Parkinson, individuato un difetto genetico che aumenta il rischio di ammalarsi

di Cinzia Iannaccio Commenta

 Nuovi importanti passi verso la comprensione della malattia di Parkinson ed i parkinsonismi. Sono appena stati pubblicati sulla rivista Nature Genetics, i risultati di uno studio internazionale sui meccanismi genetici della PSP (Paralisi Sopranucleare Progressiva), una delle più gravi forme di parkinsonismo che colpisce 6,5 persone ogni 100.000. Hanno collaborato 28 centri in tutto il mondo, (Germania, Stati Uniti, Gran Bretagna, Olanda, Italia, Spagna, Canada) analizzando, per la prima volta in questa modalità il patrimonio genetico di circa 2000 pazienti.

Per l’Italia ha partecipato anche la Fondazione Grigioni per il Morbo di Parkinson, presso il Centro Parkinson ICP di Milano: ne spiega i risultati il prof. Gianni Pezzoli che presiede e dirige le due strutture:

“Questo lavoro apre nuovi scenari importanti: riguarda direttamente la Paralisi Sopranucleare Progressiva (rara e molto grave), ma ha risvolti anche sul Parkinson in generale e su altre malattie neurodegenerative come l’Alzheimer, patologie sicuramente più diffuse. Questo perché ha individuato alcuni aspetti genetici che riguardano le cosiddette taupatie, ovvero quelle malattie che presentano un anomalo metabolismo di una proteina che si accumula interferendo con le normali funzioni neuronali, soprattutto cognitive, da cui deriva la degenerazione”.

La proteina in questione si chiama infatti Tau e lo studio scientifico ha individuato due alterazioni genetiche del MAPT, il gene che la codifica. Tali varianti aumenterebbero dunque il rischio di sviluppare la PSP di 5,5 volte. Dato dunque riconducibile anche alle altre malattie neurodegenerative causate dall’accumulo della stessa proteina. Non solo. Stefano Goldwurm, genetista e responsabile della banca del Dna del Centro Parkinson ICP ha spiegato:

“identificando i geni responsabili della PSP lo studio ne ha suggerito anche i meccanismi, fattori che potrebbero essere sfruttati anche per sviluppare nuove terapie per combattere il Parkinson ed i parkinsonismi”.

Per noi comuni mortali queste informazioni sono piuttosto difficili da comprendere: i risultati sembrano lontani, ma così non è.  La Fondazione Grigioni, che affianca l’AIP (Associazione Italiana Parkinson) ha da poco avviato anche una sperimentazione che riguarda la terapia della PSP, attraverso le cellule staminali autologhe (ovvero raccolte dal midollo osseo dello stesso paziente), i  cui primi risultati si dovrebbero avere già nel giro di 24 mesi.

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