Caregoria: Malattie Genetiche

Le Porfirie sono un gruppo di malattie rare dovute all'alterazione di un enzima del sangue che causa l'accumulo di porfirine (pigmenti rosso porpora) nell'organismo. E' possibile distinguere le porfirie in acute e croniche: le prime sono scatenate dall'assunzione di sostanze, tipicamente farmaci, variazioni ormonali, infezioni...

E' morto qualche giorno fa all'età di 30 anni Lorenzo Odone l'uomo affetto da Adrenoleucodistrofia (Adl) la cui storia fece il giro del mondo grazie allo straordinario coraggio dei suoi genitori Augusto e Michaela: Era il 1984 quando a Lorenzo, che allora era...

Clinici e ricercatori dopo anni di osservazione le hanno classificate come "febbri periodiche di origine genetica". A queste malattie rare, purtroppo non ancora inserite nell'apposito elenco dal ministero della Salute, il V Congresso internazionale sulle malattie autoinfiammatorie sistemiche ha dedicato quattro giornate di...

Conoscete il progetto Home Clinical Assistance? Se n'è parlato in questi giorni in occasione della tavola rotonda "L’Assistenza Domiciliare tra pubblico e privato: due realtà un solo futuro. L’esperienza pilota dell’Emofilia”, organizzata dall’Assessorato alla Sanità della Regione Lazio insieme a Baxter Italia. Il progetto, attivo...

Dalla terapia genica successi sempre più incoraggianti e promettenti. Dopo il trattamento basato sull'ingegneria genetica, dieci bambini sono "usciti dalla bolla” cioè sono definitivamente guariti dalla ADA-SCID, un'immunodeficienza molto grave che li aveva resi totalmente privi di difese immunitarie ed esposti a qualsiasi tipo...

Bulletti da piccoli, criminali da grandi. Equazione non matematica, ma possibile. Per questo, un esperto di Scotland Yard avanza una proposta choc: schedare il dna dei bambini delle scuole elementari, il cui comportamento indica che potrebbero diventare delinquenti da grandi. Secondo Gary Pugh,...

Il priapismo è la prolungata erezione del pene, in assenza di interesse sessuale. Ne sono affette le persone di sesso maschile colpite da anemia falciforme, una malattia genetica del sangue in cui i globuli rossi circolanti, in...

La mutazione di un gene finora noto per essere collegato alla bassa statura aiuta a vivere più a lungo. Lo hanno scoperto ricercatori statunitensi studiando il Dna di alcuni centenari. Se vivremo tanto oppure no dipende anche dal nostro Dna. Soprattutto dal gene...

E' narrata nel libro del ricercatore T.D.Max la storia del primo paziente affetto da Fatal Familiar Insomnia (FFI, Insonnia familiare fatale) una rara malattia genetica che impedisce a chi ne è portatore di dormire fino a condurlo alla morte. Nel...

Quello da poco conclusosi è stato un anno di grandi successi in campo medico-scientifico. Uno dei più rilevanti rappresenta anche una significativa svolta nella cura del cancro ai polmoni. Il tumore ai polmoni è quello che provoca ogni anno più decessi,...

Nel cordone ombelicale al momento del parto sono presenti le cellule staminali ematopoietiche che derivano da una cellula ancora più primitiva, l'emangioblasto. Quest' ultima rappresenterebbe la cellula progenitrice comune da cui, mediante diversi stadi differenziativi originerebbero sia le cellule ematopoietiche che le cellule...

Joseph Carey Merrick, la cui storia è stata resa celebre dal film di David Lynch del 1980 The elephant man è noto appunto come l'uomo elefante. Nato a Leicester nel 1862 e morto a Londra a soli 27 anni, Merrick...

La Sindrome di Prader-Willi è causata da un'alterazione strutturale del cromosoma 15 di origine paterna. Colpisce un bambino su 15000-20000 nati e riguarda entrambi i sessi. Le manifestazioni cliniche principali riguardano alterazioni comportamentali che fanno la loro comparsa nella...

La Sindrome di Klineferter , descritta per la prima volta nel 1942 da H.Klineferter, è la più comune fra le sindromi causate da anomalie dei cromosomi sessuali. Riguarda esclusivamente individui di sesso maschile che presentano un cariotipo 47XXY e sono dotati quindi di...