecnologie Biomediche di Pisa, è stato pubblicato sulla rivista Human Molecular Genetics, e rappresenta una nuova speranza per alcune centinaia di malati. Individuato il meccanismo infatti diventa più facile trovare una cura, ed è proprio quello che stanno tentando di fare al Cnr.

Fonte: [Ansa]