Qualche settimana fa introducemmo il problema della dipendenza da cocaina non soltanto dovuta a fattori ambientali e psicologici, ma da problemi più interni all'uomo, e più precisamente ad un singolo gene che, per una disfunzione, cerca una compensazione nelle sostanze...

Sta spopolando nei cinema Il curioso caso di Benjamin Button, storia di un uomo (Brad Pitt) che nasce vecchio e torna progressivamente bambino e che invece di crescere come dovrebbe avvenire normalmente decresce. Ebbene, nella realtà una malattia del genere...

Circa il 2 e 5% degli individui dei paesi occidentali è affetta da psoriasi, una malattia cronica caratterizzata da un complesso spettro di espressioni cliniche cutanee di tipo infiammatorio e iperprolificativo. La pelle si presenta arrossata e ispessita, ricoperta di...

Il termine fenotipo definisce caratteristiche fisiche, fisiologiche che si manifestano nel paziente. Nel omocistinuria su base genetica, la corporatura è alta e sottile, le dita sono a forma di ragno (aracnodattilia), vi è un infossamento toracico ("pectum escavatum"),...

Ritratto di Dostoevskij di Vassilij Grigorovič Perov. Fëdor Michajlovič Dostoevskij soffriva, di epilessia. Di epilessia soffrirà il figlio Aleksej, nato nel 1875 e morto solo tre anni dopo in seguito ad un attacco. Ed è alla notizia della morte...

E' il cromosoma 15 il difetto genetico che costringe il 3% circa della popolazione mondiale a convivere per anni (e delle volte per tutta la vita) con continue crisi epilettiche. O meglio, la sua parziale mancanza. La ricerca pubblicata sulla rivista...

In Australia stanno mettendo a punto uno speciale vaccino in grado di curare la celiachia. Presto verranno effettuati i primi test sull'uomo, ma alla fase attuale la ricerca lascia ben sperare. Lo notizia arriva da uno dei massimi esperti mondiali del...

Il morbo di Alzheimer è una demenza progressiva frequente nel soggetto anziano ma che può manifestarsi anche prima dei cinquant'anni. Questa malattia prende il nome dal suo scopritore, Alois Alzheimer ed è caratterizzata da un processo degenerativo che...

Le Porfirie sono un gruppo di malattie rare dovute all'alterazione di un enzima del sangue che causa l'accumulo di porfirine (pigmenti rosso porpora) nell'organismo. E' possibile distinguere le porfirie in acute e croniche: le prime sono scatenate dall'assunzione di sostanze, tipicamente farmaci, variazioni ormonali, infezioni...

E' morto qualche giorno fa all'età di 30 anni Lorenzo Odone l'uomo affetto da Adrenoleucodistrofia (Adl) la cui storia fece il giro del mondo grazie allo straordinario coraggio dei suoi genitori Augusto e Michaela: Era il 1984 quando a Lorenzo, che allora era...

Clinici e ricercatori dopo anni di osservazione le hanno classificate come "febbri periodiche di origine genetica". A queste malattie rare, purtroppo non ancora inserite nell'apposito elenco dal ministero della Salute, il V Congresso internazionale sulle malattie autoinfiammatorie sistemiche ha dedicato quattro giornate di...

Conoscete il progetto Home Clinical Assistance? Se n'è parlato in questi giorni in occasione della tavola rotonda "L’Assistenza Domiciliare tra pubblico e privato: due realtà un solo futuro. L’esperienza pilota dell’Emofilia”, organizzata dall’Assessorato alla Sanità della Regione Lazio insieme a Baxter Italia. Il progetto, attivo...

Dalla terapia genica successi sempre più incoraggianti e promettenti. Dopo il trattamento basato sull'ingegneria genetica, dieci bambini sono "usciti dalla bolla” cioè sono definitivamente guariti dalla ADA-SCID, un'immunodeficienza molto grave che li aveva resi totalmente privi di difese immunitarie ed esposti a qualsiasi tipo...

Bulletti da piccoli, criminali da grandi. Equazione non matematica, ma possibile. Per questo, un esperto di Scotland Yard avanza una proposta choc: schedare il dna dei bambini delle scuole elementari, il cui comportamento indica che potrebbero diventare delinquenti da grandi. Secondo Gary Pugh,...