Lipofuscinosi ceroide neuronale
La lipofuscinosi ceroide neuronale si riferisce ad un gruppo di malattie rare ereditarie delle cellule nervose. Ne esistono tre tipi:
- Adulta (malattia di Kufs o Parry);
- Giovanile (malattia di Batten);
- Tardo infantile (malattia di Jansky-Bielschowsky).
CAUSE: La lipofuscinosi ceroide neuronale è un tipo di malattia neurodegenerativa. Essa comporta l’accumulo di un materiale anomalo, chiamato lipofuscina, nel cervello. Studi suggeriscono che è causata da problemi con la capacità del cervello di rimuovere e riciclare le proteine.
Le lipofuscinosi sono ereditate come caratteri autosomici recessivi. Ciò significa che se entrambi i genitori portano il tratto, ogni bambino ha:
- il 25% di probabilità di avere la malattia;
- il 50% di probabilità di non avere la malattia, ma portandone il tratto;
- il 25% di probabilità di non avere la malattia e non essere un vettore.
SINTOMI: I più comuni sono:
- Anomalo aumento del tono muscolare o spasmi muscolari (mioclono);
- Cecità o problemi di vista;
- Demenza;
- Mancanza di coordinazione muscolare;
- Ritardo mentale con la diminuzione della funzione mentale;
- Movimenti anomali (coreoatetosi);
- Epilessia;
- Andatura instabile (atassia).
DIAGNOSI: Il disturbo può essere visto alla nascita, ma di solito è diagnosticato molto più tardi. I test includono:
- Autofluorescenza;
- Elettroencefalogramma;
- Microscopia elettronica di una biopsia della pelle;
- Elettroretinogramma;
- Test genetici;
- Risonanza Magnetica o TAC del cervello;
- Tessuto bioptico.
TERAPIA: Il trattamento dipende dal tipo e dall’entità dei sintomi. Potrebbe esserci bisogno di assistenza continua e cure.
PROGNOSI: Prima compare la malattia, maggiore è il rischio di disabilità e morte precoce. Coloro che sviluppano la malattia precoce possono avere problemi di vista che progrediscono fino alla cecità, e problemi con la funzione mentale che peggiorano. Se la malattia emerge nel primo anno di vita, la morte entro 10 anni è probabile. Se la malattia si manifesta in età adulta i sintomi saranno più miti, senza perdita di vista e una speranza di vita normale. Possibili complicazioni possono essere:
- Insufficienza visiva o cecità (con esordio precoce della malattia);
- Insufficienza mentale, che va dal grave ritardo alla nascita alla demenza nel corso della vita;
- Muscoli rigidi (a causa di gravi problemi con i nervi ed il controllo del tono muscolare).
La persona può diventare totalmente dipendente dagli altri per qualsiasi attività.
Contattare un medico se il bambino mostra sintomi di cecità o di ritardo.
PREVENZIONE: La consulenza genetica è consigliata se la famiglia ha una storia conosciuta della malattia. Test genetici prenatali o preimpianto potrebbero essere disponibili a seconda del tipo specifico di malattia.
[Fonte: Ny Times]
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