Spina bifida

di Marco Mancini 1

Spina bifida

La spina bifida è un malfunzionamento della spina dorsale. Ci sono 33 vertebre della colonna vertebrale, se una o più di queste non si formano bene all’inizio della gravidanza, i nervi della colonna vertebrale possono non essere adeguatamente protetti, con conseguente danno del sistema nervoso centrale.

Questi danni possono provocare difficoltà di movimento e problemi alla vescica e all’intestino. Nei casi più gravi può portare alla paralisi al di sotto della parte interessata della colonna vertebrale. Le perturbazioni del sistema nervoso dipendono da quanto in alto nella colonna vertebrale si trova il problema e da quanto il midollo spinale riesce a funzionare.

CAUSE: La causa della spina bifida è sconosciuta, ma si pensa sia il risultato di una combinazione di fattori genetici e ambientali. Difetti nel gene LPP1 sono stati recentemente individuati come fattori che contribuiscono ad una forma grave della malattia. Una coppia con un figlio affetto ha una possibilità su 25 che anche un altro figlio ne sia affetto, ed una persona interessata ha una possibilità su 25 di generare un figlio affetto dalla stessa malattia.

SINTOMI: Nella spina bifida occulta, che colpisce fino a una persona su dieci, ci possono essere segni visibili di una rada crescita dei capelli o una fossetta sulla schiena. Spesso le persone non sanno nemmeno che di essere malate e il danno si nota in una radiografia che viene effettuata per un altro motivo. Si tratta di una forma lieve e raramente causa invalidità.

Nella spina bifida cistica ci sono molte cisti (simili a bolle) sulla schiena, coperte da un sottile strato di pelle. La sacca contiene tessuti che ricoprono il midollo spinale, liquido cerebrospinale e talvolta anche i nervi e tessuti del midollo spinale stesso. Ci sono due forme di spina bifida cistica:

  • Meningocele: la sacca contiene tessuti che ricoprono il midollo spinale (le meningi) e il liquido cerebrospinale. Il danno ai nervi è minimo, quindi non c’è disabilità o essa è lieve;
  • Mielomeningocele: la sacca contiene tessuti, liquido cerebro-spinale, i nervi e parte del midollo spinale. Il danno del midollo spinale provoca sempre un incompleto sviluppo, con conseguente paralisi e perdita di sensibilità al di sotto della zona danneggiata. Molti perdono la capacità di camminare durante lo sviluppo.

C’è spesso una condizione di accompagnamento chiamata idrocefalo (aumento della pressione nel fluido nel cervello, che causa il rigonfiamento della testa del bambino, la quale mette pressione al cervello), che può danneggiare le funzioni cerebrali a poco a poco soprattutto se non curata. Altri problemi comprendono l’incontinenza e infezioni del tratto urinario. Il mielomeningocele è più comune e più grave del meningocele.

DIAGNOSI:  Gli esami del sangue prenatali possono indicare la condizione durante la gravidanza e il 90% dei casi sono scoperti durante le scansioni a ultrasuoni.

TERAPIA: Se il difetto è minore, di solito non è necessario alcun trattamento. Se il difetto è più grave, l’intervento chirurgico può migliorare la situazione. Nei casi in cui compare l’idrocefalo, la chirurgia a volte è necessaria per drenare il liquido cerebrospinale che si accumula. Normalmente, questo fluido deriverebbe dal cervello lungo la colonna vertebrale, prima di essere assorbito nel flusso sanguigno, ma se il midollo spinale è danneggiato, esso non può uscire. La fisioterapia aiuta con la mobilità. L’uso regolare di un catetere urinario può essere necessario se vi sono difficoltà ad urinare normalmente. Il sostegno emotivo è importante, e l’insegnamento speciale può essere necessario.

L’assunzione di un supplemento giornaliero di acido folico da almeno un mese prima del concepimento fino alla fine della 12^ settimana di gravidanza può ridurre il rischio di spina bifida fino al 70%. Si raccomanda che le donne in età fertile prendano un supplemento di 400mcg di acido folico ogni giorno, oltre ad una assunzione normale nella dieta di 200mcg di acido folico. Gli alimenti che lo contengono sono:

  • Cereali da colazione potenziati;
  • Fagioli al forno;
  • Vegetali a foglia verde;
  • Piselli e ceci;
  • Arance.

[Fonte: BBC]

Per ulteriori informazioni rivolgersi al proprio medico. Le informazioni fornite su MedicinaLive sono di natura generale ed a scopo puramente divulgativo, e non possono sostituire in alcun caso il consiglio di un medico (ovvero un soggetto abilitato legalmente alla professione), o, nei casi specifici, di altri operatori sanitari.

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