La diagnosi prenatale, utile strumento per prevenire e conoscere tempestivamente eventuali anomalie del feto, è solitamente indicata come di fondamentale importanza in special modo per le gravidanze al di sopra della soglia dei trentacinque anni, potenzialmente a rischio. Tuttavia...
L'Italia è il paese occidentale che conta il maggior numero di madri sopra i quarantanni. Il 4,6% dei bambini nati nel 2005, infatti, è nato da madri over quaranta. Il fenomeno è diffuso in tutti i paesi occidentali ma in Italia assume proporzioni più...
La Sindrome di Klineferter , descritta per la prima volta nel 1942 da H.Klineferter, è la più comune fra le sindromi causate da anomalie dei cromosomi sessuali. Riguarda esclusivamente individui di sesso maschile che presentano un cariotipo 47XXY e sono dotati quindi di...
La sindrome di Down, nota anche con il nome di Trisomia 21, fu descritta per la prima volta nel 1866 dal medico inglese John Langdon Down. Fu invece il genetista francese J. Le Jeune ad individuare, nel 1959, la causa della sua insorgenza in un'anomalia...
La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica causata dall'assenza di una proteina, la distrofina appunto, che porta alla perdita progressiva della forza muscolare e, di conseguenza, alla perdita delle abilità motorie.
Ad essere colpiti dalla malattia...
