Il cervello umano ha diversi stati di coscienza: lo stato normale è quello in cui tutto funziona correttamente e ogni zona è attiva; lo stato minimamente cosciente comprende invece il [...]
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E’ narrata nel libro del ricercatore T.D.Max la storia del primo paziente affetto da Fatal Familiar Insomnia (FFI, Insonnia familiare fatale) una rara malattia genetica che impedisce a chi ne [...]
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Quello da poco conclusosi è stato un anno di grandi successi in campo medico-scientifico. Uno dei più rilevanti rappresenta anche una significativa svolta nella cura del cancro ai polmoni. Il [...]
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Joseph Carey Merrick, la cui storia è stata resa celebre dal film di David Lynch del 1980 The elephant man è noto appunto come l’uomo elefante. Nato a Leicester nel [...]
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La Sindrome di Prader-Willi è causata da un’alterazione strutturale del cromosoma 15 di origine paterna. Colpisce un bambino su 15000-20000 nati e riguarda entrambi i sessi. Le manifestazioni cliniche principali [...]
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La Sindrome di Klineferter , descritta per la prima volta nel 1942 da H.Klineferter, è la più comune fra le sindromi causate da anomalie dei cromosomi sessuali. Riguarda esclusivamente individui [...]
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La Sindrome di Turner, nota anche come Disgenesia gonadica, è una patologia che interessa esclusivamente soggetti di sesso femminile dovuta a un’anomalia del cromosoma sessuale X. L’incidenza è di 1 [...]
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E’ recente la creazione di una Banca Dati in cui inserire tutte le informazioni utili ai soggetti affetti da patologie rare. L’iniziativa denominata Pollicino è stata presentata il 20 dicembre [...]
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