Arriva dall’Inghilterra la singolare notizia pubblicata dal settimanale britannico New Scientist secondo la quale un’equipe di scienziati inglesi dell’università di Newcastle Upon Tyne, dopo essere riuscita a trasformare cellule staminali maschili estratte dal midollo osseo in spermatozoi, avrebbe trovato il modo di fare lo stesso con le cellule staminali provenienti dal midollo osseo femminile. A guidare l’equipe di studiosi è il professor Karim Nayernia, biologo di origine iraniana, che si dice convinto di poter ottenere le prime cellule spermatiche femminili entro due anni. Contestazioni etiche a parte, secondo gli studiosi la scoperta potrebbe rappresentare un’eccezionale arma contro l’infertilità.

Le implicazioni culturali e sociali di questa scoperta sono notevoli e bisogna ammettere che essa apre uno scenario a dir poco fantascientifico. Infatti se davvero fosse possibile ottenere spermatozoi dal midollo osseo femminile le donne in futuro potrebbero avere dei figli in maniera del tutto autonoma, senza il coinvolgimento di alcun partner maschile, grazie allo sperma estratto dalle proprie cellule che sarà usato per fecondare gli ovuli. E non è tutto: Karim Nayernia sostiene che anche le cellule del midollo maschile potranno essere convertite in ovuli, permettendo anche agli uomini di concepire (perlomeno dopo aver trovato un utero “in affitto”) ricorrendo esclusivamente a spermatozoi e cellule uovo autoprodotte.

La Sindrome di Klineferter , descritta per la prima volta nel 1942 da H.Klineferter, è la più comune fra le sindromi causate da anomalie dei cromosomi sessuali. Riguarda esclusivamente individui di sesso maschile che presentano un cariotipo 47XXY e sono dotati quindi di un cromosoma X in più rispetto alla norma (cariotipo 46XY). L’incidenza è di un maschio ogni 500-1000 nati.

Gli uomini affetti da Sindrome di Klineferter mostrano delle manifestazioni cliniche tipiche rappresentate principalmente da insufficiente virilizzazione (scarsa produzione pilifera, dimensioni del pene ridotte), ipogonadismo (testicoli piccoli e duri), ginecomastia (ingrossamento eccessivo delle mammelle), muscolatura poco sviluppata, statura più elevata della media, azoospermia (mancata produzione di spermatozoi) con conseguente sterilità, . Tuttavia, la gran parte di essi ha comportamenti psicosessuali maschili e una vita sessuale normale. Occorre precisare che alcuni individui con cariotipo XXY non sviluppano la Sindrome.
In alcuni individui si manifesta deficit cognitivo di grado lieve e possono presentarsi problemi di linguaggio e difficoltà nell’apprendimento di lettura e scrittura.

I cromosomi sono sono strutture presenti in tutte le cellule costituite da acido desossiribonucleico (dna) e proteine. Il dna contenuto nei cromosomi è suddiviso in parti dette geni, atti al mantenimento e alla trasmissione dei caratteri ereditari dell’individuo. In ciascuna cellula sono contenute due copie di ciascun cromosoma per un totale di 22 coppie più una coppia di cromosomi sessuali (XX per le femmine, XY per i maschi).

Le anomalie cromosomiche sono alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi che si verificano all’incirca nel 7,5% dei concepimenti. Nella maggior parte dei casi però esse sono incompatibili con la vita e portano ad un aborto spontaneo precoce, ne consegue che solo lo 0,6% dei nati vivi è affetto da malattie cromosomiche. Le anomalie numeriche dei cromosomi vengono distinte in monosomie, quando è presente una sola copia del cromosoma anzichè due, e trisomie quando sono presenti tre copie di uno stesso cromosoma (anche se esistono, in rari casi, donne che presentano quattro o cinque cromosomi X). Quanto alle anomalie strutturali esse possono consistere nella perdita più o meno estesa di una frammento di cromosoma (delezioni e microdelezioni), nell’esistenza di due copie di uno stesso frammento nello stesso cromosoma (duplicazione e microduplicazione), nel riposizionamento di un frammento in posizione differente da quella originaria dopo una rotazione di 180° (inversione) o nel trasferimento di materiale tra due o più cromosomi diversi (traslocazione).

In genere i bambini affetti da anomalie cromosomiche nascono da genitori perfettamente sani. L’origine della anomalia si colloca al momento della formazione delle cellule germinali dei genitori, ciascuna delle quali possiede solo la metà del corredo cromosomico normalmente presente nelle cellule. Sarà al momento della fecondazione che le cellule germinali dei genitori incontrandosi daranno luogo al normale corredo cromosomico che risulterà quindi metà proveniente dalla madre e metà dal padre. Anche se l’età della madre non è un fattore determinante per l’insorgenza delle anomalie cromosomiche il rischio di trisomia aumenta con l’aumentare dell’età materna. Per questo la diagnosi prenatale è consigliata alle donne che avranno 35 anni al momento del parto. Questo tipo di accertamento è inoltre consigliato quando la coppia ha già avuto precedenti figli affetti da anomalie cromosomiche, uno dei genitori o uno dei loro parenti stretti ne è affetto, il tritest mostra un elevato indice di rischio.