Grazie ai ricercatori di Telethon dell’Istituto Superiore di Sanità di Roma, è stata identificata la causa delle sindorme di Myhre, una rara malattia genetica diagnosticata per la prima volta 30 anni fa e di cui, sino ad oggi, si conoscono soltanto 30 casi in tutto il mondo. I risultati dello studio sono stati pubblicati sull’American Journal of Human Genetics.

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Sindrome di Myhre, scoperta la causa grazie a uno studio Telethon, pubblicato su MedicinaLive il 16/01/2012

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Tag: Malattie Rare, rara malattia genetica, Sindrome di Mhyre

Sindrome di Goodpasture

La sindrome di Goodpasture è una malattia rara che può riguardare un’insufficienza renale rapidamente progressiva con malattia polmonare. Tuttavia, alcune forme della malattia coinvolgono solo il polmone o il rene, non entrambi.
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Sindrome di Goodpasture, pubblicato su MedicinaLive il 29/11/2011

© Marco Mancini per MedicinaLive, 2011. | Un commento |
Tag: insufficienza renale, Malattie Rare, sindrome di Goodpasture

Sindrome del cuore sinistro ipoplastico

La sindrome del cuore sinistro ipoplastico si verifica quando le parti del lato sinistro del cuore (valvola mitralica, ventricolo sinistro, valvola aortica e aorta) non si sviluppano completamente. La condizione è congenita.

CAUSE:  La sindrome del cuore sinistro ipoplastico è un raro tipo di malattia cardiaca congenita. È più comune nei maschi che nelle femmine. Come per la maggior difetti cardiaci congeniti, non c’è una causa conosciuta. Circa il 10% dei pazienti con la sindrome ha anche altri difetti di nascita.
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Sindrome del cuore sinistro ipoplastico, pubblicato su MedicinaLive il 04/11/2011

© Marco Mancini per MedicinaLive, 2011. | Commenta! |
Tag: Malattie Rare, sindrome del cuore sinistro ipoplastico

Sindrome da iperimmunoglobulina E

La sindrome da iperimmunoglubulina E è una rara malattia ereditaria che causa problemi con la pelle, seni, polmoni, ossa e denti.

CAUSE: La sindrome da iperimmunoglubulina E è anche chiamata sindrome di Giobbe, in quanto il personaggio biblico soffriva di piaghe della pelle drenanti e pustole. Le persone con questa condizione soffrono di infezioni cutanee gravi a lungo termine. I sintomi sono di solito presenti nell’infanzia, ma poiché la malattia è così rara, spesso ci vogliono anni prima che una diagnosi corretta venga fatta.
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Sindrome da iperimmunoglobulina E, pubblicato su MedicinaLive il 19/10/2011

© Marco Mancini per MedicinaLive, 2011. | Un commento |
Tag: malattie ereditarie, Malattie Rare, sindrome da iperimmunoglubulina E

Kuru

Il kuru è una malattia del sistema nervoso attualmente inesistente nel mondo Occidentale.

CAUSE: Il kuru è una malattia estremamente rara. E’ causata da una proteina infettiva (prione) che è stata trovata nel tessuto cerebrale umano contaminato. Il kuru si trova quasi esclusivamente tra gli abitanti della Nuova Guinea che praticavano una forma di cannibalismo in cui veniva mangiato il cervello di persone morte come parte di un rito funebre.
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Kuru, pubblicato su MedicinaLive il 26/07/2011

© Marco Mancini per MedicinaLive, 2011. | Un commento |
Tag: kuru, malattia di Creutzfeldt-Jakob, Malattie Rare, morbo della mucca pazza, sistema nervoso

Malattia di Krabbe

La malattia di Krabbe è una rara malattia genetica del sistema nervoso. Si tratta di un tipo di leucodistrofia.

CAUSE: Un difetto nel gene GALC causa la malattia di Krabbe. Le persone con questo difetto genetico non producono abbastanza di una sostanza chiamata galattocerebroside beta-galattosidasi (galattosilceramidasi). Il corpo ha bisogno di questa sostanza per produrre la mielina, il materiale che circonda e protegge le fibre nervose. Senza di essa, la mielina si rompe, le cellule cerebrali muoiono, ed i nervi nel cervello e in altre zone del corpo non funzionano correttamente.
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Malattia di Krabbe, pubblicato su MedicinaLive il 25/07/2011

© Marco Mancini per MedicinaLive, 2011. | Un commento |
Tag: malattia di Krabbe, malattia genetica, Malattie Rare

Sindrome di Moebius

Malattie rare di cui ci occupiamo regolarmente su Medicinalive, molte volte per raccontarvi storie di pazienti che convivono con patologie così poco comuni, sconosciute ai più, dai nomi ostili, a cui dare un volto, una storia appunto per renderle più umane e vicine, meno dimenticate. Oggi vogliamo raccontarvi la storia di Harvey Hole, un bambino inglese di nove anni afflitto dalla nascita dalla sindrome di Moebius, conosciuta come la malattia che toglie il sorriso.
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Sindrome di Moebius, il bambino che ama far ridere ma non può sorridere, pubblicato su MedicinaLive il 29/04/2011

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Tag: Malattie Rare, paralisi, ridere, sindrome di Moebius, sorriso

Lipofuscinosi ceroide neuronale

La lipofuscinosi ceroide neuronale si riferisce ad un gruppo di malattie rare ereditarie delle cellule nervose. Ne esistono tre tipi:

• Adulta (malattia di Kufs o Parry);
• Giovanile (malattia di Batten);
• Tardo infantile (malattia di Jansky-Bielschowsky).

CAUSE: La lipofuscinosi ceroide neuronale è un tipo di malattia neurodegenerativa. Essa comporta l’accumulo di un materiale anomalo, chiamato lipofuscina, nel cervello. Studi suggeriscono che è causata da problemi con la capacità del cervello di rimuovere e riciclare le proteine.
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Lipofuscinosi ceroide neuronale, pubblicato su MedicinaLive il 04/04/2011

© Marco Mancini per MedicinaLive, 2011. | Commenta! |
Tag: lipofuscinosi ceroide neuronale, malattie ereditarie, Malattie Rare

L’Università di Catanzaro ha appena pubblicato una scoperta che può imprimere una svolta nella ricerca sul diabete. Pare infatti che ci sia un gene, denominato HMGA1, che a volte presenta una variante. Se ci sono questa alterazioni il paziente ha 16 volte più probabilità di essere affetto da diabete mellito di tipo 2.

La ricerca è stata effettuata su un campione di oltre 8.000 persone, di cui la metà italiane, in cui il 10% dei malati di diabete mostrava questa alterazione. Alcuni campanelli d’allarme della patologia che colpisce 250 milioni di persone in tutto il mondo sono altre malattie più rare, legate a questa variante, come la sindrome di insulino resistenza e acanthosis nigricans di tipo A, il leprecaunismo e la sindrome di Rabson-Mendenhall.

Individuandole per tempo, secondo i ricercatori potrebbe essere possibile avviare qualche terapia per rallentare o proprio bloccare l’insorgere della malattia, e per questo le future ricerche si concentreranno proprio sull’azione insulino-resistente del gene HMGA1.

[Fonte: Agi]

Diabete: individuata firma genetica, pubblicato su MedicinaLive il 05/03/2011

© Marco Mancini per MedicinaLive, 2011. | 4 commenti |
Tag: diabete, diabete mellito di tipo 2, gene, Malattie Rare

Pseudoipoparatiroidismo

Lo pseudoipoparatiroidismo è una malattia genetica che è simile all’ipoparatiroidismo, ma che deriva dalla mancanza di risposta del corpo all’ormone paratiroideo, piuttosto che una diminuzione di produzione della sostanza.

CAUSE: Le ghiandole paratiroidi aiutano ad utilizzare, controllare e rimuovere il calcio dal corpo. Ciò avviene grazie alla produzione di ormone paratiroideo, o PTH. Il PTH aiuta nel controllo del calcio, fosforo e livelli di vitamina D nel sangue e ossa. Le persone con lo pseudoipoparatiroidismo producono la giusta quantità di PTH, ma il corpo è “resistente” al suo effetto. Questo fa sì che i livelli di calcio nel sangue siano bassi e quelli di fosfato alti.
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Pseudoipoparatiroidismo, pubblicato su MedicinaLive il 07/02/2011

© Marco Mancini per MedicinaLive, 2011. | Un commento |
Tag: ipoparatiroidismo, malattia genetica, Malattie Rare, ormone paratiroideo, osteodistrofia ereditaria di Albright, pseudoipoparatiroidismo

Leucoencefalopatia multifocale progressiva

La leucoencefalopatia multifocale progressiva è una rara malattia che danneggia il materiale che riveste e protegge i nervi nella materia bianca del cervello (mielina).

CAUSE: Il virus JC causa la leucoencefalopatia multifocale progressiva. Questo virus è presente in moltissime persone, ma di solito non causa sintomi. Tuttavia, innesca la condizione nei pazienti che hanno una scarsa funzione immunitaria (immunocompromessi). La malattia si verifica nel 4% degli adulti affetti da AIDS.
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Leucoencefalopatia multifocale progressiva, pubblicato su MedicinaLive il 29/01/2011

© Marco Mancini per MedicinaLive, 2011. | Commenta! |
Tag: Aids, danneggiamento mielina, leucoencefalopatia multifocale progressiva, Malattie Rare