Grazie ai ricercatori di Telethon dell’Istituto Superiore di Sanità di Roma, è stata identificata la causa delle sindorme di Myhre, una rara malattia genetica diagnosticata per la prima volta 30 anni fa e di cui, sino ad oggi, si conoscono soltanto 30 casi in tutto il mondo. I risultati dello studio sono stati pubblicati sull’American Journal of Human Genetics.
Della sindrome di Myhre, si sapeva che è un difetto congenito dello sviluppo caratterizzato da bassa statura, ridotta mobilità articolare, brachidattilia, sordità mista e ritardo mentale di gravità variabile. Sono presenti anche altri sintomi, compresi alcuni dismorfismi facciali. Inoltre, Nella metà dei pazienti è presente un ispessimento della cute e un’età avanzata dei genitori al concepimento. Tuttavia, quale fosse il gene responsabile non era ancora noto, almeno fino ad oggi.
Come spiega il dottor Marco Tartaglia, che ha coordinato la ricerca:
Il gene responsabile non si conosceva, ma i segni clinici erano ricollegabili a quelli di un piccolo gruppo di malattie dello sviluppo causate da una specifica alterazione di meccanismi di segnalazione intracellulare, similmente a quanto succede nel gruppo di malattie genetiche che studiamo da anni, grazie al supporto di Telethon. Da qui il nostro interesse per identificare il gene responsabile di questa rara malattia genetica che si è concretizzato grazie alla collaborazione con colleghi che si erano imbattuti in alcuni casi di questa sindrome.
La scoperta, è stata resa possibile utilizzando una piattaforma genomica di seconda generazione, grazie alla quale, nell’arco di pochissimo tempo, è possibile analizzare l’intero genoma di una persona, ovvero tutta la porzione del DNA che contiene le istruzioni per sintetizzare le proteine dell’organismo, e i cui si concentrano la stragrande maggioranza degli “errori” potenzialmente responsabili di malattie genetiche rare.
Questa attrezzatura di nuova concezione, sarà in grado in futuro di aiutare i ricercatori ad individuare la causa di molte malattie genetiche rare ancora senza un nome. Secondo Eurordis, infatti, delle oltre 6 mila malattie rare ad oggi note, meno di mille sono quelle su cui esiste una minima conoscenza scientifica.
Fonte: American Journal of Human Genetics; Photo Credit|ThinkStock