Il favismo è la carenza congenita (ereditaria) di un enzima il “glucosio-6-fosfato- deidrogenasi- G-6- phd” normalmente presente nei globuli rossi, e in tutte le cellule dell’organismo, essenziale perla vitalità degli eritrociti e, in particolare per i processi ossidoriduttivi che in essi si svolgono. Sono note oltre 300 varian­ti strutturali dell’enzima. La maggior parte delle varianti sono rare, mentre sono molti frequenti le varianti afri­cane (nota con la sigla GdA -) e mediterranea G-6DPH.

Nei soggetti carenti di questo enzi­ma si può avere un’improvvisa di­struzione dei globuli rossi (emoli­si) e quindi la comparsa di anemia emolitica con ittero, se e quando in­geriscono fave, piselli, Verbena Hvbri­da varie droghe vegetali o alcuni far­maci (ad esempio sulfamidici, salicilici, chinidina, ecc.,) che agiscono da “fattori scatenanti ossidanti”, impoverendo ulte­riormente i globuli rossi che sono già poveri dell’enzima.

Il difetto enzimatico si trasmette ereditariamente con il cromosoma X del sesso, poiché la sintesi (produ­zione) è legata a questo cromosoma. I maschi che geneticamente hanno la coppia dei cromosomi sessuali (XY), avendo un solo X, quando pre­sentano il difetto da carenza di pro­duzione enzimatica è in forma gra­ve “omozigote”.

Mentre il sesso femminile è colpi­to in forma meno grave “eterozigote”, poiché essendo l’assetto cromo­somico sessuale XX, difficilmente la mutazione genetica colpisce en­trambi i cromosomi, il difetto su un solo X determina lo stato di portatri­ci del gene anomalo che può essere trasmesso ai propri figli. La presen­za del gene anomalo su ambedue i cromosomi XX determinano lo sta­to “omozigote”. I portatori del difetto genetico hanno valori intermedi fra quelli dei sogget­ti normali e quelli carenti. Possibili portatori del gene anomalo sono le madri e le sorelle dei bambini affetti da favismo.

La malattia si manifesta in modo improvviso, 1.2-48 ore dopo l’esposizione al pol­line delle piante di fave o dall’inge­stione di questi legumi (o degli altri alimenti o medicinali summenzio­nati). I segni e sintomi sono: ane­mia grave, crisi emolitica acuta, it­tero, emoglobinuria, urine iperero­miche, febbre, dolori addominali, vomito e nausea.

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Favismo: perchè viene e come si cura, pubblicato su MedicinaLive il 25/06/2010

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Tag: anemia emolitica, favismo, Levodopa, morbo di Parkinson

Il favismo è una forma di anemia dovuta al deficit genetico dell’enzima glucosio-6-fosfato-deidrogenasi, che serve a proteggere i globuli rossi dallo stress ossidativo. Si tratta di un difetto piuttosto diffuso (interessa lo 0,4 per cento della popolazione italiana con picchi del 4-30 per cento in alcune zone della Sardegna) che comporta crisi emolitiche, ossia rottura di globuli rossi, in risposta all’ ingestione di fave o all’inalazione del polline della pianta Vicia Faba (la fava, appunto); inoltre la crisi si può scatenare in seguito all’assunzione di alcuni farmaci (ben noti ai medici) o in corso di infezioni.

In assenza di fattori scatenanti, invece, la malattia non dà alcuna manifestazione ed è possibile condurre una vita del tutto normale. La regola dietetica fondamentale per tutti i portatori di favismo è quella di non ingerire fave e, nei casi più gravi, di non inalare il polline della pianta; questo implica il divieto di transitare in prossimità di campi di fave e di frequentare mercati e punti vendita in cui siano esposte fave fresche.

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Favismo, poche regole e molto buon senso, pubblicato su MedicinaLive il 24/11/2008

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Tag: enzima glucosio-6-fosfato-deidrogenasi, fave, favismo, piselli