Distrofia Duchenne, aiuto da proteina

di Valentina Cervelli 1

Distrofia di Duchenne: la speranza per una cura potrebbe arrivare da una proteina naturalmente prodotta dal corpo umano, il biglicano.

Uno studio a tal riguardo, effettuato sui topi, è stato pubblicato recentemente su Pnas, Proceedings of the National Academy of Sciences.

Il biglicano, secondo il ricercatore a capo della sperimentazione, il professor Justin Fallon, titolare della cattedra di Neuroscienze presso la Brown University, rallenterebbe in maniera sensibile il progredire del danno muscolare.

La distrofia muscolare di Duchenne è una mutazione genetica impossibile da curare che ha un incidenza di uno malato su 3.500 neonati sani. Si tratta di una patologia mortale. I muscoli non sono in grado di produrre la distrofina, una proteina in grado di mantenerli forti ed attivi. I bambini affetti dalla distrofia di Duchenne sviluppano dapprima verso gli 8 anni difficoltà a camminare, per poi passare nel periodo dell’adolescenza ad avere bisogno di un supporto meccanico, fino al completo decadimento fisico intorno ai 20-30 anni.

La distrofia, come patologia muscolare infatti, colpisce anche il muscolo per eccellenza del corpo umano, il cuore, che sottoposto ad uno stress che non può sopportare alla fine soccombe. Come sottolinea il ricercatore,  gli studi sulla malattia servono alla scoperta di una cura in grado, se  non di fermare la malattia, almeno di rallentarla sensibilmente.

Questo è tutto volto ad ottenere una terapia che verrà significativamente migliorare la condizione dei pazienti. E’ un passo importante lungo il percorso.

L’esperimento ha spinto tra le altre cose, l’azienda Tivorsan Pharmaceuticals a produrre alcuni quantitativi di biglicano su licenza della stessa università. Il punto cardine della ricerca è il seguente:  questa proteina in particolare  è in grado di stimolare la produzione di un altro aminoacido infantile importante,  l’utrofina. Le due proteine, insieme, stimolano in maniera sostanziale la resistenza strutturarle dei muscoli. Pur essendo presenti anche negli adulti, quest’ultime lo sono in maniera irrisoria e non canalizzabili per combattere la distrofia.

Il team di Fallon è riuscito a dimostrare, attraverso la sperimentazione animale, come il biglicano trasporti l’utrofina verso le membrane cellulari delle cellule muscolari di feti e neonati, rafforzando la resistenza muscolare. In caso di individuo malato, tale processo è in grado di ridurre i nuclei localizzati (sintomo di un danno ai tessuti e successiva cicatrizzazione) del 50%,  e di rallentare del 30% la perdita di forza muscolare.

Se si riuscisse ad ottenere lo stesso risultato attraverso la sperimentazione umana, si potrebbe preparare finalmente una terapia adeguata per tutte le persone affette di distrofia di Duchenne.
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