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Sclerosi multipla, nuova scoperta sul numero dei geni associati alla malattia

Un importante studio a respiro internazionale ha identificato 29 nuove varianti genetiche associate alla sclerosi multipla, apportando un contributo significativo in ambito terapeutico. La ricerca, finanziata dalla Wellcome Trust e pubblicata sulla rivista Nature, ha visto la partecipazione di numerosi scienziati coordinati dalle Università di Cambridge e di Oxford.

Lo studio, il più ampio mai condotto sino ad oggi, ha coinvolto centinaia di ricercatori membri dell’International multiple sclerosis genetics consortium (Imsgc) tra cui anche Filippo Martinelli Boneschi dell’Istituto di neurologia sperimentale del San Raffaele di Milano e Sandra D’Alfonso del Dipartimento di scienze mediche dell’università del Piemonte Orientale “Amedeo Avogadro” di Novara.

Le persone malate di sclerosi multipla sono circa 2,5 milioni nel mondo, e ogni anno, in Italia, si verificano 1800 nuovi casi (1 ogni 5 ore). La malattia, colpisce in modo particolare i giovani tra i 20 e i 30 anni di età, soprattutto le donne. Si tratta di una malattia infiammatoria cronica e autoimmune, che prende di mira il sistema nervoso centrale, quindi il cervello e il midollo spinale. La sclerosi, mina il corretto funzionamento delle fibre nervose, tanto che alla fine vengono distrutte, portando progressivamente all’invalidità fisica. La malattia, infatti, ha un decorso molto lungo, circa 40 anni, e per questa ragione è anche una delle patologie socialmente più costose.

La scienza, a tutt’oggi, non è riuscita a chiarire le cause responsabili della sclerosi multipla, sebbene sembra siano implicati fattori genetici ai quali si aggiunge un fattore ambientale, probabilmente virale, che induce il sistema immunitario ad attaccare la mielina, la guaina protettiva che avvolge le fibre nervose e garantisce la trasmissione degli impulsi nervosi. Inoltre, è emerso come un terzo dei geni individuati sono implicati anche in altre malattie autoimmuni.

Come conclude Alastair Compston, dell’Università di Cambridge:

Si chiude un lungo dibattito. Adesso è chiaro che la sclerosi multipla è primariamente una malattia immunologica.

Fonte: Nature

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