Categoria: Malattie Rare

Una terapia in grado di combattere i danni muscolari relativi alla distrofia muscolare. E’ stato questo il fine ultimo di uno studio condotto dall’Università di Milano in collaborazione con l’Unità [...]

E’ stato individuato un gene responsabile della sindrome di Kabuki, una malattia rara identificata per la prima volta 30 anni fa, caratterizzata da alterazioni del viso, ritardo psicomotorio, alterazioni scheletriche [...]

La medicina non è rappresentata solamente dalle ultime novità in merito alla ricerca, ma anche da tutte quelle realtà che aiutano i malati di specifiche patologie a raggiungere delle condizioni [...]

Vi sarebbe un caso sospetto di mucca pazza all’Umberto I di Roma. Il condizionale è d’obbligo ma a quanto pare, l’uomo di 77 anni morto lo scorso lunedì presso il [...]

Sindrome da accento straniero? La donna che vedete nella foto è veramente speciale: ha 48 anni e lo scorso Novembre ha avuto un ictus ed al suo risveglio si è [...]

La mielofibrosi è una malattia molto rara, che solitamente viene scoperta quasi per caso, magari attraverso delle analisi del sangue effettuate prima di un intervento, o magari perché avviene un [...]

Finora la Sindrome KBG è stata diagnosticata con certezza solo a 60 persone. Si tratta dunque di una malattia rara, anzi, rarissima. O forse no, visto che il suo inquadramento [...]

La sclerosi laterale amiotrofica, comunemente conosciuta sotto l’acronimo di Sla e malattia degenerativa e progressiva del sistema nervoso che colpisce in neuroni responsabili del movimento, è ora correlata ad una [...]

Le ultime notizie giunte sulla sclerosi multipla e la sperimentazione di terapie innovative come quella conosciuta sotto il nome di metodo Zamboni  all’estero hanno finalmente portato al risveglio della ricerca [...]

Vi sono dei bambini e degli adulti che periodicamente soffrono di episodi febbrili molto particolari. Essi infatti di presentano ad intervalli regolari, ed accompagnati, nella maggior parte dei casi, da [...]

Affrontiamo oggi una malattia rara tra le più particolari, l’albinismo.   Si tratta di una anomalia genetica scatenata da un difetto nella biosintesi e nella distribiuzione della melanina, il pigmento prodotto [...]

Quando si parla di sclerosi multipla, soprattutto in Italia, automaticamente si finisce per parlare del metodo Zamboni e della sua teoria sulla Insufficienza Venosa Cronica Cerebrospinale. Un campo attualmente molto [...]

Un piccolo passo in avanti per tutti quegli studenti italiani colpiti dalla distrofia muscolare di Duchenne? Forse.  L’associazione di genitori Parent Project, nell’ambito del progetto “Scuola-Famiglie Duchenne in rete” finanziato [...]

Passano i mesi, ma purtroppo non cambiano i dati relativi all’accesso alle cure da parte dei malati di sclerosi multipla in Italia. Parliamo di circa 61mila persone malate, solitamente comprese [...]