Favismo: perchè viene e come si cura

di liulai 4

Il favismo è la carenza congenita (ereditaria) di un enzima il “glucosio-6-fosfato- deidrogenasi- G-6- phd” normalmente presente nei globuli rossi, e in tutte le cellule dell’organismo, essenziale perla vitalità degli eritrociti e, in particolare per i processi ossidoriduttivi che in essi si svolgono. Sono note oltre 300 varian­ti strutturali dell’enzima. La maggior parte delle varianti sono rare, mentre sono molti frequenti le varianti afri­cane (nota con la sigla GdA -) e mediterranea G-6DPH.

Nei soggetti carenti di questo enzi­ma si può avere un’improvvisa di­struzione dei globuli rossi (emoli­si) e quindi la comparsa di anemia emolitica con ittero, se e quando in­geriscono fave, piselli, Verbena Hvbri­da varie droghe vegetali o alcuni far­maci (ad esempio sulfamidici, salicilici, chinidina, ecc.,) che agiscono da “fattori scatenanti ossidanti”, impoverendo ulte­riormente i globuli rossi che sono già poveri dell’enzima.

Il difetto enzimatico si trasmette ereditariamente con il cromosoma X del sesso, poiché la sintesi (produ­zione) è legata a questo cromosoma. I maschi che geneticamente hanno la coppia dei cromosomi sessuali (XY), avendo un solo X, quando pre­sentano il difetto da carenza di pro­duzione enzimatica è in forma gra­ve “omozigote”.

Mentre il sesso femminile è colpi­to in forma meno grave “eterozigote”, poiché essendo l’assetto cromo­somico sessuale XX, difficilmente la mutazione genetica colpisce en­trambi i cromosomi, il difetto su un solo X determina lo stato di portatri­ci del gene anomalo che può essere trasmesso ai propri figli. La presen­za del gene anomalo su ambedue i cromosomi XX determinano lo sta­to “omozigote”. I portatori del difetto genetico hanno valori intermedi fra quelli dei sogget­ti normali e quelli carenti. Possibili portatori del gene anomalo sono le madri e le sorelle dei bambini affetti da favismo.

La malattia si manifesta in modo improvviso, 1.2-48 ore dopo l’esposizione al pol­line delle piante di fave o dall’inge­stione di questi legumi (o degli altri alimenti o medicinali summenzio­nati). I segni e sintomi sono: ane­mia grave, crisi emolitica acuta, it­tero, emoglobinuria, urine iperero­miche, febbre, dolori addominali, vomito e nausea.

L’anemia grave, l’emolisi e l’ittero consequenziale, sono i segni clinici, talvolta gravissimi, più evidenti. Il bambino diventa di colorito giallo intenso su fondo pallido. Nei casi gravi, circa la metà dei globuli rossi è di­strutta; la cute e le mucose diventano allora intensamente pallide, oltre che itteriche, le urine ipercolorate, e pos­sono comparire i segni di un collasso cardiocircolatorio.

Il difetto di glucosio-6-fosfato-dei­drogenasi consente una vita perfet­tamente normale e non comporta in genere alcun disturbo, purché il soggetto colpito non ingerisca fave o determinati farmaci che possono provocare la crisi emolitica acuta. È perciò indispensabile che la con­dizione di favismo sia nota per pre­venire questi rischi. In fase acuta il difetto è invece una condizione piuttosto pericolosa, perché l’ane­mizzazione può essere rapida (po­che ore) e drammatica, mettendo in serio pericolo la sopravvivenza del bambino.

Le fave contengono Levodopa, la medesima sostanza chimica conte­nuta nel Sinemet, Madopar e Laro­dopa, e in altri farmaci a base di Le­vodopa utilizzati per il trattamen­to del morbo di Parkinson (MdP). Infatti, l’intera pianta, comprensi­va di foglie, gambo, baccello e semi immaturi, contiene Levodopa. Stu­di limitati hanno mostrato che la Le­vodopa contenuta nei semi di fava può aiutare a controllare i sintomi del MdP, esattamente come i farma­ci che contengono questa sostanza. Infatti, alcuni pazienti riferiscono che gli effetti positivi delle fave du­rerebbero di più rispetto agli effetti ottenuti dai farmaci.

Alcuni ricer­catori sono convinti che le fave pos­sano contenere altri principi, oltre alla Levodopa, che potrebbero coadiuvarne l’effetto. Oltre alla Levodo­pa, le fave sono ricche di altri vali­di principi nutritivi. I baccelli con i semi sono una buona fonte di Fer­ro, Magnesio, Potassio, Zinco, Rame, Selenio, e molte Vitamine. Anche i semi da soli sono validi, 100 gram­mi di legumi freschi cotti contengo­no cinquantasei calorie, 20 grammi

Astenersi preventivamente dall’assun­zione e dal contatto con le fave, per evitare l’insorgenza di crisi emoliti­che. Fondamentale è anche il mante­nimento di una buona diuresi. Come terapia d’urgenza, sono indicate le emotrasfusioni. Non pare particolar­mente utile la splenectomia.

Fonte (http://www.gnews.info/GIU%2010/GIUGNO%202010.pdf)

Commenti (4)

  1. sono un sardo sofferente di favismo residente in inghilterra e o crisy emoletiche ma il mio medico non conosce la malatia del favismo e non sa come curarmi .pottete farmi un e-mail in lingua inglese ? che cose il favismo ;rischi;come si cura;e regolamento piantaggioni fave e piselli . vi ringrazzio vivamente pietro piras

  2. una persona che ha due genitori portatori di favismo e il figlio non lo ,puo’ diventare nel tempo sopratutto se e’ una femmina

  3. Gaby non si diventa fabici..ci si nasce.
    Il punto è che non essendo una malattia “famosa” non tutti la conoscono o se ne preoccupano.
    Nel bacino del mediterraneo è molto diffusa, motivo per cui già 30anni fa, si faceva il test alla nascita (forse persino 40anni fa…), mentre nel resto d’Italia è possibile trovare dei medici (anche molto giovani) che non sanno cosa sia… (mi chiedo chi abbia dato loro la laurea….).
    Solo la donna poi, può esser portatrice…proprio perchè come c’è scritto nell’articolo, il “difetto” sta nel cromosoma X….quindi la donna può esser sana, portatrice o fabica del tutto…per sapere che possibilità ci sono che un bambino nasca malato da genitori malati ti consiglio di dare uno sguardo alle tavole dei piselli di mendel che sono molto facili da trovare e capire 🙂
    ps. non sono medico, sono semplicemente sarda, fabica, con una famiglia quasi completamente malata.

  4. mia figlia e affetta da sferocitosi vorrei sapere quali sono gli alimenti da evitare e farmaci consentiti e non

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