Sindrome di Alstrom
La sindrome di Alstrom è una malattia ereditaria molto rara che può portare alla cecità, sordità, il diabete e l’obesità.
CAUSE: La sindrome di Alstrom è una malattia ereditaria autosomica recessiva. Ciò significa che una persona deve ereditare una copia del gene difettoso da entrambi i genitori per essere colpita. E’ estremamente rara, ma è più comune nei Paesi Bassi e in Svezia. Il gene alterato è ALMS1. Tuttavia, non è ancora noto come questo gene provochi la malattia.
SINTOMI: I più comuni sono:
- La cecità o gravi problemi visivi durante l’infanzia;
- Ecchimosi;
- Sordità;
- Ridotta funzionalità cardiaca (cardiomiopatia), che può portare ad insufficienza cardiaca;
- Obesità;
- Insufficienza renale progressiva;
- Ridotta crescita;
- I sintomi di esordio del diabete infantile o del tipo 2;
- Reflusso gastrointestinale;
- Ipotiroidismo;
- Disfunzioni del fegato;
- Pene piccolo.
DIAGNOSI: Un oculista esaminerà gli occhi. Il paziente può avere una vista ridotta. I test possono che essere effettuati sono:
- Livelli di zucchero nel sangue (iperglicemia)
- Test dell’udito;
- Test cardiaci;
- Funzionalità tiroidea;
- Livelli di trigliceridi.
TERAPIA: Non vi è alcun trattamento specifico per questa sindrome. Il trattamento dei sintomi può includere:
- Farmaci per il diabete;
- Apparecchi acustici;
- Farmaci per il cuore;
- Sostituzione dell’ormone della tiroide.
PROGNOSI: Vi sono alte probabilità di sviluppare:
- Sordità;
- Cecità permanente;
- Diabete di tipo 2.
Insufficienza epatica o renale possono peggiorare. Possibili complicazioni possono essere:
- Complicazioni da diabete;
- Coronaropatia;
- Stanchezza e mancanza di respiro.
Contattare un medico se si sospettano i sintomi del diabete come l’aumento della sete e della minzione o se il vostro bambino non può vedere o sentire normalmente.
Fonte: [http://health.nytimes.com/health/]
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