Caregoria: Malattie Rare

La Fas (Foreign accent syndrome) è una malattia rara che colpisce il cervello, generalmente in seguito ad un ictus, le cui conseguenze consistono in un'alterazione dell'accento d'origine che porta ad acquisire spontaneamente la pronuncia di una lingua straniera....

Le malattie rare in Italia sono oltre 5mila e colpiscono circa un milione e mezzo di persone: i medici spesso non le conoscono e i farmaci sono pochissimi. Per lo più vengono diagnosticate nell'infanzia, a volte dopo anni in cui la famiglia ha vagato...

Torniamo a parlare dei rischi del body piercing per un caso gravissimo avvenuto ad una donna di Merano, ora in fin di vita proprio a causa di un'infezione provocata da piercing. A trentaquattro anni, per essere alla moda, la giovane ha deciso...

E' deceduta Filomena Carriero, 44 anni, di Mesagne (Brindisi), che era stata operata 552 volte dopo aver sviluppato una patologia provocata dall'eccesso di radioterapia. La donna, ex infermiera professionale dell'ospedale di Mesagne, lo stesso in cui è deceduta, dopo la scoperta di un...

Le Porfirie sono un gruppo di malattie rare dovute all'alterazione di un enzima del sangue che causa l'accumulo di porfirine (pigmenti rosso porpora) nell'organismo. E' possibile distinguere le porfirie in acute e croniche: le prime sono scatenate dall'assunzione di sostanze, tipicamente farmaci, variazioni ormonali, infezioni...

E' morto qualche giorno fa all'età di 30 anni Lorenzo Odone l'uomo affetto da Adrenoleucodistrofia (Adl) la cui storia fece il giro del mondo grazie allo straordinario coraggio dei suoi genitori Augusto e Michaela: Era il 1984 quando a Lorenzo, che allora era...

Un bambino di 16 mesi del Bangladesh avrebbe contratto il virus dell'influenza aviaria. Si tratta del primo caso di contagio umano. Il bambino, che abita in una bidonville della capitale, Dacca, avrebbe contratto la malattia da alcuni uccelli comprati recentemente dalla famiglia. Le...

Clinici e ricercatori dopo anni di osservazione le hanno classificate come "febbri periodiche di origine genetica". A queste malattie rare, purtroppo non ancora inserite nell'apposito elenco dal ministero della Salute, il V Congresso internazionale sulle malattie autoinfiammatorie sistemiche ha dedicato quattro giornate di...

Conoscete il progetto Home Clinical Assistance? Se n'è parlato in questi giorni in occasione della tavola rotonda "L’Assistenza Domiciliare tra pubblico e privato: due realtà un solo futuro. L’esperienza pilota dell’Emofilia”, organizzata dall’Assessorato alla Sanità della Regione Lazio insieme a Baxter Italia. Il progetto, attivo...

Dalla terapia genica successi sempre più incoraggianti e promettenti. Dopo il trattamento basato sull'ingegneria genetica, dieci bambini sono "usciti dalla bolla” cioè sono definitivamente guariti dalla ADA-SCID, un'immunodeficienza molto grave che li aveva resi totalmente privi di difese immunitarie ed esposti a qualsiasi tipo...

Si terrà il 10 maggio 2008 il "World Lupus Day", giornata mondiale dedicata al Lupus Eritematoso Sistemico (LES), per la quale sono previsti una serie di eventi organizzati in diverse città italiane. Il lupus eritematoso sistemico è una malattia cronica autoimmune, che comporta cioè...

Secondo uno studio condotto di recente da Read Montague del Dipartimento di Neuroscienze del Baylor College of Medicine di Houston, e pubblicato sulla rivista scientifica Neuron le difficoltà relazionali delle persone affette da autismo sono da ascrivere alla loro difficoltà a creare una rappresentazione...

Rischia di diffondersi nuovamente l'allarme per il Morbo della mucca pazza, ovvero l'Encefalopatia Spongiforme Bovina, nota anche con l'acronimo inglese di BSE (Bovine Spongiform Encephalopathy). E' stata infatti diffusa in questi giorni la notizia di due decessi avvenuti in Spagna nei mesi scorsi a causa...

Il New York Times ha riportato la storia di una scienziata canadese Anne Adams, morta di una rara malattia cerebrale lo scorso anno. Dopo una formazione in matematica, chimica e biologia, la Adams lasciò la sua carriera di scienziata ed...