Sindrome di Pierre Robin

Sindrome di Pierre Robin

La sindrome di Pierre Robin è una condizione presente alla nascita, in cui il bambino ha una mascella più piccola del normale, una lingua che ricade nella gola e difficoltà respiratorie.

CAUSE: Le cause esatte della sindrome di Pierre Robin sono sconosciute. Essa può essere parte di una varietà di sindromi genetiche. La mascella inferiore si sviluppa lentamente prima della nascita, ma accelera durante il primo anno di vita.

SINTOMI: I più comuni sono:

• Palatoschisi molle;
• Palato ad arco alto;
• Mascella molto piccola, con mento sfuggente;
• Mascella insolitamente posizionata molto indietro nella gola;
• Lingua che sembra troppo grande rispetto alla mandibola;
• Denti presenti sin dalla nascita;
• Infezioni ricorrenti dell’orecchio;
• Piccola apertura nel palato che provoca soffocamento.

DIAGNOSI: Un medico può diagnosticare solitamente questa condizione durante un esame fisico. Una consulenza con un esperto di genetica può escludere altre problematiche legate a questa sindrome.

TERAPIA: I neonati con questa condizione non dovrebbero essere messi sulla schiena, per evitare che la lingua cada nelle vie aeree. Nei casi moderati, il paziente avrà bisogno di un tubo inserito nel naso e nelle vie aeree per evitare il loro blocco. Nei casi più gravi, la chirurgia è necessaria per evitare un blocco delle vie aeree superiori. Alcuni pazienti hanno bisogno di un intervento chirurgico per fare un buco nella trachea (tracheostomia). L’alimentazione deve essere fatta con molta attenzione per evitare il soffocamento e la respirazione di liquidi nelle vie aeree. Il bambino può avere bisogno di essere alimentato attraverso un tubo di tanto in tanto per evitare il soffocamento.

PROGNOSI: Il soffocamento e problemi di alimentazione possono andare via da soli nei primi anni, e la mandibola può crescere fino ad una dimensione più normale. Vi è un rischio significativo di problemi se le vie aeree non sono protette. Possibili complicazioni possono essere:

• Strozzamento;
• Difficoltà di alimentazione;
• Difficoltà respiratorie, soprattutto quando il bambino dorme;
• Basso livello di ossigeno nel sangue e danno cerebrale (a causa delle difficoltà di respirazione);
• Ipertensione polmonare;
• Insufficienza cardiaca congestizia;
• Morte.

Questa condizione è spesso notata alla nascita. Contattare un medico in caso di soffocamento o di problemi respiratori frequenti. Un blocco delle vie aeree può provocare un rumore acuto quando il bambino respira e può portare anche alla cianosi (colorito azzurrognolo della pelle).

PREVENZIONE: Non c’è prevenzione nota. Il trattamento può ridurre i problemi respiratori ed il soffocamento.

[Fonte: Ny Times]

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