Malattia renale policistica
La malattia renale policistica si ha quando cisti piene di liquido si sviluppano nei reni, dando loro un aspetto a nido d’ape. A poco a poco queste cisti sostituiscono il tessuto normale del rene, ma allargandoli e rendendoli sempre meno in grado di funzionare normalmente. Alla fine, i reni non funzionano più correttamente.
CAUSE: Ci sono due tipi di malattia renale policistica ereditata:
- Circa l’85-90% dei pazienti hanno il tipo 1 con una anomalia sul cromosoma 16;
- I pazienti restanti hanno il tipo 2 con anomalie sul cromosoma 4.
Un paziente ha bisogno di un solo genitore che trasmette il gene anomalo per ammalarsi, così una persona ha il 50% di possibilità di sviluppare la malattia più tardi nella vita. La forma infantile autosomica recessiva è molto più rara. Essa colpisce circa un neonato su 10.000. In alcuni casi il gene difettoso si trova sul cromosoma 6. In questo caso c’è bisogno di entrambi i genitori che trasmettono un gene anormale per prendere la malattia, il che significa che un bambino ha una probabilità su quattro di ammalarsi durante l’infanzia, ma in questo caso la malattia progredisce rapidamente.
SINTOMI: Oltre al danno renale, il fluido nelle cisti può creare infezioni che possono causare dolore alla schiena e all’addome, e la febbre. Esse possono anche scoppiare, provocando dolore o sangue nelle urine. Gli adulti possono non sviluppare sintomi per molti anni. Quando questi sorgono, possono comprendere:
- Disagio o dolori all’addome e/o parte inferiore della schiena;
- Attacchi di dolore improvviso e gravi all’addome e/o alla bassa schiena;
- Mal di testa;
- Infezioni delle vie urinarie;
- Cisti nel fegato e pancreas;
- Anormali valvole cardiache;
- Calcoli renali;
- Aneurismi cerebrali (rigonfiamenti sulle pareti dei vasi sanguigni);
- Diverticolosi (piccoli rigonfiamenti nella parete del colon).
L’alta pressione arteriosa (ipertensione) può svilupparsi a seguito di danno renale. Questa potrebbe peggiorare il problema, danneggiando ulteriormente i reni. Tuttavia, i progressi della malattia sono di solito molto lenti e può passare inosservata per anni.
DIAGNOSI: I bambini con la malattia renale policistica sono di solito identificati subito dopo la nascita, perché hanno i reni allargati che causano l’addome molto gonfio, anche se questo è molto raro. Gli altri organi, come il fegato, possono essere coinvolti e, anche se varia la gravità, alcuni bambini muoiono subito dopo la nascita. Se c’è una storia familiare della malattia, una ecografia durante la gravidanza può diagnosticare la malattia prima che il bambino nasca. Negli adulti la malattia può essere scoperta per caso, quando si fanno dei test per altri problemi. L’ecografia rappresenta il normale strumento di diagnosi. Se c’è una storia familiare, può essere scoperta quando i membri della famiglia eseguono regolarmente i controlli. E’ possibile uno screening per la maggior parte dei geni utilizzando l’analisi del DNA durante la gravidanza.
TERAPIA: Allo stato attuale, non è possibile prevenire che le cisti si formino all’interno dei reni. Tuttavia, è possibile rallentare il danno. Mantenere la pressione arteriosa ad un livello sicuro aiuta a prevenire ulteriori danni ai reni. Se l’infezione si sviluppa, deve essere trattata prontamente ed efficacemente. Alla fine, l’insufficienza renale totale si verifica spesso. Nel 50% dei malati questo accade dopo i 60 anni di età. In questa fase, la dialisi o il trapianto di rene possono essere necessari.
PREVENZIONE: I geni responsabili nella maggior parte dei pazienti sono stati identificati. Ciò significa che quelli con una storia familiare della malattia possono ricevere consulenza genetica per aiutare a prevedere in anticipo se c’è qualche rischio.
[Fonte: BBC]
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