Sindrome di Reifenstein

La sindrome di Reifenstein fa parte di un gruppo di malattie in cui il corpo non è in grado di rispondere adeguatamente agli ormoni sessuali maschili (androgeni), che includono il testosterone.

CAUSE: Quando un bambino di sesso maschile cresce nel ventre materno, gli ormoni maschili (androgeni) vengono prodotti. Questo porta allo sviluppo degli organi sessuali maschili. In questa condizione vi è un cambiamento nel gene che aiuta il corpo a riconoscere ed utilizzare correttamente gli ormoni maschili. Questo porta a problemi con lo sviluppo degli organi sessuali maschili. Alla nascita, il bambino può avere genitali ambigui, che conducono alla confusione sul sesso del bambino.

La sindrome è ereditaria. Le donne non sono interessate, ma possono portare il gene. I maschi che ereditano il gene dalla madre avranno la condizione. C’è un 50% di possibilità che un figlio maschio di una madre portatrice del gene sia interessato. Una neonata femmina ha una probabilità del 50% di essere portatrice del gene. La storia familiare è importante per determinare i fattori di rischio. La sindrome si calcola capita una volta ogni 99.000 parti.

SINTOMI: I più comuni sono:

Genitali maschili anormali (ipospadia, pene piccolo, scroto piccolo, con il bifido non completamente chiuso o testicoli non scesi);
Sviluppo del seno nei maschi al momento della pubertà;
Diminuzione dei peli della barba, ma normali peli del pube e ascelle;
Disfunzione sessuale negli uomini e infertilità.

DIAGNOSI: Il medico dovrà eseguire un esame fisico. Il maschio può avere:

Organi sessuali femminili parzialmente sviluppati;
Piccoli o assenti vasi deferenti (i tubi attraverso cui escono gli spermatozoi dai testicoli).

I test possono includere:

Esami del sangue;
Test genetici;
Esame degli spermatozoi;
Biopsia testicolare.

TERAPIA: Il trattamento con testosterone può migliorare le probabilità che un ragazzo sia in grado di avere figli quando sarà grande.

PROGNOSI: Gli androgeni sono più importanti durante il primo sviluppo nel grembo materno. I pazienti con la sindrome di Reifenstein possono avere una vita normale ed essere completamente sani, ma possono essere infertili e con problemi psicologici legati alla identità di genere. Nei casi più gravi, bambini con genitali femminili esterni o un pene molto piccolo potrebbero avere problemi psicologici ed emotivi. La chirurgia genitale deve essere rimandata fino a quando il paziente non è abbastanza grande per prendere la decisione. Possibili complicazioni possono essere:

Sviluppo del seno negli uomini;
Infertilità e mancato sviluppo normale dei genitali maschili;
Problemi psicologici, come la depressione.

Contattare un medico se, tuo figlio non ha uno sviluppo completo dei genitali maschili. I test genetici e la consulenza sono sempre raccomandati se questa malattia è sospettata.

PREVENZIONE: La diagnosi prenatale è possible. Le persone con una storia familiare di queste condizioni dovrebbe considerare la consulenza genetica. Il trattamento con testosterone iniziato presto potrebbe impedire la sterilità.

[Fonte: Ny Times]

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