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Malattie genetiche: al via la maratona di Telethon

Cinzia Iannaccio — Fri, 17 Dec 2010 09:02:29 +0000

E’ iniziata ieri sera alle 20,00 su Rai 1 la maratona televisiva per la raccolta di fondi finalizzata alla ricerca scientifica per combattere la distrofia muscolare e numerose altre malattie genetiche. Vi stiamo parlando di Telethon giunto ormai alla sua ventesima edizione: 60 ore di diretta televisiva e radiofonica, ma anche tante iniziative per le strade, nelle banche, con l’ausilio di volontari e Babbo Natale. In tutti questi anni di duro lavoro i successi non si sono fatti mancare: sono 14 ad esempio i bambini guariti dall’Ada-Scid, già dal 2002, quando grazie ad un protocollo messo a punto dall’Istituto Telethon, per la prima volta al mondo veniva curata una malattia ereditaria attraverso la cosiddetta “terapia genica“. Presto, in seguito ad un accordo recentemente firmato con il San Raffaele di Milano e la casa farmaceutica Glaxo Smith Kline, sarà possibile anche ottenere un farmaco e distribuirlo a tutti i bambini affetti da questa seria patologia genetica.

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Malattie genetiche: al via la maratona di Telethon, pubblicato su MedicinaLive il 17/12/2010

Sindrome dei “bimbi in bolla”, funziona la terapia genica del San Raffaele

Paola — Sat, 31 Jan 2009 10:30:14 +0000

Si chiama Ada-scid e probabilmente non è una malattia tanto conosciuta. Tuttavia è gravissima. Denominata anche sindrome dei bimbi in bolla, e non a caso. I piccoli pazienti che ne sono affetti (in Italia si registrano due casi all’anno) sono infatti costretti a vivere in casa, come sotto una bolla, ad evitare ogni contatto con l’esterno che potrebbe risultare loro fatale, ad essere continuamente e costantemente disinfettati da eventuali contaminazioni.

I colpiti da Ada-scid sono sensibili a qualsiasi germe, anche il più piccolo, il più innocuo, anche quelli che per le persone sane non sono fonte di alcun contagio o trasmissione di malattia. Una immunodeficienza tra le più gravi, la sindrome dei bimbi in bolla, che compromette gravemente il sistema immunitario. Una terapia oggi è possibile, grazie allo straordinario lavoro e impegno dei ricercatori del San Raffaele-Telethon di Milano, che hanno sperimentato una possibile cura utilizzando i geni. I risultati dello studio condotto dalla professoressa Maria Grazia Roncarolo e dal professor Alessandro Aiuti sono stati pubblicati sull’autorevole rivista di divulgazione scientifica New England Journal of Medicine.
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Sindrome dei “bimbi in bolla”, funziona la terapia genica del San Raffaele, pubblicato su MedicinaLive il 31/01/2009

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Tag: ADA-SCID, adenosin deaminasi, Alessandro Aiuti, bimbi in bolla, bubble babies, cellule staminali, enzima Ada, immunodeficienze, Maria Grazia Roncarolo, sindrome dei bimbi in bolla, terapia genica

Terapia genica, primi successi

liulai — Sat, 10 May 2008 08:00:34 +0000

Dalla terapia genica successi sempre più incoraggianti e promettenti. Dopo il trattamento basato sull’ingegneria genetica, dieci bambini sono “usciti dalla bolla” cioè sono definitivamente guariti dalla ADA-SCID, un’immunodeficienza molto grave che li aveva resi totalmente privi di difese immunitarie ed esposti a qualsiasi tipo di infezione. Non a caso la malattia è conosciuta come “boy in the bubble syndrome“, perché chi ne soffre è obbligato a vivere isolato come dentro una bolla, una campana di vetro.

La notizia l’ha data Lucia Monaco, chief scientific officer della Fondazione Telethon, al convegno “La danza delle molecole“, la kermesse di divulgazione scientifica che per tre giorni si è tenuta a Siena, nel complesso mussale di Santa Maria della Scala, organizzata da Siena Biotech. Spiega Lucia Monaco

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Terapia genica, primi successi, pubblicato su MedicinaLive il 10/05/2008

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Tag: ADA-SCID, Aids, FDA, Fondazione Telethon, Lucia Monaco, sindrome di Wiskott Aldrich, terapia genetica, terapia genica