Sindrome di Beckwith-Wiedemann

Sindrome di Beckwith-Wiedemann

La sindrome di Beckwith-Wiedemann è un difetto congenito (presente dalla nascita). Si tratta di un disturbo della crescita che causa esagerata crescita di parti del corpo o di organi, e altri problemi.

CAUSE: La causa della sindrome di Beckwith-Wiedemann è sconosciuta, ma può essere genetica. L’80% dei casi sono associati ad un difetto nel cromosoma 11. L’infanzia può essere un periodo critico a causa dello zucchero nel sangue (ipoglicemia), onfalocele, e un aumento del tasso di sviluppo del tumore in tumore di Wilms e carcinoma surrenalico.

SINTOMI: I più comuni sono:

  • Difetti della parete addominale: ernia ombelicale o onfalocele;
  • Pieghe ai lobi delle orecchie;
  • Ampliamento di alcuni organi e tessuti;
  • Anomalie all’orecchio esterno e nella zona inferiore dell’orecchio;
  • Grandi dimensioni del neonato;
  • Grandi occhi sporgenti;
  • Lingua larga, a volte sporgente;
  • Letargia;
  • Ipoglicemia;
  • Lieve microcefalia;
  • Difficoltà di alimentazione;
  • Diastasi rettale;
  • Epilessia;
  • Ipotrichia testicolare (criptorchidismo).

DIAGNOSI: I segnali della sindrome di Beckwith-Wiedemann includono:

  • Una sporgenza sulla fronte causata dalla chiusura prematura delle ossa;
  • Allargamento della fontanella;
  • Ingrossamento dei reni, del fegato e della milza;
  • Grandi dimensioni;
  • Ipoglicemia.

I test per diagnosticare la sindrome di Beckwith-Wiedemann includono:

  • Esami del sangue per il basso livello di zucchero e altre anomalie;
  • Studi di anomalie cromosomiche nel cromosoma 11;
  • Risonanza magnetica o TAC dell’addome;
  • Ecografia dell’addome;
  • Raggi-X dell’addome;
  • Raggi-X delle ossa lunghe.

TERAPIA: Durante l’infanzia, l’ipoglicemia può essere trattata con le soluzioni per via endovenosa. L’allargamento della lingua può causare problemi di alimentazione e di sonno. I difetti della parete addominale devono essere guariti. I bambini devono essere sorvegliati attentamente per lo sviluppo di tumori.

PROGNOSI: I bambini con la sindrome di Beckwith-Wiedemann che sopravvivono all’infanzia possono guarire, anche se non sono note informazioni sul lungo termine. Lo sviluppo mentale sembra essere normale, e a volte solo leggermente diminuito. Possibili complicazioni possono essere:

  • Sviluppo dei tumori;
  • Problemi di alimentazione;
  • Ipoglicemia;
  • Difficoltà respiratorie da ostruzione a causa della lingua larga;
  • Epilessia.

Contattare un medico se avete un bambino con la sindrome di Beckwith-Wiedemann e sintomi preoccupanti si sviluppano.

PREVENZIONE: Non è noto alcun metodo per la prevenzione della sindrome di Beckwith-Wiedemann. La consulenza genetica può servire per le coppie che desiderano avere figli e sono a conoscenza di casi precedenti in famiglia.

Fonte: [http://health.nytimes.com/health/]

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