Morte cardiaca improvvisa, scoperto gene che la causa

di Valentina Cervelli 0

E’ stato scoperto il gene che causa la morte cardiaca improvvisa. Autore è un gruppo di ricercatori tedeschi del St. Marien Hospital di Mulheimi il cui studio è stato presentato in questi giorni a Londra presso il congresso annuale della Società di Cardiologia.

Gli scienziati guidati da Heiner Wieneke sono giunti a tale conclusione studiando il DNA di un gruppo di pazienti affetti da aritmie cardiache e portatori di un defibrillatore interno, un dispositivo capace di far riprendere il cuore nel momento in cui lo stesso perde il ritmo, confrontando i dati raccolti con quelli di persone decedute per morte cardiaca improvvisa.

E’emerso che il gene responsabile è il Gnas ed è quello che codifica una specifica proteina (la G-proteina, N.d.R.) responsabile della gestione dell’attività delle cellule dl cuore. La variante difettosa di questo gene porta alla fabbricazione di un protide anomalo che manda dei segnali errati alle cellule cardiache, portando alla morte improvvisa.

Ricordiamo che la morte cardiaca improvvisa è una delle maggiori cause di decesso nel mondo occidentale ed è causata da aritmie. Si tratta di una patologia che colpisce spesso le persone giovani e sportive. Il vero problema in questo caso è che la predisposizione a questa malattia è impossibile da stabilire con un elettrocardiogramma o analisi simili. Per questo motivo la ricerca ha puntato sullo studio del DNA per trovare una causa.

Alcuni geni erano già stati scoperti, ma il team tedesco ha voluto entrare più nello specifico sfruttando non solo i dati delle persone già decedute ma anche quelli relativi ai pazienti ancora in vita. Maggiore è il numero dei geni trovati, più alta è la possibilità di mettere a punto un test genetico per verificarne il rischio. Nel campione di mille persone preso in considerazione è stato quindi possibile verificare che le varianti malate del gene Gnas erano presenti sia nelle vittime di morte cardiaca improvvisa sia nelle persone che erano affette da aritmie potenzialmente mortali. Commenta il ricercatore:

I nostri risultati suggeriscono che il gene Gnas può avere un ruolo importante nella genesi della morte cardiaca improvvisa.

Da qui si può partire per mettere a punto uno strumento diagnostico efficace.

Photo Credits | Kzenon / Shutterstock.com

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