Epidermolisi bollosa

Epidermolisi bollosa

L’epidermolisi bollosa (EB) è un gruppo di condizioni che causano vesciche e ripartizione della pelle e delle mucose.

CAUSE: EB è un gruppo di condizioni ereditarie causate da problemi chimici che di norma servono per cementare gli strati di pelle insieme. Almeno 27 diversi tipi di EB sono stati descritti, ma le tre forme principali sono EB simplex, EB giunzionale ed EB distrofica.

Il modello di ereditarietà di EB dipende dal tipo. Le varianti autosomiche dominanti tendono ad essere più miti. Le forme autosomiche recessive tendono ad essere più gravi o addirittura fatali. In questi casi non ci sono casi in famiglia della malattia.

SINTOMI: I sintomi dipendono dal tipo di EB e da che strato di cellule della pelle è influenzato. La comparsa di bolle è il sintomo più comune e può causare problemi che vanno da perturbazioni di minore entità, in alcuni tipi, ad una malattia potenzialmente letale. Nella forma simplex, la più comune, le vesciche sono generalmente limitate alle mani e ai piedi, ma possono verificarsi in tutto il corpo. Questo tipo di epidermolisi può apparire nella prima infanzia o a volte anche durante la vita adulta.

L’EB giunzionale, che riguarda il 10% dei casi, è generalmente più grave. Circa la metà dei bambini affetti da questa forma non sopravvivono al primo anno, soprattutto perché il rivestimento dell’intestino è danneggiato e mangiare o deglutire diventa difficile.

L’EB distrofica può portare alla disabilità grave, perché si traduce spesso in estese cicatrici delle mani, piedi, gambe, viso e del tratto gastrointestinale. Circa un neonato su 17.000 nasce con una forma di epidermolisi bollosa. Circa una persona su 227 trasporta un gene per EB, anche se in molte di queste non compaiono sintomi. L’EB colpisce maschi e femmine di tutte le razze di tutto il mondo.

TERAPIA: Non c’è cura per l’EB. Il trattamento comporta la riduzione dell’attrito e delle ferite, nonché la prevenzione o il trattamento dell’infezione da vesciche per ridurre i danni cronici. Trattamenti per ridurre le cicatrici e prevenire le contratture, o per aiutare a mantenere l’alimentazione quando la bocca o l’esofago sono colpiti, sono altrettanto importanti.

PREVENZIONE: Un test prenatale è disponibile per l’EB, da effettuare tra le otto e le dieci settimane di gravidanza.

Per ulteriori informazioni rivolgersi al proprio medico. Le informazioni fornite su MedicinaLive sono di natura generale ed a scopo puramente divulgativo, e non possono sostituire in alcun caso il consiglio di un medico (ovvero un soggetto abilitato legalmente alla professione), o, nei casi specifici, di altri operatori sanitari.

[Fonte: BBC]