Iperbilirubinemia transitoria familiare
L’iperbilirubinemia transitoria familiare, detta anche sindrome di Lucey-Driscol, è un disordine metabolico che si tramanda ereditariamente. I bambini con questo disturbo nascono con ittero grave.
CAUSE: L’iperbilirubinemia transitoria familiare è una malattia ereditaria. Essa si verifica quando l’organismo non metabolizza correttamente una certa forma di bilirubina. I livelli di bilirubina sono responsabili dello sviluppo del corpo. Gli alti livelli sono tossici per il cervello e possono causare la morte.
SINTOMI: Il neonato può presentare:
- Pelle gialla (ittero);
- Occhi gialli (ittero);
- Letargia.
Se non curata, convulsioni e problemi neurologici (ittero nucleare) possono svilupparsi.
DIAGNOSI: Gli esami del sangue per i livelli di bilirubina sono in grado di identificare la gravità dell’ittero.
TERAPIA: La fototerapia con luce blu è usata per curare l’elevato livello di bilirubina. Una trasfusione di sangue è a volte necessaria.
PROGNOSI: I bambini che sono curati correttamente hanno un’alta probabilità di guarire. Se la condizione non è curata, possono svilupparsi gravi complicazioni come morte precoce o gravi danni al cervello e al sistema nervoso (danni neurologici). Questo disturbo tende a migliorare con il tempo.
Anche se questo problema solitamente viene notato immediatamente dopo il parto, contattare il medico se si nota che la pelle del vostro bambino diventa gialla. Ci sono altre cause di ittero nei neonati che sono facilmente curabili. La consulenza genetica può aiutare le famiglie a capire se la condizione è presente, i suoi rischi di una reiterazione, e come curare il paziente.
PREVENZIONE: La fototerapia può aiutare a prevenire le complicanze potenzialmente gravi di questo disturbo.
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