Ritardo mentale e atassia: malattia genetica alla base?

di Valentina Cervelli Commenta

modifiche del Dna

Atassia e ritardo mentale potrebbero dipendere in alcuni casi da una nuova malattia genetica scoperta da un gruppo di scienziati italiani della Città della Salute e della Scienza di Torino. Tutto sarebbe collegato alla mutazione di due geni recentemente trovati.

Sono migliaia le malattie ereditarie causate da difetti nelle istruzioni che i geni del nostro DNA danno al nostro organismo. Molte di loro sono state scoperte negli ultimi anni grazie all’affinarsi delle tecniche d’indagine dei genetisti. E la coppia di PTK2-THOC2 è alla base di una di queste.

La ricerca pubblicata sulla rivista di settore Journal of Medical Genetics apre la possibilità ad un nuovo approccio contro l’atassia e il ritardo mentale soprattutto perché partita direttamente dall’esperienza clinica dei una paziente. Prima di tutto ricordiamo in cosa consiste l’atassia: si tratta di una patologia che riguarda una non corretta coordinazione dei movimenti. Gli scienziati guidati dal professor Alfredo Brusco e dalla professoressa Eleonora Di Gregorio hanno mostrato come alla base delle condizioni della giovane paziente base dello studio vi fosse la mutazione “de novo” dei suddetti geni, originata direttamente nei cromosomi dei genitori e legata ad uno sviluppo non corretto del cervelletto: quest’ultimo è coinvolto nella gestione delle funzioni cognitive.

Nel caso specifico, nella paziente sono risultati alterati i geni già citati, il cui funzionamento in questo caso è stato considerato insufficiente dai genetisti. Essi si sono basati sulla quantità di proteine che gli stessi geni sarebbero chiamati a produrre per consentire all’organismo di non soffrire di alcuna mancanza e che si sono dimostrati essere in numero insufficiente. E non solo. THOC2, considerato fondamentale per lo sviluppo e la maturazione dei neuroni, venendo a mancare nelle sue funzioni, è stato considerato come principale responsabile della ritardo mentale e dell’atassia della ragazza.

Questo studio è importante perché rappresenta l’ennesimo passo per la comprensione, da parte dei medici delle basi genetiche del ritardo mentale che per natura è caratterizzato da una serie molto ampia di cause diverse.

Fonte |  Journal of Medical Genetics

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