Alzheimer, identificati nuovi geni responsabili

di Cinzia Iannaccio Commenta

 Sono stati individuati 5 nuovi geni collegati al Morbo di Alzheimer: la presenza di ognuno di questi concorre ad un aumento del rischio di sviluppare tale forma di demenza senile. Questa scoperta rappresenta un passo avanti molto importante per combattere la malattia ed è frutto di una collaborazione internazionale, globale. Due le organizzazioni: l’Alzheimer’s Disease Genetics Consortium guidato guidato dalla University of Pennsylvania School of Medicine dell’Università di Miami, e la Boston University School of Medicine,  ed un altro gruppo internazionale per lo più europeo, coordinato dall’Istituto Pasteur di Parigi. In tutto sono state fatte quasi 60.000 analisi del Dna su altrettante persone, 19.000 affette dalla malattia di Alzheimer ed il restante, sane. Ne sono scaturite due ricerche scientifiche pubblicate sull’ultimo numero di Nature Genetics che tendono a confermarsi reciprocamente e a porre l’accento su nuovi ambiti di ricerca.

Finora solo quattro geni erano associati ad insorgenza tardiva di Alzheimer: questi studi ne hanno confermato il ruolo, specie per l’apolipoproteina E-e4, e l’APOE-e4, che sembrano avere un effetto più marcato nello sviluppo del rischio. In più sono stati individuati 4 nuovi confermati altri due per cui si aveva il sospetto. In parole povere si è passati al raddoppio dei geni conosciuti quali concomitanti allo sviluppo dell’Alzheimer. Più geni si identificano e più facile diventa per gli scienziati comprendere quali mosse fare per sviluppare un farmaco che blocchi la malattia nel suo evolvere o addirittura si possa creare un vaccino. I trattamenti che si utilizzano oggi sono purtroppo solo marginalmente efficaci. Le ricerche in corso potranno anche aiutare a fare una diagnosi precoce, ad individuare la malattia prima dell’insorgere dei sintomi visibili, onde evitare la distruzione di intere zone di neuroni nel cervello che portano appunto alla perdita della memoria e delle capacità cognitive.

Attualmente, la genetica del morbo di Alzheimer è studiata da un gruppo di scienziati ancora più vasto, che comprende anche gli Istituti di ricerca che hanno contribuito a queste scoperte appena pubblicate: la Alzheimer’s Association negli Stati Uniti e la Fondation Plan Alzheimer in Francia hanno finanziato la formazione della Genomica Internazionale del Progetto Alzheimer, (IGAP) i cui membri si sono incontrati per la prima volta nel novembre 2010 a Parigi. C’è ancora molto da fare ed il tempo stringe: secondo gli ultimi dati internazionali, entro 20 anni i malati di Alzheimer, se non si agisce preventivamente, potrebbero raddoppiare arrivando a quota 65,7 milioni. Una sofferenza umana incalcolabile, un peso economico insostenibile.

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[Fonte: ADGC]

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