Mancata discesa dei testicoli: colpa di un gene?

di Valentina Cervelli Commenta

La mancata discesa dei testicoli (uno od entrambi) alla nascita, conosciuta sotto il nome di criptorchidismo, potrebbe essere causata da un gene. Questo disturbo, che colpisce tra il 2 ed il 3% dei neonati, per non causare conseguenze in età adulta deve essere curato velocemente. Ma da cosa dipende?

Cure tempestive, dicevamo. Se ciò non avviene infatti, è possibile che l’uomo sviluppi infertilità, alterazioni ormonali e nei casi più gravi anche il tumore del testicolo. La terapia è di tipo chirurgico e solitamente gli esperti puntano ad eseguire il prima possibile per riposizionare i testicoli nello scroto in maniera corretta, al massimo intorno ai 2 anni di età del bambino. Uno studio condotto da Carlo Foresta e dagli andrologi dell’Università di Padova ha scoperto che questo disturbo può essere causato dall’alterazione di un gene, l’NR5A1.

Gli scienziati sono arrivati a questa conclusione dopo aver analizzato geneticamente un campione di 673 pazienti e riscontrando tale problema nel 2% degli uomini che avevano sofferto di criptorchidismo da piccoli e da quelli affetti da infertilità correlata a danno testicolare. Secondo il dott. Foresta ed i suoi colleghi, soprattutto in questo caso la mancata discesa dei testicoli è un difetto degli stessi a rispondere ai naturali meccanismi che ne regolano la discesa che in questi casi meno gravi viene espressa geneticamente solo con l’infertilità.

Ma le conseguenze possono essere ben più gravi, motivo per il quale gli esperti invitano prima di tutto i pediatri a monitorare adeguatamente la situazione, tenendo sotto costante controllo il bambino. Anche perché i meccanismi che riguardano la discesa dei testicoli sono gli stessi che regolano altre importanti funzioni fisiche come la crescita delle ossa e la produzione di globuli rossi il cui “malfunzionamento” rischia seriamente di compromettere la salute dei bambini. La parola d’ordine deve essere quindi “diagnosi precoce”. Solo attraverso di essa il bambino può sperare di preservare la propria fertilità ed evitare ulteriori problemi.

Photo Credit | Thinkstock

 

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