I milioni di persone che soffrono di narcolessia potrebbero avere trovato la causa della loro malattia: il loro sistema immunitario. I ricercatori hanno legato la disattivazione dei disturbi del sonno a due geni del sistema immunitario, il che suggerisce che si tratta di una malattia autoimmune. La scoperta può condurre ad un miglioramento nella cura per la narcolessia.
La narcolessia colpisce una persona ogni duemila. Comprende una strana gamma di sintomi, tra cui sonnolenza diurna, incontrollabili attacchi di sonno, e cataplessia, un’improvvisa perdita del tono muscolare dopo un intenso sfogo emotivo, come una buona risata. Le terapie si basano su un mix di stimolanti e di farmaci repressori del sonno, ma non esiste una vera e propria cura.
Emmanuel Mignot, un ricercatore del sonno alla Stanford University School of Medicine di Palo Alto, California, ha studiato la narcolessia per più di 20 anni. A fine anni ’90 il suo team aveva scoperto che c’era la mancanza di ipocretina, un ormone prodotto da alcune cellule del cervello che aiuta a mantenere le persone sveglie. In pazienti narcolettici, il meccanismo che produce l’ormone è intatto, ma mancano le cellule, il che suggerisce che qualcosa le distrugge.
I narcolettici sono anche suscettibili di avere una particolare variante dell’antigene leucocita umano. Questo porta il corpo alla risposta immunitaria in presenza di frammenti da agenti patogeni per le cellule immunitarie, che a loro volta lottano contro i patogeni. Per testare l’idea, un collaboratore di Mignot, Joachim Hallmayer, genetista alla Stanford, con altri ricercatori, ha analizzato il DNA di quasi 4000 partecipanti ad un esperimento, i quali condividevano la stessa narcolessia collegata all’antigene leucocita umano, ma solo circa la metà di essi soffriva la narcolessia. Essi hanno scoperto che la versione condivisa di un altro gene chiamata cellula T, quelle che distruggono gli intrusi, reagisce agli agenti patogeni. Il risultato indica che le cellule T regolano la risposta immunitaria del corpo, in modo da distruggere l’ipocretina che porta alla narcolessia.
Afferma Mignot:
Non sappiamo il motivo per cui gli organismi vanno in tilt e iniziano ad attaccare sè stessi. Abbiamo saputo per anni che la narcolessia è probabilmente una malattia autoimmune, ma ogni tentativo di dimostrarlo è stato vano. Questo studio non è conclusivo, ma è un passo importante in questa direzione.
L’articolo è stato pubblicato su Nature Genetics.
[Fonte: Sciencenow]