La demenza favorita da una proteina

di Valentina Cervelli Commenta

demenza favorita da proteinaUna proteina, specifica, favorisce la comparsa di demenza. Tutto a causa di mutazioni genetiche ad essa correlate.  Parliamo della progranulina la cui correlazione è stata osservata e studiata nel corso di questi ultimi tre anni nell’ambito di una ricerca condotta dall’Ospedale Sacco di Milano e dall’Ospedale Fatebenefratelli di Brescia e promossa dall’Osservatorio nazionale sulla salute della donna.

Lo studio ha coinvolto in totale 400 pazienti (200 affetti da tumore al seno e 200 da demenza, N.d.R.) ed ha provato la correlazione tra la demenza frontotemporale e questo specifico protide, e una parziale esclusione del rapporto tra il cancro al seno e la progranulina. Non si può parlare di totale esclusione perché le analisi che hanno misurato “la proteina nel siero a livello periferico” non hanno rilevato alterazioni significative in merito al carcinoma mammario.

L’intera ricerca è nata partendo due dati: la diffusione molto ampia di questa particolare demenza in Lombardia e la presenza sensibile dello stesso difetto genetico alla base, e derivante proprio dalla progranulina. Una tara “perpetratasi” nei secoli e non riscontrabile in altre regioni.

Commenta Giuliano Binetti, Responsabile del Laboratorio di Neurobiologia-Centro per la Memoria dell’IRCCS di Brescia:

Lo studio era partito con l’intenzione di trovare le interazioni e i collegamenti comuni tra demenza e tumore del seno, pensando fossero provocati dalla progranulina, ed invece ci ha consentito di escludere il suo ruolo nella patologia mammaria e di determinarne, da un lato, l’importanza per la sopravvivenza dei neuroni, e dall’altro di verificare l’impatto che le mutazioni del suo gene hanno nei disturbi neurodegenerativi.

Le mutazioni genetiche rilevate nel corso della sperimentazione hanno dimostrato come siano in grado di bloccare la produzione della proteina portando a un incontrovertibile processo di neurodegenerazione.

Continua Roberta Ghidoni, Responsabile dell’Unità Proteomica dell’IRCCS Fatebenefratelli di Brescia:

Attraverso l’analisi di oltre mille pazienti, affette da carcinoma mammario e disturbi cognitivi è stato possibile affinare e definire dei valori soglia della proteina. Questo ci ha consentito di identificare con sensibilità e specificità altissima i portatori di un difetto genetico in progranulina. Una misurazione tra l’altro semplicissima, effettuabile con un prelievo di sangue. Tutto ciò diviene un prezioso strumento, a basso costo, che permette di effettuare un pre-screening della popolazione a rischio.

Non solo: questo studio rappresenta il primo passo utile per mettere a punto un approccio di tipo terapeutico nei confronti della demenza in base ai livelli del protide in questione, attualmente non curabile o risolvibile.

Onda-Osservatorio nazionale per la salute della donna