Malattia di Gaucher, diagnosi precoce imporante

di Valentina Cervelli Commenta

La malattia di Gaucher è una patologia rara ereditaria causata dall’assenza o dalla carenza di un particolare enzima che provoca l’accumulo di cellule cariche di lipidi in organi come il fegato, la milza e nel midollo osseo dando vita a diverse malattie secondarie. Una diagnosi precoce è primaria per poter contare su una terapia efficace.Bisogna sottolinear che non solo gli organi colpiti subiscono la compromissione progressiva della loro funzionalità, ma questo loro malfunzionamento di solito porta allo sviluppo di patologie come anemia, sanguinamento eccessivo e facilità agli ematomi, osteonecrosi, osteoporosi, alterazioni ossee, ingrossamento di milza e fegato.

Fino ad alcuni anni fa per la malattia di Gaucher non esisteva alcuna cura e si puntava soprattutto a tenere sotto controllo i sintomi. Nonostante gli sforzi purtroppo l’aspettativa di vita era limitata in base al peggioramento più o meno radicale della situazione. Solo nel 1984 si è tentato di studiare questa patologia con maggiore attenzione sostituendo un enzima artificiale a quello naturale. Commenta il responsabile della prima azienda a rendere disponibile questa molecola attraverso l’imiglucerase:

Quando negli anni 80 è stato presentato l’enzima, sembrava un’idea folle. Ma la collaborazione tra i nostri ricercatori nel Massachussetts e il National Institute of Health americano, nel 1983 ha reso possibile l’infusione al primo bambino affetto da Malattia di Gaucher, oggi adulto, padre e con una normale aspettativa di vita davanti a sé.

La casistica mondiale (comprendente anche i casi italiani, N.d.R.) ha mostrato come il trattamento a lungo termine con l’imiglucerase sia in grado di migliorare anche le situazioni caratterizzate da una certa compromissione. Basilarmente è però la diagnosi precoce, quando arriva, ad influire in modo chiaro e sovrastante sul decorso della malattia. L’augurio degli esperti è quello di riuscire ad individuare il problema il più presto possibile onde evitare grandi danni. E’ questa la motivazione per la quale si sta spingendo per un test neonatale da eseguire subito dopo la nascita al fine di procedere immediatamente con una cura efficace. Per maggiori informazioni potete consultare il sito di Gaucher Italia.

Photo Credit | Thinkstock

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