Screening prenatale, ideato nuovo test non invasivo

di Valentina Cervelli 0

Un test non invasivo, basato sul sequenziamento del DNA è stato messo a punto da un team degli scienziati dell’Università della California in collaborazione con l’ateneo di San Diego. Un’ottima notizia: la sua approvazione finale a livello clinico potrebbe portare ad un ulteriore strumento di screening prenatale per le anomalie cromosomiche.

Al momento, sebbene in percentuale molto bassa, gli esami che vengono utilizzati clinicamente per lo screening prenatale sono potenzialmente rischiosi sia per la gestante in attesa che per il piccolo nel grembo materno. Questo nuovo metodo è stato descritto in un articolo pubblicato sulla rivista di settore PNAS (Proceedings of the National Academy of Sciences) ed in pratica sfrutta la bioinformatica, utilizzando speciali software che riescono a studiare la catena desossiribonucleica del bambino dalle tracce della stessa presenti nel flusso ematico della madre attraverso un semplice esame del sangue. Lo strumento messo a punto dagli scienziati riesce a codificare il patrimonio genetico del piccolo in soli 4 giorni.

Per verificare l’affidabilità di questo nuovo approccio, gli scienziati hanno preso in considerazione un campione di 2.275 donne in gravidanza. Tra di esse, più di cinquecento hanno partecipato anche ad un’analisi retrospettiva, completando la serie di cariotipo per stabilire le anomalie cromosomiche seguite dal test SSP ed avere un punto di confronto con i risultati ottenuti con lo stesso. Commenta uno dei firmatari della ricerca, il dott. Kang Zhang, direttore e fondatore dell’Institute for Genomic Medicine della UC San Diego:

Abbiamo utilizzato lo studio retrospettivo per stabilire e convalidare il metodo e lo studio prospettico. A nostra conoscenza, questo è il primo studio clinico su grande scala che ha identificato sistematicamente le aneuploidie cromosomiche basate sul DNA fetale senza cellula tramite SSP. Questo fornisce una strategia efficace su larga scala e proiezioni non invasive in un ambiente clinico. Esso può essere eseguito in ospedali e ambulatori, in modo più rapido ed economico.

L’affidabilità riscontrata è del 100%.

Fonte | Pnas

Photo Credit | Thinkstock

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