Ictus, scoperta mutazione genetica che aumenta il rischio

di Valentina Cervelli 2

Una variante genetica che aumenterebbe il rischio di subire un ictus è stata recentemente identificata da un gruppo di scienziati patrocinati dall’Università di Londra, dalla St. George e dall’Università di Oxford. Lo studio, pubblicato dalla rivista di settore Nature Genetics, è uno dei più grandi mai condotti in materia, e si è avvalso della collaborazione di ricercatori provenienti dagli Stati Uniti, dall’Europa e dall’Australia. Promettendo di rivoluzionare l’approccio farmacologico alla malattia.

La variante scoperta è infatti una delle poche finora associate con il rischio di sviluppo di ictus ed apre nuove possibilità di cura nei confronti dello stesso. Dobbiamo ricordare che statisticamente l’ictus è la seconda causa di morte a livello globale, raggiungendo i sei milioni di decessi l’anno, e rappresenta una delle primarie cause di disabilità cronica nei paesi più sviluppati.

Gli scienziati hanno raggiunto questo incredibile traguardo confrontando il patrimonio genetico di oltre 10.000 persone che avevano sofferto di un ictus, mettendoli in rapporto con quello di 40.000 individui sani. In questo modo è stata scoperta l’alterazione del gene chiamato HDAC9 e ritenuto responsabile del rischio di “ictus ischemico” relativamente alle grandi arterie. Questa particolare variante si verifica di norma nel 10% dei cromosomi e nelle persone che ne portano due copie (ereditate da entrambi i genitori, n.d.r.) i ricercatori hanno rilevato una possibilità doppia di essere vittima di ictus rispetto a chi non possiede nel patrimonio genetico nessuna  copia della variante.

Come spiega il primo autore dello studio, il dott. Hugh Markus:

 Questa scoperta  ci indica un meccanismo completamente nuovo nell’insorgenza dell’ictus. Il passo successivo della ricerca consiste nel determinare in modo più approfondito il rapporto tra il gene HDAC9 e il manifestarsi dell’ictus e vedere se siamo in grado di sviluppare nuovi trattamenti che riducono il rischio.

La ricerca, ritengono gli scienziati, potrebbe suggerire che diversi “sottotipi” di ictus potrebbero coinvolgere geni molto differenti tra loro, aprendo di fatto anche in questa patologia, la possibilità di applicare la medicina personalizzata, mettendo a punto terapie adatte al singolo paziente.

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Fonte: Nature Genetics

 

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