Sindrome di Noonan, malattia rara di Margherita

di Cinzia Iannaccio Commenta

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Cos’è la sindrome di Noonan e cosa comporta? La maggior parte di noi non ne ha la più pallida idea, così come non ne conosceva l’esistenza Antonella, una psicoterapeuta, nel momento in cui è nata la sua seconda bambina, Margherita, nel 2005. Il cuore di mamma gli ha fatto capire presto che c’era qualcosa che non andava nella crescita della piccina. E così ha cominciato un lungo iter tra tanti specialisti per i piccoli e grandi problemi e differenze che mano a mano si evidenziavano, ma come ha raccontato, non ha perso di vista la situazione generale. Ha chiesto (lei e non i medici) di effettuare un test per il cariotipo. E così a soli 6 mesi di vita a Margherita è stata diagnosticata la sindrome di Noonan.

Cos’è la sindrome di Noonan

La sindrome di Noonan dal nome del cardiologo che l’ha individuata nel 1960 è una malattia genetica, rara, che impedisce il normale sviluppo di alcune parti del corpo. La malattia infatti si può manifestare in diversi modi, con caratteristiche del viso particolari (come è stato anche per la piccola Margherita), scarsa crescita in altezza, difetti cardiaci, ritardo mentale ed altre problematiche di ordine fisico. Ogni caso è a se e spesso per tale motivo, prima di giungere ad una diagnosi ci vogliono anni. Eppure la diagnosi precoce è fondamentale: la piccola Margherita a 16 mesi è stata sottoposta ad un intervento chirurgico a cuore aperto per correggere un problema cardiaco grave e continua a vivere con altri.

Margherita e la sua sindrome di Noonan.

Margherita è la bimba testimonial della Giornata Mondiale delle malattie rare che si celebra domani, suo è il volto sul logo della manifestazione e sua la partecipazione al video ufficiale. La sua storia è nel sito della Rare Disease Day, insieme a tante altre. Continuiamo a raccontarvela. Ha altre caratteristiche sintomatologiche di questa malattia rara, non particolarmente evidenti ad occhi inesperti come i nostri: ha le palpebre degli occhi spesse e abbassate, una forma insolita del torace, un naso largo e mostra anche segni di bassa statura. La vita di Antonella ed Angelo, i genitori della bimba è chiaramente molto cambiata. Molto tempo si passa in ospedale, perché quando c’è una malattia rara di mezzo anche un raffreddore o una febbre possono essere pericolosi. E tutto cambia anche per i nonni, gli zii e soprattutto per i fratelli e le sorelle. Immaginate cosa significa far capire ad un secondo figlio tutto ciò? La differenza del tempo passato insieme, le cure più premurose per l’altro, l’assenza per un ricovero? Eppure tutto si può fare. Antonella ha avuto un’altra bimba nel frattempo, 3 femmine, lavora ed ha fondato con il marito un’associazione di cui è presidente: Associazione Italiana per la Sindrome di Noonan o Angeli di Noonan. E spiega:

 “L’abbiamo chiamata “angeli” perché questi bambini lo sono: gentili, altruisti, determinati, intelligenti e molto teneri. Sembrano consolare e proteggere gli altri con i loro volti sorridenti, proprio come fanno gli angeli”.

E Margherita?

“Tutto procede, ama guardare i cartoni animati e conosce alcuni dei dialoghi a memoria. Non sono sicuro se questo è buono o cattivo. Forse troppa televisione? “

Guardate lo splendido video della Giornata Mondiale delle Malattie rare.

Foto e fonte: Rare Disease Day