Test genetici per stabilire se si soffrirà di polipi al colon? In taluni casi si può optare per questa ipotesi, anche se-va sottolineato- il problema non è il polipo intestinale di per se stesso quanto la sua correlazione con il tumore al colon retto. I polipi al colon sono infatti delle comuni escrescenze benigne che si sviluppano sul rivestimento interno della parete gastrointestinale: a causa di alcune mutazioni genetiche le cellule del tessuto proliferano in modo eccessivo. Talune tipologie, con il passare degli anni possono evolvere in forme maligne. Altresì esistono alcune malattie genetiche ereditarie caratterizzate da queste escrescenze e non va dimenticato che sia i polipi che il cancro colon-rettale hanno una forte componente di familiarità.
Test genetici per cancro e polipi al colon
La genetica, e dunque i test genetici, sono oggi un aspetto molto importante nella prevenzione e nella diagnosi precoce di polipi e tumore al colon. Ciò è particolarmente importante quando un familiare ha avuto tale neoplasia in età giovanile (prima dei 50 anni), quando più di un parente soffre o ha sofferto di tali condizioni, o se si è colpiti da polipi multipli: sono tutti indizi che dovrebbero indirizzare ad un genetista per capire se si è anche in presenza di una qualche sindrome specifica.
Per alcune di queste (non tutte purtroppo) esistono test e screening genetici ad hoc, essendo dovute a mutazioni ben note, che una volta dato esito positivo possono suggerire terapie e soprattutto controlli precoci per il tumore al colon.
Malattie genetiche ereditarie che provocano polipi al colon
Tra le sindromi genetiche ereditarie che provocano poliposi intestinali troviamo:
- Poliposi Adenomatosa Familiare (FAP): malattia rara caratterizzata dalla nascita di migliaia di polipi al colon, che se non vengono asportati precocemente possono evolvere in forme maligne già prima dei 40 anni. Si sviluppano infatti sin dalla giovanissima età, da bambini ed adolescenti e ciò spiega, trattandosi per di più di una condizione (i polipi) essenzialmente asintomatica, quanto sia importante in casi sospetti effettuare test genetici. La Poliposi Adenomatosa Familiare dipende da mutazioni a carico del gene APC (funzionale al controllo della crescita cellulare) trasmesso da genitori. Semplici test genetici sono in grado di evidenziare tale anomalia genetica e dunque suggerire controlli mirati e trattamenti ad hoc
- Sindrome di Gardner: in tal caso i polipi si possono diffondere anche fuori dall’intestino. E’ considerata una variante delle Poliposi Adenomatosa Familiare per cui valgono i medesimi accorgimenti medici.
- Poliposi MYH-associata (MAP): simile alla FAP ma provocata da un altro gene, il MYH identificabile con test genetici. Anche questa patologia ereditaria provoca polipi e tumore al colon sin dalla giovanissima età.
- Sindrome di Lynch: i polipi che si sviluppano sono molto pochi (per questo è conosciuta anche come sindrome non -poliposica), ma altamente a rischio di diventare maligni in poco tempo. Non a caso si tratta della causa più comune di tumore al colon ereditario ed è associato anche all’insorgenza di altre neoplasie (seno, ovaio, stomaco, intestini e vie urinarie).
- Sindrome di Peutz-Jeghers: anch’essa rara, è caratterizzata dalla presenza di piccole lentiggini su tutto il corpo ed è associata a polipi al colon che possono evolvere in tumori maligni del colon.
- Sindrome della poliposi dentellata: i polipi in questo caso nono tanti, di tipo dentellato e soggetti a diventare pericolosi.
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Fonte: Medicinet.com
Foto: Thinstock