Caregoria: Malattie Rare

  • 25
  • giu

Progetto nadololo, un grande aiuto per le malattie rare

progetto-nadololo Esce di produzione un farmaco utilizzato per la terapia di una malattia rara e un farmacista de­cide di darsi da fare per un picco­lo paziente. Così comincia la sto­ria del "progetto nadololo", un farmaco orfano che oggi è possi­bile trovare...

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  • 04
  • mar

Individuato gene della Sla

Di Marco Mancini, in Malattie Rare, Ricerca e Sperimentazione.

Si chiama "Sunc 1" e con ogni probabilità è il gene responsabile di una delle malattie più terribili degli ultimi anni: la Sclerosi Laterale Amiotrofica, tristemente famosa con il nome di Sla. E' soprannominata la "malattia dei calciatori" in quanto...

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  • 24
  • feb

L’Ue sostiene la ricerca sulle malattie rare

Di Marco Mancini, in Malattie Rare.

Sono complicate, isolate, ma soprattutto poco remunerative le malattie rare, quelle malattie cioè che colpiscono meno di una persona su 2.000. Esse sono delle grandi sfortune per i milioni di pazienti di tutto il mondo che ne vengono colpiti, ma una...

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  • 24
  • feb

Il curioso caso di Benjamin Button e la sindrome di Hutchinson-Gilford

Di Paola Pagliaro, in Malattie Genetiche, Malattie Rare.

Sta spopolando nei cinema Il curioso caso di Benjamin Button, storia di un uomo (Brad Pitt) che nasce vecchio e torna progressivamente bambino e che invece di crescere come dovrebbe avvenire normalmente decresce. Ebbene, nella realtà una malattia del genere...

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  • 11
  • feb

Una cura fai-da-te salva la vita ad un bambino dato per spacciato

Di Marco Mancini, in Malattie Rare, Nuove frontiere mediche.

L'incredibile storia, tanto per cambiare, arriva dall'Inghilterra, patria delle trovate geniali dal punto di vista medico. Sembrava dovesse trattarsi di una tragedia: un bambino inglese di otto anni, Reuben Grainger-Mead, era affetto da una rarissima malattia simile all'anemia di Diamond-Blackfan, la...

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  • 02
  • feb

Passi da gigante nello studio sulla sindrome di Cornelia de Lange

Di Marco Mancini, in Malattie Rare, Medicina News.

Tra le migliaia di malattie rare presenti al mondo ce n'è una che da oggi ha qualche speranza in più di essere sconfitta. Si chiama sindrome di Cornelia de Lange, ed è una malattia ereditaria che colpisce mediamente un bambino su...

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  • 31
  • gen

Migliaia di malati chiedono aiuto al Governo per avere i propri diritti

Di Marco Mancini, in Malattie Rare.

Sul dizionario della lingua italiana al lemma "Malattia rara" corrisponde la definizione: "malattia che colpisce non più di una persona ogni 2000 abitanti". Eppure non si capisce come mai in Italia persistano delle malattie che rientrano in questa definizione, o altre...

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  • 31
  • gen

Sindrome dei “bimbi in bolla”, funziona la terapia genica del San Raffaele

Di Paola Pagliaro, in Malattie Rare, Nuove frontiere mediche.

Si chiama Ada-scid e probabilmente non è una malattia tanto conosciuta. Tuttavia è gravissima. Denominata anche sindrome dei bimbi in bolla, e non a caso. I piccoli pazienti che ne sono affetti (in Italia si registrano due casi all'anno)...

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  • 25
  • gen

Batterio Pseudomonas aeruginosa, la triste storia di Mariana Bridi da Costa

Di Marco Mancini, in Malattie Rare, Virologia.

Ha commosso tutto il mondo la storia della modella brasiliana Mariana Bridi da Costa, una delle donne più belle del pianeta, tanto da rappresentare lo stato sudamericano al concorso di Miss Mondo per ben due volte, di cui...

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  • 10
  • gen

Sindrome da ricchezza improvvisa, vincere la lotteria è un trauma pari al licenziamento

Di Paola Pagliaro, in Malattie Rare, Psicologia.

Sembra impossibile ed impensabile che la qualità della vita di un fortunato vincitore della lotteria possa peggiorare anzichè migliorare notevolmente. Eppure avviene nel 35% dei casi. Per molti baciati dalla fortuna, un evento così importante e cambiamenti repentini nel...

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  • 03
  • dic

Dermatite da cellulare: l’allergia cutanea dovuta al nichel del telefonino

Di Redazione, in Malattie Rare, Pelle e Rughe.

Uno degli strumenti più in voga - a tal punto da essere considerato indispensabile e necessario, da non poterne fare a meno - rimane il cellulare. Che, tuttavia, oltre a garantire privilegi e risolvere problemi in modo...

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  • 24
  • nov

Prosopagnosia, la causa è nei circuiti neurali

Di Paola Pagliaro, in Malattie Rare, Medicina News.

La prosopagnosia è una malattia molto particolare e alquanto misteriosa, che impedisce a chi ne è affetto di riconoscere i volti dei propri cari, degli amici, dei conoscenti. I pazienti colpiti da questa sindrome non riescono infatti ad associare i nomi...

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  • 20
  • ott

Alzheimer, verificato un legame con acidi grassi nel cervello

Gli acidi grassi sono i componenti costitutivi della maggioranza dei lipidi complessi e dei grassi vegetali e animali. Si distinguono in saturi e insaturi, sulla base della presenza o assenza di doppi legami nella catena carboniosa.  Recenti...

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  • 03
  • set

Morte improvvisa da manette, una nuova sindrome

Di Paola Pagliaro, in Malattie Rare, Medicina News.

Di malattie rare e misteriose, osso duro per medici e scienziati, ne esistono davvero molte e non è raro che di tanto in tanto spunti una nuova sindrome, con sintomi mai rilevati prima ad accrescere il numero delle...

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