MedicinaLive » villocentesi

Esami in gravidanza, amniocentesi solo per chi rischia

Paola — Sun, 19 Dec 2010 16:00:57 +0000

Novità sugli esami da effettuare durante la gravidanza fisiologica, non a rischio, arrivano dalla nuove linee guida messe a punto dagli esperti dell’Istituto Superiore di Sanità e dal Centro per la valutazione dell’efficacia dell’assistenza sanitaria (Ceveas), su mandato del Ministero della Salute.

L’amniocentesi e la villocentesi per escludere la sindrome di Down non dovranno più essere offerti indistintamente alle donne con più di 35 anni ma solo alle gestanti risultate positive ad un test che valuta il rischio in base all’età, alla translucenza nucale e ad alcuni valori del sangue, tra cui la frazione beta libera di hCg e la proteina plasmatica A.
Questo per evitare che la gravidanza sia troppo medicalizzata, spiegano gli esperti, dal momento che si effettuano spesso troppi esami anche quando tutto procede bene ed in assenza di fattori di rischio predisponenti.
Continua a leggere: Esami in gravidanza, amniocentesi solo per chi rischia (...)

Esami in gravidanza, amniocentesi solo per chi rischia, pubblicato su MedicinaLive il 19/12/2010

© Paola per MedicinaLive, 2010. | Commenta! |
Tag: amniocentesi, esami, gravidanza, linee guida, sindrome di down, test, villocentesi

Incinta a 54 anni in modo naturale

Cinzia Iannaccio — Sat, 22 May 2010 15:04:05 +0000

Rimanere incinta a 54 anni. Non è il solito caso di fecondazione assistita, ma di una gravidanza naturale: l’insolita avventura che sta vivendo la signora Giovanna Ciardi in quel di Camaiore dove vive da 30 anni. La notizia è stata data da Il Tirreno qualche giorno fa e subito tutti si sono posti 1000 domande: come mai? Sarà vero? Ma quando arriva la menopausa? E fino a che età usare gli anticoncezionali?

Il mio pensiero va invece a questa splendida donna, madre di una ragazza di 23 anni, che pregustando forse il momento di diventare nonna, al ritardo mestruale ha subito collegato la menopausa. Nulla di più normale. E’ proprio a questa età che inizia a manifestarsi. Immagino alla notizia il suo shock! E poi la vedo col test di gravidanza positivo, sorridere gioiosa insieme al marito, come una ragazzina. Perché no? I medici che l’hanno in cura assicurano di non aver mai assistito a casi di questo tipo oltre i 47 anni.

Continua a leggere: Incinta a 54 anni in modo naturale (...)

Incinta a 54 anni in modo naturale, pubblicato su MedicinaLive il 22/05/2010

© Cinzia Due per MedicinaLive, 2010. | Un commento |
Tag: amniocentesi, Giovanna Ciardi, gravidanza, menopausa, villocentesi

Diagnosi prenatale, fondamentale anche per donne sotto i trentacinque anni

Paola — Sun, 25 Jan 2009 10:30:34 +0000

La diagnosi prenatale, utile strumento per prevenire e conoscere tempestivamente eventuali anomalie del feto, è solitamente indicata come di fondamentale importanza in special modo per le gravidanze al di sopra della soglia dei trentacinque anni, potenzialmente a rischio. Tuttavia recenti ricerche indicano che anomalie cromosomiche sono state diagnosticate proprio al di sotto di quella fascia d’età, rendendo tutt’altro che innecessari questo tipo di esami preventivi.

Il primo censimento sulla popolazione italiana relativa ad amniocentesi e analisi dei villi coriali è stato effettuato dal team di ricercatori della Genetica medica del Policlinico di Modena, diretto da Antonino Forabosco, in collaborazione con l’Istituto Superiore di Sanità (Iss) e con la quasi totalità dei laboratori di citogenetica italiani. I dati raccolti, pubblicati in uno studio sullo European Journal of Human Genetics, hanno evidenziato che anche nelle donne sotto i trentacinque anni il rischio di anomalie cromosomiche è alto, al punto da non giustificare che per queste pazienti i test diagnostici non siano erogati gratuitamente.
Continua a leggere: Diagnosi prenatale, fondamentale anche per donne sotto i trentacinque anni (...)

Diagnosi prenatale, fondamentale anche per donne sotto i trentacinque anni, pubblicato su MedicinaLive il 25/01/2009

© Paola per MedicinaLive, 2009. | Commenta! |
Tag: amniocentesi, analisi dei villi corali, anomalie cromosomiche del feto, Antonino Forabosco, bi-test, diagnosi prenatale, rilevazione della plica nucale, test diagnostici in gravidanza, translucenza nucale, villocentesi

Diventare mamme a quarantanni. Pro e contro

Salvina — Wed, 23 Jan 2008 08:00:55 +0000

L’Italia è il paese occidentale che conta il maggior numero di madri sopra i quarantanni. Il 4,6% dei bambini nati nel 2005, infatti, è nato da madri over quaranta. Il fenomeno è diffuso in tutti i paesi occidentali ma in Italia assume proporzioni più vaste per motivi sia economici che sociali. Le donne italiane fanno più fatica a raggiungere una posizione lavorativa e, di conseguenza economica, stabile e hanno molte più difficoltà delle altre donne europee a conciliare lavoro e famiglia. Certamente sono molte le donne che giungono tardivamente alla maternità perchè hanno avuto difficoltà a concepire ma ad essere in aumento è il numero di quelle che hanno scelto di rimandare la maternità a una fase della vita ritenuta da loro più opportuna.

Sebbene le quarantenni di oggi siano perlopiù in ottima forma fisica, diversamente da quanto accadeva alla maggior parte delle donne della stessa età venticinque- trenta anni fa, le gravidanze sopra i quaranta comportano comunque maggiori rischi di quelle condotte in giovane età, più di frequente infatti sono caratterizzate da complicanze ostetriche come l’ipertensione arteriosa, la gestosi, il diabete. Non bisogna dimenticare inoltre che l’età della madre rappresenta un fattore di rischio per l’insorgenza di anomalie cromosomiche come la Sindrome di Down . Infatti per quanto queste donne mostrino un ottimo stato di salute generale e la vita media si sia allungata non si può dire che l’epoca di insorgenza della menopausa sia cambiata. Spesso le donne rimandano la maternità perchè spesso preferiscono dedicarsi al lavoro e alla carriera ma purtroppo rimane ancora molto difficile avere una gravidanza dopo i quaranta e anche le tecniche di fecondazione assistita non garantiscono gli stessi risultati che possono assicurare a donne più giovani.

Continua a leggere: Diventare mamme a quarantanni. Pro e contro (...)

Diventare mamme a quarantanni. Pro e contro, pubblicato su MedicinaLive il 23/01/2008

© Salvina per MedicinaLive, 2008. | 10 commenti |
Tag: amniocentesi, anomalie cromosomiche, Fecondazione Assistita, sindrome di down, villi coriali, villocentesi

La Sindrome di Klineferter, scheda informativa

Salvina — Fri, 18 Jan 2008 08:00:27 +0000

La Sindrome di Klineferter , descritta per la prima volta nel 1942 da H.Klineferter, è la più comune fra le sindromi causate da anomalie dei cromosomi sessuali. Riguarda esclusivamente individui di sesso maschile che presentano un cariotipo 47XXY e sono dotati quindi di un cromosoma X in più rispetto alla norma (cariotipo 46XY). L’incidenza è di un maschio ogni 500-1000 nati.

Gli uomini affetti da Sindrome di Klineferter mostrano delle manifestazioni cliniche tipiche rappresentate principalmente da insufficiente virilizzazione (scarsa produzione pilifera, dimensioni del pene ridotte), ipogonadismo (testicoli piccoli e duri), ginecomastia (ingrossamento eccessivo delle mammelle), muscolatura poco sviluppata, statura più elevata della media, azoospermia (mancata produzione di spermatozoi) con conseguente sterilità, . Tuttavia, la gran parte di essi ha comportamenti psicosessuali maschili e una vita sessuale normale. Occorre precisare che alcuni individui con cariotipo XXY non sviluppano la Sindrome.
In alcuni individui si manifesta deficit cognitivo di grado lieve e possono presentarsi problemi di linguaggio e difficoltà nell’apprendimento di lettura e scrittura.

Continua a leggere: La Sindrome di Klineferter, scheda informativa (...)

La Sindrome di Klineferter, scheda informativa, pubblicato su MedicinaLive il 18/01/2008

© Salvina per MedicinaLive, 2008. | Commenta! |
Tag: amniocentesi, cariotipo, diagnosi prenatale, h.klineferter, ipogonadismo, klinefelter, logopedia, patologie autoimmunitarie, testosterone, villocentesi

La sindrome di Down, scheda informativa

Salvina — Wed, 16 Jan 2008 09:30:33 +0000

La sindrome di Down, nota anche con il nome di Trisomia 21, fu descritta per la prima volta nel 1866 dal medico inglese John Langdon Down. Fu invece il genetista francese J. Le Jeune ad individuare, nel 1959, la causa della sua insorgenza in un’anomalia del cromosoma 21.

Più precisamente esistono tre tipi di anomalie cromosomiche (tutte riguardanti comunque il cromosoma 21) che hanno come risultato finale la Sindrome di Down: nel 95% dei casi sono presenti in ogni cellula dell’organismo tre cromosomi 21 (uno in più del normale), un numero piuttosto esiguo di individui invece presenta una forma a mosaico della sindrome, per cui solo alcune cellule hanno tre copie del suddetto cromosoma, infine, altrettanto raramente, la Trisomia 21 è causata da un’anomalia cromosomica definita traslocazione robertsoniana in cui un frammento del cromosoma 21 si congiunge con un altro cromosoma, in genere il 14 o il 22. Gli individui portatori di questa anomalia sono sani ma hanno una probabilità elevata di generare un figlio affetto da Sindrome di Down (si parla in questo caso di Sindrome di Down familiare).

Le persone affette da questa Sindrome presentano tratti somatici caratteristici quali viso rotondo, naso corto, occhi di taglio orientale, ponte nasale stretto, epicanto (piega cutanea all’angolo interno dell’occhio), orecchie piccole, dita e collo tozzi, statura inferiore alla media. La sindrome include anche complicanze mediche quali cardiopatie, maggiore suscettibilità alle infezioni a causa di un deficit parziale delle difese immunitarie, predisposizione alla leucemia, problemi di vista e di udito, anomalie della colonna vertebrale, ipotonia muscolare. Sono presenti ritardo mentale e problemi di linguaggio.

Continua a leggere: La sindrome di Down, scheda informativa (...)

La sindrome di Down, scheda informativa, pubblicato su MedicinaLive il 16/01/2008

© Salvina per MedicinaLive, 2008. | 11 commenti |
Tag: amniocentesi, anomalie cromosomiche, cromosoma 21, diagnosi prenatale, sindrome di down, trisomia21, villocentesi

La Distrofia Muscolare di Duchenne. Come si manifesta e con quali mezzi è possibile affrontarla?

Salvina — Sun, 13 Jan 2008 09:33:54 +0000

La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica causata dall’assenza di una proteina, la distrofina appunto, che porta alla perdita progressiva della forza muscolare e, di conseguenza, alla perdita delle abilità motorie.

Ad essere colpiti dalla malattia sono soggetti di sesso maschile (uno su 3500 nati), mentre le fammine possono essere “portatrici sane” tranne in rari casi in cui la sindrome si manifesta in forma lieve. Secondo le stime in Italia 5000 persone sono affette da questa patologia.
La sindrome si manifesta nella prima infanzia, intorno ai tre anni, quando il bambino comincia a manifestare difficoltà a saltare, correre, salire le scale, alzarsi da terra (ricorre alla cosiddetta manovra di Gowers che consiste nell’appoggiare le mani alle cosce per spingere in alto la parte superiore del corpo).

La patologia è progressiva e porta a perdere l’uso degli arti inferiori verso l’adolescenza e di quelli superiori intorno alla prima età adulta. Insorgono anche difficoltà respiratorie, che renderanno necessario il ricorso alla ventilazione meccanica, e cardiache. proprio queste complicanze cardiache e respiratorie riducono notevolmente le aspettative di vita dei soggetti portatori della distrofia di Duchenne. Circa un 30% di essi presenta un deficit cognitivo che però rimane stabile. Anche in assenza di deficit sono possibili difficoltà di apprendimento e problemi di linguaggio.

Nei bambini aldisotto dei tre anni di solito si perviene alla diagnosi dopo il riscontro casuale dell’aumento di Creatin Kinasi (CK) nel sangue, mentre nei bambini intorno atre anni sono i genitori a riferire le difficoltà motorie cui si è fatto cenno in precedenza. La diagnosi, in ogni caso, è basata sulla biopsia su un frammento di muscolo e sull’analisi genetica di routine. La diagnosi prenatale, indicata nel caso ci siano precedenti familiari, è possibile tramite amniocentesi e villocentesi anche se circa un terzo dei casi è causato da nuove mutazioni genetiche.

Continua a leggere: La Distrofia Muscolare di Duchenne. Come si manifesta e con quali mezzi è possibile affrontarla? (...)

La Distrofia Muscolare di Duchenne. Come si manifesta e con quali mezzi è possibile affrontarla?, pubblicato su MedicinaLive il 13/01/2008

© Salvina per MedicinaLive, 2008. | 8 commenti |
Tag: amniocentesi, analisi genetica, cellule staminali, Creatin Kinasi, diagnosi prenatale, difficoltà di apprendimento, distrofia di duchenne, distrofina, Malattie Genetiche, manovra di Gowers, sindrome di duchenne, steroidi, villocentesi