Albinismo

L’albinismo è un difetto nella produzione di melanina che si traduce in uno scarsa o nulla pigmentazione (colore) della pelle, capelli, e occhi.

CAUSE: L’albinismo si verifica quando uno dei numerosi difetti genetici rende l’organismo incapace di produrre o distribuire melanina, una sostanza naturale che dà il colore ai capelli, pelle, e all’iride degli occhi. I difetti possono essere trasmessi geneticamente. Ci sono due tipi principali di albinismo:

Albinismo di tipo 1, causato da difetti che incidono sulla produzione del pigmento, la melanina;
Albinismo di tipo 2, dovuto a un difetto nel gene “P”. Le persone con il tipo 2 hanno una lieve colorazione alla nascita.

La più grave forma di albinismo è chiamata Albinismo oculocutaneo. Le persone con questo tipo di albinismo hanno capelli, pelle e iride di colore bianco o rosa, ed anche problemi di vista. Un altro tipo di albinismo oculare chiamato di tipo 1, riguarda solo gli occhi. Il colore di pelle e iride sono normali o quasi. Tuttavia, un esame degli occhi mostra che non vi è alcuna colorazione nella parte posteriore dell’occhio (retina). La sindrome Hermansky-Pudlak è una forma di albinismo causato da un singolo gene. Si può verificare con un disturbo della coagulazione, ma anche con malattie ai polmoni intestinali. Altre malattie complesse possono portare a perdita di colore solo in una certa area (albinismo localizzato). Queste condizioni comprendono:

Sindrome di Chediak-Higashi (mancanza di colore su tutta la pelle, ma non completa);
Sclerosi tuberosa (piccole aree senza colorazione della pelle);
Sindrome di Waardenburg (rimane bianca solo una parte dei capelli e non si colorano una o entrambe le iridi).

SINTOMI: Una persona affetta da albinismo avrà uno dei seguenti sintomi:

Assenza di colorazione dei capelli, della pelle, o dell’iride degli occhi;
Chiarezza maggiore rispetto al normale di pelle e capelli;
Disomogenea mancanza di colore.

In molte forme di albinismo sono associati anche i seguenti sintomi:

Strabismo;
Sensibilità alla luce (fotofobia);
Movimenti rapidi involontari degli occhi (nistagmo);
Problemi di vista, finanche alla cecità.

DIAGNOSI: I test genetici offrono il modo più preciso per diagnosticare l’albinismo e il suo tipo. Tale test è utile se si ha un caso in famiglia di albinismo, ed è utile anche per alcune popolazioni note per avere questa malattia. Il medico può diagnosticare anche la condizione basandosi sull’aspetto della pelle, capelli, e degli occhi. Un oculista deve eseguire un elettroretinogramma, che può rivelare problemi di vista legati all’albinismo.

TERAPIA: L’obiettivo della terapia è alleviare i sintomi. Il trattamento dipende dalla gravità del disturbo. Esso comporta:

Proteggere la pelle e gli occhi dal sole;
Ridurre il rischio di scottature da sole, utilizzando la protezione solare ad alto fattore, e coprirsi completamente quando si è esposti al sole;
Utilizzare occhiali da sole (protezione UV) per alleviare la sensibilità alla luce.

PROGNOSI: L’albinismo di solito non pregiudica la durata della vita. La sindrome di Hermansky-Pudlak può, tuttavia, abbreviarla a causa di malattie polmonari o problemi di sanguinamento. Le persone affette da albinismo possono essere limitate nelle loro attività perché non possono tollerare il sole, ma fanno una vita piuttosto normale. Possibili complicazioni sono:

Diminuzione della vista;
Cecità;
Cancro della pelle.

PREVENZIONE: Siccome l’albinismo è ereditato, la consulenza genetica è importante. Essa deve essere presa in considerazione dalle persone con casi di albinismo o ipopigmentazione in famiglia.

Fonti: [http://health.nytimes.com/health/]

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