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Sindrome di Kabuki, scoperto un nuovo gene

Tiziana — Thu, 29 Dec 2011 12:30:07 +0000

E’ stato individuato un gene responsabile della sindrome di Kabuki, una malattia rara identificata per la prima volta 30 anni fa, caratterizzata da alterazioni del viso, ritardo psicomotorio, alterazioni scheletriche e anche cardiopatie congenite. La scoperta è opera di un gruppo di ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, del Centro di Genetica Umana di Charleroi in Belgio e dell’Università Cattolica di Lovanio, sempre in Belgio.

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Sindrome di Kabuki, scoperto un nuovo gene, pubblicato su MedicinaLive il 29/12/2011

Parkinson, un aiuto dalla terapia genica

Tiziana — Tue, 12 Jul 2011 12:30:57 +0000

La terapia genica potrebbe essere impiegata per la cura del morbo di Parkinson. Si tratta di un nuovo trattamento medico che prevede il trasferimento di uno o più geni sani in una cellula malata, al fine di poter prevenire o curare una patologia causata dall’assenza o dal difetto di 1 o più geni.

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Parkinson, un aiuto dalla terapia genica, pubblicato su MedicinaLive il 12/07/2011

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Tag: gene, morbo di Parkinson, rigidità di movimento, rigidità muscolare, sintomi del morbo di Parkinson, terapia genica, tremori

Terapia genica: la cura parte dal DNA

Filippo Coscetta — Fri, 15 Apr 2011 14:13:39 +0000

È sui nostri geni, attraverso le nuove terapie geniche, che si deve lavorare per sconfiggere malattie ancora “immuni” alle cure mediche tradizionali.
Il principio che ha portato a studiare questa nuova terapia è che: se una malattia è causata da un’alterazione genetica potrebbe bastare introdurre nelle cellule malate la copia corretta del gene alterato o modificare il codice genetico del gene non-funzionante per curare la patologia stessa. Questo procedimento oggi avviene in laboratorio grazie alla tecnologia genetica del DNA.
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Terapia genica: la cura parte dal DNA, pubblicato su MedicinaLive il 15/04/2011

Dieta, golosi di dolci per colpa di un gene

Paola — Wed, 06 Apr 2011 16:30:01 +0000

Golosi per scelta, voglia sporadica di qualcosa di buono o geneticamente ed ossessivamente golosi? Una recente ricerca fa luce sull’irrefrenabile desiderio di dolci, che ovviamente può diventare dannoso per la salute e compromettere la dieta se continuo ed eccessivo, un istinto al consumo di leccornie che riguarda molte persone.

Ad effettuarla è stata un’équipe di ricercatori afferente all’Università di Goterborg, in Svezia. Lo studio, pubblicato sulla rivista di divulgazione scientifica Plos One, ha identificato il responsabile della voglia matta di dolci, esagerata e dunque controproducente, in un gene che funzionerebbe troppo e male.
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Dieta, golosi di dolci per colpa di un gene, pubblicato su MedicinaLive il 06/04/2011

Diabete: individuata firma genetica

Marco Mancini — Sat, 05 Mar 2011 14:37:36 +0000

L’Università di Catanzaro ha appena pubblicato una scoperta che può imprimere una svolta nella ricerca sul diabete. Pare infatti che ci sia un gene, denominato HMGA1, che a volte presenta una variante. Se ci sono questa alterazioni il paziente ha 16 volte più probabilità di essere affetto da diabete mellito di tipo 2.

La ricerca è stata effettuata su un campione di oltre 8.000 persone, di cui la metà italiane, in cui il 10% dei malati di diabete mostrava questa alterazione. Alcuni campanelli d’allarme della patologia che colpisce 250 milioni di persone in tutto il mondo sono altre malattie più rare, legate a questa variante, come la sindrome di insulino resistenza e acanthosis nigricans di tipo A, il leprecaunismo e la sindrome di Rabson-Mendenhall.

Individuandole per tempo, secondo i ricercatori potrebbe essere possibile avviare qualche terapia per rallentare o proprio bloccare l’insorgere della malattia, e per questo le future ricerche si concentreranno proprio sull’azione insulino-resistente del gene HMGA1.

[Fonte: Agi]

Diabete: individuata firma genetica, pubblicato su MedicinaLive il 05/03/2011

Polmonite e trapianti, scoperto il gene che protegge i polmoni dallo stress

Paola — Wed, 09 Feb 2011 16:56:41 +0000

La scoperta di un gene dall’azione protettiva non è mai priva di ricadute positive nella ricerca scientifica. Oggi leggiamo ad esempio che un’équipe di ricercatori afferente alla Washington University ha individuato il gene che protegge i polmoni dagli stress subiti, che si tratti di una polmonite piuttosto che di un trapianto. Questo significa aggiungere un tassello in più alla conoscenza dei meccanismi naturali di difesa e ripresa dell’organismo che potrebbe portare, tradotto in futuro in ulteriori sperimentazioni, a creare nuovi trattamenti che riducono le complicazioni ai polmoni.

Per ora, come per la maggioranza delle prime fasi di studi di questo genere, le sperimentazioni sono state compiute su topi di laboratorio, scoprendo che l’organismo delle cavie interessate da stress acuti al polmone si attivava per secernere una citochina, denominata G-Csf.
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Polmonite e trapianti, scoperto il gene che protegge i polmoni dallo stress, pubblicato su MedicinaLive il 09/02/2011

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Tag: complicazioni, danni, gene, neutrofili, polmoni, polmonite, stress, tessuti

Linfoma, italiani scoprono gene chiave

Valentina Cervelli — Mon, 24 Jan 2011 11:21:40 +0000

Linfoma, è possibile ottenere una cura, almeno nei topi, disattivando un gene specifico. Una possibile sperimentazione umana aprirebbe gli orizzonti necessari per la messa a punto di una nuova terapia.

A dimostrarlo ci ha pensato uno studio tutto italiano, portato avanti in collaborazione da due ricercatori del dipartimento di Oncoematologia dell’Ospedale Pediatrico “Bambino Gesù e dell’Istituto Nazionale di Tumori Regina Elena, entrambi di Roma.
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Linfoma, italiani scoprono gene chiave, pubblicato su MedicinaLive il 24/01/2011

Sindrome dell’X fragile, testato un nuovo farmaco con risultati promettenti

Paola — Mon, 10 Jan 2011 16:00:06 +0000

Novità in arrivo sul fronte terapeutico per la sindrome dell’X fragile. Un nuovo farmaco promette di intervenire alla base e non più solo sui sintomi.
Promessa non da poco se si pensa che si tratta della più comune causa di disabilità intellettiva ereditaria.
Colpisce un maschio su 4.000 ed una femmina su 6000, appartenenti a tutte le razze e gruppi etnici. E’ la condizione più comune, imputabile ad un singolo gene, per l’autismo o disturbi comportamentali simili all’autismo. I sintomi possono includere anche problemi comportamentali e ritardi nello sviluppo del linguaggio nonché specifiche caratteristiche fisiche. La gravità del deficit va da lievi difficoltà di apprendimento a disabilità cognitive ed intellettuali più serie.

Uno studio dei ricercatori del Rush University Medical Center, pubblicato sul numero di gennaio della rivista di divulgazione scientifica Science Translational Medicine, mostra i primi risultati dei trial di un farmaco, denominato AFQ056, prodotto dalla Novartis Pharmaceuticals.

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Sindrome dell’X fragile, testato un nuovo farmaco con risultati promettenti, pubblicato su MedicinaLive il 10/01/2011

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Tag: cervello, disabilità intellettive, farmaco, gene, sindrome dell'X fragile, sintomi, terapia

Cancro allo stomaco: disattivare un gene per fermarlo

Valentina Cervelli — Mon, 03 Jan 2011 15:06:29 +0000

Cancro allo stomaco: disattivare un gene per ridurre al minimo il rischio della sua insorgenza. E’ quello a cui stanno lavorando i ricercatori dell’Università di Tokyo.

La sperimentazione animale, applicata sui topi, ha dato buon esito. Lo studio è stato pubblicato su Pnas, Proceedings of the National Academy of Science, uno degli archivi statunitensi più ampi in quanto ad articoli scientifici e medici.
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Cancro allo stomaco: disattivare un gene per fermarlo, pubblicato su MedicinaLive il 03/01/2011

Cancro alle ovaie, isolato gene

Valentina Cervelli — Tue, 28 Dec 2010 13:01:52 +0000

Il cancro ovarico è il tumore ginecologico dal più elevato tasso di mortalità: il 50% delle pazienti non sopravvive. Si tratta di una patologia molto particolare, ritenuta “misteriosa” dagli stessi ricercatori, che per anni si sono interrogati, studiandola, sul perché fosse così letale.

La risposta potrebbe arrivare presto: è stato infatti isolato un suo gene, lo stesso che potrebbe spiegare la risposta immunitaria che il tumore crea nel corpo delle donne.
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Cancro alle ovaie, isolato gene, pubblicato su MedicinaLive il 28/12/2010

Sla, ricerca italiana scopre nuovo gene coinvolto

Paola — Thu, 09 Dec 2010 17:00:37 +0000

Buone notizie ci arrivano dal fronte della ricerca sulla sclerosi laterale amiotrofica (Sla). Sarebbe infatti stato identificato un nuovo gene correlato allo sviluppo e alla progressione della malattia. A scoprirlo i ricercatori, italiani e americani, coinvolti in uno studio, pubblicato sulla rivista di divulgazione scientifica Neuron, e i cui risultati completi verranno diffusi ed illustrati proprio in questi giorni dagli esperti nell’ambito del Congresso mondiale sulla Sla che si svolge ad Orlando, negli Usa.

Tra i finanziatori compare anche la Federazione italiana gioco calcio (Figc), in prima linea da sempre sul fronte del sostegno alla ricerca sulla Sla per via del gran numero di calciatori che si ammalano di sclerosi laterale amiotrofica. Tornando alla scoperta, che potrebbe dare una svolta al chiarimento dei meccanismi con i quali si sviluppa la malattia, e favorire l’identificazione di una cura di successo, stando alle anticipazioni, si tratterebbe del gene VCP (Valosin Containing Protein) che si trova nel cromosoma 9.
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Sla, ricerca italiana scopre nuovo gene coinvolto, pubblicato su MedicinaLive il 09/12/2010