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Distrofia muscolare

Distrofia muscolare

La distrofia muscolare è una serie di disturbi che rendono progressivamente i muscoli deboli e portano ad una perdita di tessuto muscolare. Si calcola che circa l’1% degli italiani ne sia colpita.

CAUSE: Il gruppo di malattie chiamato distrofie muscolari include molte patologie ereditarie, come ad esempio:

  • Distrofia muscolare di Becker;
  • Distrofia muscolare di Duchenne;
  • Distrofia muscolare facioscapolomerale;
  • Distrofia muscolare Emery-Dreifuss;
  • Distrofia miotonica;
  • Miotonia congenita.

La sindrome di Lambert-Eaton e la miastenia grave hanno sintomi che possono essere simili alle prime fasi di alcuni tipi di distrofie muscolari, quindi tali disturbi devono essere esclusi prima di diagnosticare una distrofia muscolare.

SINTOMI: I sintomi variano a seconda dei diversi tipi di distrofia muscolare. Alcuni tipi, come la distrofia muscolare di Duchenne, sono mortali, mentre altri generi di disabilità causano pochi problemi e persistono per tutta la vita senza incidere sulla sua durata. I muscoli interessati variano, ma possono essere più spesso intorno al bacino, alla spalla o sul viso. Questa malattia può colpire gli adulti, ma le forma più gravi tendono a verificarsi nella prima infanzia. I sintomi comprendono:

  • Debolezza muscolare che lentamente peggiora;
  • Frequenti cadute;
  • Sviluppo ritardato del muscolo e delle capacità motorie;
  • Problemi a camminare;
  • Difficoltà ad utilizzare uno o più gruppi muscolari;
  • Pesantezza delle palpebre (ptosi);
  • Perdita di saliva dalla bocca;
  • Ritardo mentale (presente solo in alcuni tipi di condizione);
  • Ipotonia (basso tono muscolare);
  • Contratture muscolari varie;
  • Scoliosi (curva della colonna vertebrale);
  • Alcuni tipi di distrofia muscolare coinvolgono il muscolo cardiaco, causando cardiomiopatia o aritmie.

DIAGNOSI: Un esame fisico e la storia medica del paziente aiuterà il medico a determinare il tipo di distrofia muscolare. Spesso non vi è una perdita di massa muscolare (deperimento). Essa può essere difficile da intuire perché alcuni tipi di distrofia causano un accumulo di grasso e di tessuto connettivo che fa apparire il muscolo più grande. Questo è chiamato pseudoipertrofia. Una biopsia muscolare può essere utilizzata per confermare la diagnosi. In alcuni casi, un esame del sangue del DNA può essere tutto ciò che è necessario.

Altri test possono includere:

  • Test dei livelli sierici di CPK (creatinfosfochinasi);
  • EMG (elettromiografia);
  • ECG (Elettrocardiografia)

La malattia può anche alterare i risultati delle prove della mioglobina, LDH (lattato deidrogenasi), creatinina, AST e Aldolase.

TERAPIA: Non sono note cure per le varie distrofie muscolari. L’obiettivo del trattamento è quello di tenere sotto controllo i sintomi. La terapia fisica può aiutare i pazienti a mantenere la forza e la funzione muscolare. Gli apparecchi ortopedici come l’apparecchio per i denti e sedie a rotelle possono migliorare la mobilità e la capacità di auto-curarsi. In alcuni casi, è necessario un intervento chirurgico sulla colonna vertebrale o sulle gambe. Ai bambini vengono prescritti di solito dei corticosteroidi per tenerli in piedi il più a lungo possibile. L’ammalato deve essere il più attivo possibile. La completa inattività può aggravare la malattia. Lo stress della malattia può essere aiutato da gruppi di sostegno che uniscono i membri che hanno in comune esperienze e problemi.

PROGNOSI: La gravità della disabilità dipende dal tipo di distrofia muscolare. Tutti i tipi lentamente peggiorano, ma la velocità con cui questo accade varia. Alcuni tipi di distrofia muscolare sono mortali, altri possono avere le seguenti complicazioni:

  • Scoliosi;
  • Contratture muscolari varie;
  • Diminuzione della mobilità;
  • Diminuzione della capacità di prendersi cura di sé;
  • Disabilità psichica;
  • Cardiomiopatia;
  • Insufficienza respiratoria.

PREVENZIONE: Contattare un medico se si hanno casi di distrofia in famiglia, soprattutto se si ha intenzione di avere dei bambini. La distrofia muscolare di Duchenne può essere rilevata con circa il 95% di precisione da studi genetici effettuati durante la gravidanza.

Fonte: [http://health.nytimes.com/health]

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