Il 15 febbraio si celebra la Giornata Internazionale della Sindrome di Angelman, una malattia genetica caratterizzata da grave disturbo dello sviluppo neurologico e provocata da una mutazione del cromosoma 15 materno. Di questa malattia, ad oggi, si sa ancora molto poco ma i medici sono tutti concordi nell’affermare che i primi sintomi si notino nei bambini già da subito.
Le cure per la Sindrome di Angelman purtroppo non esistono, tuttavia esistono alcuni farmaci che sono in grado di contrastare lo sviluppo della malattia e allo stesso tempo consentire a chi ne soffre una migliore qualità di vita. Ma quali sono i sintomi di questa malattia rara? Non ce ne sono di precisi ma i primi sospetti arrivano quando il bambino mostra deficit intellettivi e, più in generale, un ritardo mentale che comincia a destare qualche sospetto nei genitori. Tra i sintomi più evidenti anche brachicefalia (la larghezza della testa è pressapoco uguale alla lunghezza), dismorfismi facciali e crisi epilettiche.
Ma se questi sintomi non sono così marcati, è possibile che i genitori non se ne accorgano subito e molto spesso ci sono casi di Sindrome di Angelman diagnosticati anche dopo qualche anno. Ecco perché la Giornata Internazionale del 15 febbraio è importante: si punta infatti a sensibilizzare il mondo intero su questa malattia rara, informando gli adulti su quelli che possono essere i segnali da prendere subito in considerazione qualora il bebè li metta in evidenza. Ci sono molte associazioni in Italia che donano sostegno non solo a coloro che sono affetti da Sindrome di Angelman ma anche ai familiari. E in occasione della Giornata Internazionale queste stesse associazioni forniranno materiale informativo e mostreranno solidarietà a tutti coloro che, per sfortuna, si trovano costretti ad affrontare una così difficile malattia. Per maggiori informazioni potete consultare il sito ufficiale sulla Sindrome di Angelman.
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