Sindrome basocellulare del Nevo

La sindrome basocellulare del Nevo è un gruppo di difetti, tramandati ereditariamente, che coinvolgono la pelle, sistema nervoso, gli occhi, le ghiandole endocrine e le ossa. La condizione provoca un aspetto insolito del viso e un maggiore rischio di tumori della pelle.

CAUSA: La sindrome basocellulare del Nevo è una rara malattia genetica. Il gene legato alla sindrome è ereditario con modalità autosomica dominante. Ciò significa che comparirà la sindrome se uno solo dei genitori la passa al figlio.

SINTOMI: La caratteristica di questo disturbo è la comparsa di un tipo di cancro della pelle conosciuto come carcinoma basocellulare nel momento pressappoco della pubertà. I sintomi includono:

Naso largo;
Fronte sporgente;
Mascella sporgente;
Occhi secchi.

La condizione può influire sul sistema nervoso e portare a:

Cecità;
Tumori cerebrali;
Sordità;
Difetti nell’iride dell’occhio;
Gonfiore della testa a causa di accumulo di liquido nel cervello (idrocefalo);
Ritardo mentale;
Attacchi epilettici.

La condizione comporta anche difetti ossei, tra cui:

Curvatura della schiena (scoliosi);
Una grave curvatura del dorso (cifosi);
Cisti nella mandibola, che può portare allo sviluppo anormale dei denti o fratture della mandibola;
Anomalie alle costole.

DIAGNOSI: Il paziente può avere una storia familiare di sindrome basocellulare del Nevo e diversi tipi di cancro delle cellule basali della pelle in passato. Gli esami che possono essere effettuati sono:

Test genetici;
Biopsia dei tumori della pelle;
Raggi X per controllare anomalie scheletriche multiple.

TERAPIA: Le persone con questa condizione devono essere curate da specialisti diversi, a seconda di quale parte del corpo è colpita. Ad esempio, un oncologo può curare i tumori, un chirurgo ortopedico può essere necessario per contribuire a trattare i problemi delle ossa.

PROGNOSI: Frequenti controlli periodici con diversi medici sono fondamentali per una buona guarigione.
Possibili complicazioni possono essere:

Cecità;
Tumore al cervello;
Sordità;
Tumori delle ovaie;
Danni cutanei dovuti al cancro della pelle;
Fratture spontanee.

Contattare un medico se lei o qualsiasi membro della famiglia ha la sindrome basocellulare del Nevo e si prevede di avere un figlio, o se un bambino che ha i sintomi di questa condizione.

PREVENZIONE: Le coppie con una storia familiare di questa sindrome potrebbero prendere in considerazione la consulenza genetica prima di fare un figlio. Evitare il sole e utilizzare creme solari per prevenire nuovi tumori cutanei basocellulari. Evitare radiazioni ionizzanti come i raggi-x. Le persone affette da questa condizione sono molto sensibili alle radiazioni, e l’esposizione può portare al cancro della pelle.

Fonti: [Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 17a ed. Philadelphia, PA: WB Saunders, 2004; http://health.nytimes.com/health/]

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