Morbo di Rendu-Osler-Weber

 
Marco Mancini
17 marzo 2011
1 commento

Morbo di Rendu Osler Weber Morbo di Rendu Osler Weber

Morbo di Rendu-Osler-Weber

Il morbo di Rendu-Osler-Weber è una malattia ereditaria dei vasi sanguigni, che può causare un eccessivo sanguinamento. La sindrome è anche chiamata teleangiectasia emorragica ereditaria, o HHT.

CAUSE: Il morbo viene ereditato come carattere autosomico dominante. La condizione può colpire i maschi o le femmine di qualsiasi gruppo etnico o razziale. I bambini con questa malattia sviluppano grumi di colore rosso o rosso-porpora di vasi sanguigni anomali chiamati teleangectasie.

La sindrome è genetica, il che significa che è il risultato di un gene danneggiato o mancante. Gli scienziati hanno identificato alcuni dei geni coinvolti, ma non sanno esattamente come i difetti del gene portano i vasi sanguigni anomali osservati nelle persone con questa sindrome.

SINTOMI: L’epistassi frequente nei bambini può essere un sintomo precoce. Le teleangectasie non possono essere visualizzate fino alla pubertà. Possono sanguinare in modo semplice e possono essere viste sulla lingua, labbra, mucosa nasale, viso, orecchie, dita, unghie, parte bianca degli occhi e della pelle. Ci può essere emorragia gastrointestinale, compresa la perdita di sangue nelle feci o feci nere scuro.

L’emorragia nel cervello può causare sintomi come convulsioni o inspiegabili piccoli ictus. Un grave sanguinamento può essere mortale. Alcuni pazienti scoprono di avere questa condizione quando la tosse con sangue e una radiografia del torace mostrano una macchia sul polmone chiamata malformazione arterovenosa (AVM). Malformazioni grandi o multiple possono causare difficoltà di respirazione. Una macchia rossa è occasionalmente presente.

DIAGNOSI: Un medico esperto è in grado di rilevare le teleangectasie durante un esame fisico. C’è spesso una storia familiare di telangiectasia emorragica ereditaria. Altri esami includono:

  • Radiografia del torace che può mostrare una macchia sul polmone (malformazione artero-venosa);
  • Ecocardiogramma che può mostrare l’insufficienza cardiaca;
  • Analisi del sangue che possono rivelare l’anemia da carenza di ferro;
  • Speciali esami di gas del sangue che possono mostrare una diminuzione dei livelli di ossigeno nel sangue;
  • L’endoscopia che può mostrare vasi sanguigni anomali che sanguinano facilmente in gola, viscere, o nelle vie aeree.

L’epatomegalia si può verificare se ci sono vasi sanguigni anormali nel fegato. Il test genetico può essere disponibile per mutazioni nell’endoglina o gene ALK1.

TERAPIA: L’intervento chiurgico è necessario per il trattamento di emorragie in alcune zone. Le epistassi frequenti o pesanti possono essere curate con elettrocauterizzazione o laser. L’embolizzazione endovascolare può essere necessaria per trattare vasi sanguigni anomali nel cervello e in altre parti del corpo. Alcuni pazienti rispondono alla terapia con estrogeni che può ridurre gli episodi di sanguinamento.

I fluidificanti del sangue dovrebbero essere evitati. Alcuni pazienti possono avere bisogno di prendere gli antibiotici prima di un intervento odontoiatrico o chirurgico. Chiedete al vostro medico quali precauzioni bisogna prendere.

PROGNOSI: A meno che non vi sia pericolo di emorragia intracranica, le persone con questa sindrome possono vivere una vita completamente normale. Possibili complicazioni possono essere:

  • Emorragia interna;
  • Insufficienza cardiaca;
  • Mancanza di fiato;
  • Alta pressione sanguigna nei polmoni (ipertensione polmonare).

Contattare un medico se il bambino ha epistassi frequenti o altri segni di questa malattia.

PREVENZIONE: La consulenza genetica è raccomandata per i futuri genitori con una storia familiare di telangiectasia emorragica ereditaria. Alcuni tipi di ictus e insufficienza cardiaca possono essere prevenuti con trattamenti medici.

[Fonte: Ny Times]

Per ulteriori informazioni rivolgersi al proprio medico. Le informazioni fornite su MedicinaLive sono di natura generale ed a scopo puramente divulgativo, e non possono sostituire in alcun caso il consiglio di un medico (ovvero un soggetto abilitato legalmente alla professione), o, nei casi specifici, di altri operatori sanitari.

Lista Commenti
  • annamaria

    Ho 39 anni ed ho mia madre affetta dal morbo di rendu osler.Anche mia nonna aveva questa malattia ed anche un fratello di mia madre.Io in verita’fino ad adesso non ho avuto nessun tipo di manifestazione e neanche mio fratello ma siamo preoccupati per i nostri figli (di eta tra i 3 e dodici anni) che al momento non hanno avuto nessun problema ma poiche e’ una malattia ereditaria vorrei sapere se anche loro sono a rischio ed in che percentuale.Grazie mille