Distrofia muscolare di Becker

La distrofia muscolare di Becker è una malattia ereditaria che porta alla debolezza muscolare delle gambe e del bacino che lentamente peggiorano.

CAUSE: La distrofia muscolare di Becker è molto simile alla distrofia muscolare di Duchenne, la differenza è che peggiora ad un ritmo molto più lento. La malattia è ereditaria. Le donne raramente sviluppano i sintomi. Si verifica in circa un maschio su 20.000. Poiché questa è una malattia ereditaria, i rischi includono una storia familiare di distrofia muscolare di Becker.

SINTOMI: I sintomi di solito compaiono negli uomini a circa 12 anni, ma talvolta possono iniziare più tardi e possono includere:

Disturbi cognitivi (questi non peggiorano nel tempo);
Stanchezza;
Perdita di equilibrio e di coordinamento;
Debolezza muscolare nelle braccia, collo, e in altri settori;
Debolezza muscolare delle gambe e del bacino che lentamente peggiora, provocando difficoltà a camminare, frequenti cadute e che peggiora con l’età;
Difficoltà a fare alcune operazioni con le gambe a causa della perdita di massa muscolare;
Problemi di respirazione.

DIAGNOSI: Il medico effettuerà un esame del sistema nervoso e muscolare. La storia medica è importante anche per distinguere la malattia dalla distrofia muscolare di Duchenne. Un esame può rilevare:

Ossa anormalmente sviluppate, con conseguente deformità del petto e sulla schiena (scoliosi);
Anormale funzionalità del muscolo cardiaco (cardiomiopatia);
Insufficienza cardiaca congestizia o battito cardiaco irregolare (aritmie);
Deformità muscolari;
Contratture di caviglie e gambe o del grasso e tessuto connettivo nei muscoli del polpaccio;
Perdita di massa muscolare che comincia nelle gambe e nel bacino, e progredisce poi ai muscoli delle spalle, collo, braccia, e vie respiratorie.

I test includono:

Analisi del CPK nel sangue;
Elettromiografia;
Biopsia muscolare o test genetico.

TERAPIA: Non c’è cura conosciuta per la distrofia muscolare di Becker. Il trattamento cerca di controllare i sintomi per ottimizzare la qualità della vita. Alcuni medici prescrivono gli steroidi per aiutare a mantenere la funzionalità delle gambe il più a lungo possibile. L’attività fisica è incoraggiata. L’inattività (come il riposo a letto) può peggiorare la malattia muscolare. La terapia fisica può essere utile per mantenere la forza muscolare. Apparecchi ortopedici, come tutori e sedie a rotelle possono migliorare la mobilità e la cura di sé.

La consulenza genetica può essere consigliabile. I figli di persone malate che non sviluppano la malattia, possono essere ugualmente portatori. È possibile ridurre la pressione della malattia unendosi ad un gruppo di sostegno in cui membri condividono esperienze e problemi comuni.

PROGNOSI: La distrofia muscolare di Becker conduce ad un lento peggioramento della disabilità. La morte può verificarsi intorno ai 50 o 60 anni, ma alcuni possono vivere più a lungo. Possibili complicazioni possono essere:

Cardiomiopatia;
Deformità;
Permanente peggioramento della disabilità;
Diminuzione della capacità di prendersi cura di sé;
Diminuzione della mobilità;
Insufficienza mentale;
Polmonite o altre infezioni respiratorie;
Insufficienza respiratoria.

Contattare un medico se:

Compaiono i sintomi della distrofia muscolare di Becker;
Una persona con distrofia muscolare di Becker sviluppa nuovi sintomi (in particolare febbre con tosse o difficoltà respiratorie);
Si sta progettando di avere figli e a voi o al vostro partner è stata stata diagnosticata la distrofia muscolare di Becker.

PREVENZIONE: La consulenza genetica può essere eseguita se vi è una storia familiare di distrofia muscolare di Becker.

Fonti: [Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Distrofie muscolari. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18a ed. Philadelphia, PA: Saunders Elsevier, 2007; http://health.nytimes.com/health/]

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