Ipertermia maligna
L’ipertermia maligna è una malattia ereditaria che provoca un rapido aumento della temperatura corporea (febbre) e contrazioni muscolari gravi quando la persona interessata riceve l’anestesia generale. Questa condizione non è uguale all’ipertermia a causa di emergenze mediche, come il colpo di calore.
CAUSE: L’ipertermia maligna ha carattere autosomico dominante, nel senso che basta un solo genitore che trasporta la malattia per far ereditare la condizione al figlio. Essa può essere associata a malattie muscolari come la miopatia multiminicore e la patologia del nucleo centrale. Una forma di ipertermia maligna è causata da un difetto nel recettore del gene rianodina (RYR1).
SINTOMI: L’ipertermia maligna è spesso notata per la prima volta dopo che un paziente riceve l’anestesia durante un intervento chirurgico. I sintomi includono:
- Rapido aumento della temperatura oltre i 40 gradi;
- Rigidità muscolare;
- Urine marrone scuro;
- Dolori muscolari senza motivo evidente.
DIAGNOSI: Ci può essere una storia familiare di ipertermia maligna o di morte non spiegata durante l’anestesia. I test che possono essere effettuati includono:
- Chem-20;
- Test genetici per cercare i difetti nel gene RYR1;
- Biopsia muscolare;
- Mioglobina nelle urine.
TERAPIA: Per un episodio di ipertermia maligna, una coperta per il raffreddamento può aiutare a ridurre la febbre. L’uso di un farmaco chiamato dantrolene durante gli episodi di ipertermia maligna ha ridotto notevolmente il numero di morti. Fluidi endovena e orali, così come alcuni farmaci, sono essenziali per il mantenimento della funzione renale durante un episodio acuto.
PROGNOSI: Episodi ripetuti episodi o non curati possono causare insufficienza renale e alcuni possono essere fatali. Possibili complicazioni possono essere:
- Rabdomiolisi, un danno renale causato da eccesso di mioglobina;
- Insufficienza renale;
- Miopatia (debolezza muscolare) o la distrofia muscolare;
- Morte.
Contattare un medico se qualcuno ha avuto problemi con l’anestesia generale o, se si sa di avere una storia familiare di ipertermia maligna, assicuratevi di comunicarlo al chirurgo e all’anestesista prima di qualsiasi intervento chirurgico.
PREVENZIONE: Se voi o qualcuno nella vostra famiglia ha l’ipertermia maligna, è molto importante che informi il medico, soprattutto prima di sottoporsi ad un intervento chirurgico con anestesia generale. L’uso di appropriati farmaci anestetici può prevenire le complicazioni da ipertermia maligna durante l’intervento chirurgico.
E’ importante evitare droghe stimolanti come la cocaina, anfetamine ed ecstasy in quanto possono produrre problemi di ipertermia maligna nei soggetti sensibili. La consulenza genetica è raccomandata per chiunque abbia una storia familiare di miopatia, distrofia muscolare o ipertermia maligna.
[Fonte: Ny Times]
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