Prevenzione tumore al seno grazie all’oncogenetica

di Tippi 0

Si stima che circa il 7-8% dei tumori al seno e il 10% di quelli alle ovaie abbiano una base di predisposizione ereditaria. Tali forme tumorali, meritano quindi un’attenzione particolare, soprattutto per il pesante impatto clinico e sociale che hanno. Molto spesso, infatti, colpiscono donne giovani, e dunque ancora nel pieno della vita fertile e riproduttiva.

I tumori mammari e ovarici su base eredo-familiari richiedono un approccio diverso e la pianificazione di attività diagnostico-terapeutiche mirate, nonché di strategie di sorveglianza e di prevenzione differenziate rispetto a quelle proposte alla popolazione generale. È su questo binario che s’inserisce l’oncogenetica, una nuova frontiera dell’oncologia, dedicata allo studio della componente ereditaria delle malattie tumorali, con lo scopo di individuare e sviluppare misure diagnostiche, terapeutiche e preventive ad hoc per i soggetti a rischio.

Onda (Osservatorio Nazionale sulla Salute della Donna), da anni impegnato nella promozione della salute femminile, in occasione della presentazione di un’indagine condotta dallo IEO e dall’ASL1 di Milano, invita tutte le donne con una storia familiare fortemente positiva per tumore al seno e/o all’ovaio a sottoporsi ad una consulenza oncogenetica, per conoscere non solo i propri rischi, ma anche le opportunità concrete offerte dall’oncogenetica e pianificare una strategia personalizzata di prevenzione.

Le caratteristiche cliniche principali dei tumori ereditari sono:

  • Età di insorgenza al di sotto dei 36 anni per la mammella e dei 50 anni per l’ovaio
  • Comparsa del tumore in più componenti della famiglia appartenenti a generazioni diverse
  • Maggiore frequenza di neoplasia mammaria bilaterale
  • Tumore della mammella in soggetti di sesso maschile
  • Anamnesi familiare positiva per cancro alle ovaie
  • Tumori multipli (seno e ovaie) nella stessa persona

Al cancro ereditario al seno e alle ovaie sono state associate mutazioni su specifici geni, chiamati BRCA1 e BRCA2, classificati come geni oncosoppressori. L’alterazione di questi geni, infatti, porta alla proliferazione cellulare incontrollata e di conseguenza all’insorgere del tumore. I controlli, chiaramente, non impediscono lo sviluppo della malattia, ma consentono di arrivare ad una diagnosi precoce, offrendo maggiori chance di guarigione a fronte di una minore invasività d’intervento.

Via|O.N.da; Photo Credits|Thinkstock

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